Yvonne mit Jonna (V. a. Marinesco-Sjögren Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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20Elea11
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Yvonne mit Jonna (V. a. Marinesco-Sjögren Syndrom)

Beitragvon 20Elea11 » 11.07.2011, 15:08

Hallo,
ich stelle mich mal vor,bzw. meine Tochter.
Bin Mitte 30 und habe vor 4 Monaten meine Tochter geboren. 3. Kind.Schwangerschaft war perfekt. Es gab keinerlei Anhaltspunkte, dass unser Kind evt. gehandicapt sein könnte. Bei 40+2 ging ich dann ins KH zwecks Kontrolle wegen Terminüberschreitung. Dort hatte ich dann einen US, der ergab, dass Jonna zu klein ist, bzw. einen Hydrocephalus internus besitzt. Bei 40+6 war dann die Einleitung. Eine wunderschöne Wassergeburt. Die Maus wog 2520g , war 49 cm groß und hatte einen KU von31cm.
Nach 3 Tagen mussten wir dann auf Intensiv, weil Gelbsucht zu stark und diese behandelt werden musste. Auf Intensiv stellten sie dann fest, dass Jonna einen anbgeborenen grauen Star hatte, wegen dem Hydrocephalus machten sie dann noch ein MRT, da kam heraus, dass nur Teile vom Kleinhirn angelegt sind, Jonna wärend der SS Gehirnblutungen hatte, und der Gehirnbalken nur der hintere Teil vorhanden ist. Zudem wurde das mit der Gelbsucht auch nicht besser, eher schlechter.
Nach diesen ganzen Diagnosen sind wir dann nach HD in die Uni verlegt worden.
Sie bekam dort eine Leberbiopsie und die Gallengänge wurden gespült. Gelbsucht ist vorbei, alles wieder völlig normal. In der Zwischenzeit entwickelte sie leider noch eine Epiliepsie, die jedoch momentan mit Phenobarbital behandelt wird
Augen wurden operiert- grauer Star beseitigt, Kind jetzt mit Kontaktlinsen versorgt. In HD waren dann noch die Humangenetiker vor Ort, die sie sich angeschaut haben, jedoch auch keine Aussagen machten. Bzw. meinte der V. a. oben genanntes Syndrom bestehe nicht. Aber alle behandlen uns so, als ob sie dieses Syndrom hätte, obwohl noch nichts raus ist!!!!
Entwicklungsverzörerung besteht weiterhin, kaum Hand-zu Mund Bewegungen (wird jedoch mit KG behandelt), Lieblingsseite nach rechts. Sie brabbelt vor sich hin, kann auch mal lächeln, jedoch hat Sie mich noch nie richtig angelacht, bzw. wie wenn sie mich erkennen könnte. Haben aber auch noch einen Termin in der Frühförderstelle Würzburg bzw. Blindeninstitut. Die schauen sich unsere kleine Tochter auch nochmals genau an.

Das war mal das erste von mir.

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ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 11.07.2011, 15:39

hallo hier im forum und einen schönen austausch!!!

dann habt ihr ja auch schon ganz viel durch!!!

ich wünsche euch ganz ganz viel kraft für diesen holpriegen weg!!!

lg

hundedany78
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Beitragvon hundedany78 » 11.07.2011, 15:44

Uiii, da ist ja einiges an Diagnosen auf euch hinabgeprasselt. Ich habe die Diagnose bei meinem Sohn erst 6 Wochen nach seiner Geburt bekommen. Es war ein Schock für mich und wir mussten das ganze wirklich lange verarbeiten. Jetzt sind wir einfach nur noch überglücklich über unseren Sonnenschein. Das mit dem nicht Anschauen kenne ich. Das ist etwas traurig - aber glaube mir das wird mit der Zeit sicherlich besser. Viel Spas hier im Foraum. :D
Marlon (geb. 06/09 Balkenmangel, Epilepsie stark hypoton - kleiner Schielebär und größter Sonnenschein auf der ganzen Welt mit dem schönsten Lachen weit und breit und Lenya Sophie (09/10 gesunde kleine quirlige Motivationshilfe.) Marlon läuft seine ersten vier freien Schritte am 23.08.12- juhuuuu

Ute I.
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Beitragvon Ute I. » 12.07.2011, 10:55

Hallo Yvonne,

schön, dass du dich hier angemeldet hast.

Ich werde dir gleich eine PN (persönliche Nachricht) schicken.


