Martina mit Julia (Pachygyrie und Epilepsie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Martina78
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Martina mit Julia (Pachygyrie und Epilepsie)

Beitragvon Martina78 » 30.11.2012, 20:56

Hallo!

Heute möchte ich uns vorstellen. Meine Tochter Julia wurde am Dreikönigstag 2012 geboren, zwei Wochen zufrüh, aber spontan per Kaiserschnitt (wegen BEL). Nach leichten Anpassungsstörungen und einer Woche auf der Frühchenstation wurden wir mit einem gesunden Kind entlassen. Was uns auffiel war, dass sich die Maus immer schon gerne überstreckt hat. Das macht sie zu unserem Leidwesen auch heute noch, bewegt sich so auch auf dem Rücken liegend fort...

Irgendwann fing ich an, mir Gedanken zu machen, weil die Maus einfach nicht aktiv griff. Als ich das bei der U5 ansprach, überwies uns unsere Kinderärztin zum SPZ. Denen dort fiel auf, dass Julia nicht ausdauernd fixiert, zudem wunderten sie sich, dass sie oft über den Kopf schaute. Zum Ausschluss von Epilepsie machten wir ein EEG. Danach der Schock: Verdacht auf West-syndrom. Nach einem weiteren EEG wollten die Ärzte anfangen, sie mit hochdosiertem B6 zubehandeln. Mehr oder weniger durch Zufall bekamen wir dann aber Kontakt zu einem Spezialisten für Epilepsie und wechselten das Krankenhaus (DRK-Klinikum Berlin Westend). Dort wurde ein 24 Stunden EEG gemacht mit dem Ergebnis, dass das EEG schlecht ist, aber keine Anfälle vorhanden sind. Deswegen wurde erstmal auf eine Behandlung verzichtet und engmaschige EEG-Kontrollen vereinbart. Wir waren so froh und erleichtert, fühlten uns davongekommen...

Dann wurde aber vor der Entlassung noch ein MRT gemacht. Dabei kam der eigentliche Schock. Julia hat Pachygyrie, eine relativ seltene Fehlbildung des Gehirns, sowie einen schmalen Balken und eine Myelinisierungsstörung. Die Diagnose Pachygyrie hat auch die Ärzte erstaunt, denn Julia war zwar spät mit Greifen dran, ist aber sonst ein sehr fröhliches, waches Mädchen. Für uns ein Schock. Unsere Maus behindert!? Zwar war uns immer klar, dass wir auch ein behindertes Kind bekommen hätten (deswegen haben wir auf alle Zusatzuntersuchungen in der Schwngerschaft verzichtet), aber wirklich rechnen tut man damit doch nicht. Der Arzt sagt, dass Julia aus seiner Einschätzung wohl kein totaler Pflegefall wird, aber sicher auch auf keine Regelschule gehen wird. Ob sie laufen und sprechen wird - wir wissen es nicht. Tja, was für ein Spektrum. Soviel Unsicherheit - bis heute ist es schwer damit umzugehen.

Gerade deswegen freuen wir uns über jeden Fortschritt, den sie macht. Noch im Krankenhaus im August fing sie an zu greifen und sich vom Bauch auf den Rücken zu drehen. Seit Oktober dreht sie sich auch vom Rücken auf den Bauch. Machen 2 mal die Woche Physio (bobath und vojta), Seh-Frühförderung ist beantragt.

Nachdem die Kontroll-EEGs immer besser wurden, sollte eigentlich das nächste erst wieder im Januar sein. Doch es kam anders und Julia hat im November nun doch Anfälle bekommen - zum Glück kein BNS, sondern "nur" fokale Anfälle. Waren nun 10 Tage stationär (zu allem Überfluss bekam die Kleine dort einen Infekt mit hohem Fieber und legte auch gleich noch eine Anfallsserie hin, die mit Rivotil unterbrochen wurde) und sind auf Oxcarbazepin eingestellt (dreimal 1 ml). Nach einer Woche Anfallsfreiheit hatte sie gestern jedoch wieder drei und heute zwei Anfälle, sodass wir in Absprache mit dem Arzt nun abends 2 ml geben.

Ich hoffe, dass es hilft und die Mist-Epilepsie jetzt Ruhe gibt. Kann im Moment nachts nur schlecht schlafen, weil ich Angst hab, dass sie nochmal eine Serie hinlegt.

So, das war es erstmal von uns. Freue mich auf regen Austausch und hoffe auf andere Eltern mit Kindern, die auch Pachygyrie oder ähnliches haben. Vielleicht gibt es ja auch irgendwo etwas Mutmachendes bei der Diagnose!?
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

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**carmen**
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Beitragvon **carmen** » 30.11.2012, 23:20

Hi Martina
Nun weiss ich ja ein bisschen mehr von euch.
Ich wohne in der Nähe des Westend Klinikum,wir sind aber in der
Charite Vierchow.
Bei uns ist die Pachygerie mit einem Syndrom vergesellschaftet.
Gebe mal bei "suchen" Pachygerie ein,hier gibt es einige mit der Diagnose.
Das mit dem Überstrecken war auch bei Noah extrem.
Er hatte das 1. Lebensjahr mehrere Fieberkrämpfe,ganz üble Anfälle.
Oftmals lag unser Sohn mit starker Zyanose im Bett und war wie erstarrt.
Noah hat die ersten 3-4 Jahre nicht fixiert und keinen Blickkontakt aufgenommen.
Wir hatten anfangs Krankengymnastik und Vojta.
Vojta mussten wir unterberechen ,da in der Therapie ja das vegetative Nervensystem
aktiviert wird.....es unweigerlich zu heftigen Anfällen kam.
Noah fing mit fast 3 jahren an zu robben,heute mit 8 Jahren ist er stets
auf vollständige Hilfe angewiesen.
Noah hatte 2,5 Jahre Topiramat als Monotherapie.
Dann Orfiril als Monotherapie.
Dann Topamax und Orfiril in Kombi.
Dann haben wir Orfiril wieder ausgesetzt,und es mit Topamax
in Monotherapie erneut versucht.
Da das nicht funktionierte,haben wir dann Keppra eindosiert.
Unter der Kombi Topiramat und Keppra ist er aber auch nicht anfallsfrei.
Wie erkennst du denn bei deiner Tochter die Anfälle,sind die tonischen
Anfälle weniger unter Medikation
lg carmen

Martina78
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Beitragvon Martina78 » 01.12.2012, 11:49

Hallo Carmen,
Mensch, da trägt dein Noah ja auch ein ganz schönes Paeckchen. Ist das mit dem überstrecken irgendwann besser geworden oder macht er das bis heute?
Was die Epi angeht: Julia hatzum Glück nur fokale Anfälle, die sich nur in einem abwesenden Blick und Schmatzbewegungen zeigen. Ich hoffe, es bleibt bei dieser Form bzw dass sie beherrschbar sind. Im moment hat sie trotz aufdosierung von Oxcarbazepin Anfälle. Mal gucken, wie das weitergeht. Grüße!
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).

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**carmen**
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Beitragvon **carmen** » 01.12.2012, 12:23

Hi
Das Überstrecken hat er bis heute,hat sich aber eindeutig als
tonische Anfälle herrausgestellt.
Die Anfälle sind immer nur selten ganz weg zu bekommen.
Noah hat auch Myoklonien und atypische Absencen.
Vorrangig aber stets fokale Anfälle,was wohl für die Pachygerie
steht.
Diese Schmatzbewegungen mit Blick über die Schulter hat er
auch viel,kommt oft in Serie.
Stausneigung ist hier gegeben.
Noah´s Anfälle haben sich mit seiner Entwicklung stets verändert.
Das ist ja auch verständlich,denn das Gehirn reift ja auch,
somit reagiert das Gehirn auch mit anderen Anfällen.
Man wächst aber da hinein,und lernt mit der Epilepsie umzugehen.
lg carmen

Nine
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Beitragvon Nine » 01.12.2012, 19:29

Hallo,

Mein Sohn Lennart hat eine Pachygyrie re. Und daraus eine Hemiparese links. Epi-Anfälle bekam er mit 5 Jahren (fokale). Nach nun 10 Jahren hat er keine Anfallsbereitschaft mehr. Das EEG ist ganz ruhig. Er hatte auch die letzten 4 Jahre keine Anfälle mehr.

Hoffe du findest viele Antworten und Anregungen, Trost und Kraft hier!!!

Nine
Nine 43 Jahre, Söhne Lennart 17 Jahre Hemiparese li. und Epilepsie und Philipp 19 Jahre "bester großer Bruder" und Charlotte 5 Jahr unser Wirbelwind

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Beitragvon Nine » 01.12.2012, 19:33

Hallo,

Mein Sohn Lennart hat eine Pachygyrie re. Und daraus eine Hemiparese links. Epi-Anfälle bekam er mit 5 Jahren (fokale). Nach nun 10 Jahren hat er keine Anfallsbereitschaft mehr. Das EEG ist ganz ruhig. Er hatte auch die letzten 4 Jahre keine Anfälle mehr.

Hoffe du findest viele Antworten und Anregungen, Trost und Kraft hier!!!

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Beitragvon IsiHeike » 01.12.2012, 20:14

Hallo Martina,

auch meine Tochter hat eine Pachygerie, neben vielen anderen Diagnosen, einige unten aufgeführt.
Die Epi zeigt sich bei uns als unberechenbare Geschichte und ich wage es mal vorsichtig zu sagen, dass es im Moment relativ gut aussieht.

Alles Gute für Euch und LG
Heike
H.(*78)Heilpädg.,M.(*73)angeh.Sozialpädg, A.(*09)Holoprosencephalie, HC , Epilepsie, septoopt. Dysplasie, Balkenagnesie, blind, Pachhygrie, Kleinhirnhypoplasie, Cerebralparese
J.(*08) ADHS, L.(*01), A.(*99) GB., J. (*10) Belastungstörung, Entwicklungsstörung n. Frühtrauma, Bindungsstörung,B.(*10) Ellis van Creveld Syndrom

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Beitragvon Monja » 01.12.2012, 21:03

Hallo,
Pachygyrie gehört zur Migrationsstörung und ist eine Form der Lissenzephalie.
Mittlerweile zählen zur Lissenzephalie 5 Formen.Auch unsere Periventrikuläre noduläre Heterotopie ist auch eine Form davon.Einige Familien haben wir schon bei Liss e.V gelistet.

http://www.lissenzephalie.de/texte/uyanikliss.pdf

LG Monja
Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Intoleranzen,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose,Ileostoma,Thrombozytenfunktionsstörung,Hirnaneurysmen u. mehr

Leon :Kiss,ADHS

http://www.lissenzephalie.de/

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Beitragvon Martina78 » 17.02.2013, 12:45

Hallo!
Ich wollte mal wieder einen neuen Stand bei uns vermelden. Julia geht es zurzeit gut, sie ist sehr fröhlich und aufgeweckt, seit gestern aber leider nicht mehr anfallsfrei (davor 3,5 Wochen ohne Anfall!).
Dank Krankengymnastik wird sie stabiler, kann mittlerweile einige Minuten im Vierfüßler hocken - selbst kommt sie aber nicht in diese Position. Auch das Robben klappt leider noch nicht, aber ich hoffe das beste, manchmal hab ich schon gesehen,dass sie sich minimal mit den Händen nach vorne schleppt. Dann wird es ihr zu anstrengend und sie dreht sich in Rückenlage und robbt so weiter....
Tolle Fortschritte macht sie beim Sehen, das fixieren klappt immer besser, sagt die frühförderung. Und auch wir merken, dass sie uns länger anschaut u öfter spontan anlächelt.
Auch beim Essen geht es langsam voran. Julia hält Babykekse und Bananen und isst sie selbstständig. Nur runterfallen darf es nicht, dann ist es für sie "aus dem Sinn".
Ach so: und ihre Füße kann sie nun anfassen! Wir sind sehr stolz, warten aber Sehr auf die Fortbewegung in Bauchlage!
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).

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IsiHeike
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Beitragvon IsiHeike » 17.02.2013, 14:11

Hallo Martina ,
das hört sich doch gut an (-:

Ich habe gerade meinen obigen Beitrag gesehen...
tja,leider hatte unsere Maus im Januar mal wieder einen heftigen Status, habe wohl zu oft ausgesprochen, dass es mit den Anfällen besser geworden ist...

Naja, so es ist wohl mit der Epi.
Gott sei Dank sind keine offensichtlichen bleibenden Schäden geblieben und sie ist fröhlich und gut drauf.

LG Heike
H.(*78)Heilpädg.,M.(*73)angeh.Sozialpädg, A.(*09)Holoprosencephalie, HC , Epilepsie, septoopt. Dysplasie, Balkenagnesie, blind, Pachhygrie, Kleinhirnhypoplasie, Cerebralparese

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