Ute

20Elea11
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Befund vom MRT jetzt da

Beitragvon 20Elea11 » 31.08.2011, 12:50

Hallo,
so heute habe ich die Beurteilung vom Kontroll-MRT erhalten:
ich werds mal kurz wieder geben:
1. Hypoplasie von Hirnstamm und Kleinhirn
2. Störung der kortikalen Entwicklung bds. frontal mit Balkenmangel, linksseitig möglicherweise Schizencephalophatie( soweit Kortexstörung in dem Alter beurteilbar.)
3. Myelinisierungsverzögerung
4. Resorption der bek. Blutung

DD pontocerebelläre Hypoplasie mit assoz. supratentoriellen Felbildungen,
DD GPR 56-Mutation
DD TUBB 3 -Mutation
DD Formenkreis des Dandy-Walker-Kompkex mit assoziierter sapratentorieller Fehlbildung
DD Dyxtroglycanopathie
DD findet sich Kombination von Katarakt und pontocerebelläre Hypoplasie bei VLDL-assoz. "cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion"
der beschreibene Befund inst wesentlich ausgeprägter als in der Literatur zu Marinescu-Sjögren-Syndrom beschrieben.

So jetzt sind wir genauso schlau wie vorher :roll:
Kann mir vielleicht jemand weiterhelfen was die DD angehen?

Grüße von einer etwas konfusen
Yvonne mit Jonna
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Beitragvon Nellie » 31.08.2011, 13:51

Hallo Yvonne,

wir haben eine Tochter mit pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2a. Wo seid Ihr denn in der Betreuung? Gerne auch per PN. Vielleicht kann ich Euch noch Namen und Orte nennen, die sich mit verschiedenen PCH-Formen auskennen.

Wie verhält sich denn Eure Tochter so? Was sind die Hauptproblemen? Wie bewegt sie sich? Wie klappt die Ernährung? Denn wir haben gemerkt, dass man egal mit welcher Form der PCH doch viele Gemeinsamkeiten hat.

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
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Beitragvon 20Elea11 » 31.08.2011, 17:05

Hallo Nellie,
also bis jetzt ist ja in dem Sinn noch gar nichts raus.
Jonna ist jetzt knapp 6 Monate alt, Hand-Mund-Koordination jetzt vorhanden, wir bekommen ja auch KG. Drehen, oder Fuß-Hand-Koordination nicht vorhanden, strampelt aber, wenn sie in ihrem Trageteil ist. (Baby-Björn, Ergo-Carrier)
Lautieren und lächeln vorhanden. Fixieren mit den Augen kommt langsam. FF durch Blindneinstitut. Wird noch gestillt, wobei Mittags bekommt sie schon ihr Gläschen.
Was sie mit mehr oder weniger Genuss ist. Je nachdem was es gerade gibt. :)
Wächst und Gedeiht, momentan prächtig.
Schläft seit sie 3Monate ist nachts durch.
Jonna hat auch einen süßen Lockenkopf, wobei in der Familie so die Locken nicht vorhandne sind. :lol:
Jonna hat auch einen Microcephalus bei Geburt 31cm, jetzt auf 38cm gewachsen :D Wir sind immer unter der 3. Percentile, wobei ich mir für Jonna eine eigene Tabelle erstellt habe. Da ist dann die 3. Percentile,die Kontrolle.
Bis jetzt ist sie ein kleiner Wonneproppen.
Ganz liebe Grüße von Yvonne
Du kannst mir ja noch mehr per PN schreiben.
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Beitragvon Nellie » 31.08.2011, 22:37

Hallo Yvonne,

eine pontocerebelläre Hypoplasie ist schon eine recht spezifische Gehirnfehlbildung. Im Gegensatz zum Balkenmangel, der sehr oft einfach so oder kombiniert mit anderen Sachen vorkommt. Und Jonna hat ja diese Teile des Gehirns zu klein (Pons ist im Hirnstamm und Kleinhirn ist das Cerebellum).

Ist sie eher zappelig oder auch ruhig? Viele Kinder mit PCH sind immer in Bewegung, außer wenn sie schlafen. Alle haben auch den ausgeprägten Mikrocephalus. Ich habe mal nachgeschaut und finde mit 6 Monaten 6 kg, 60 cm und 38 cm KU.

Ist sie eher steif oder schlapp vom Tonus?

LG
Nellie
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Beitragvon 20Elea11 » 01.09.2011, 09:14

Hallo Nellie,
knapp 6 Monate.: 6450g 66,5cm und K.U. 38,0cm
Zappelig ist sie eigentlich nicht, vom Tonus ist sie eher hypoton.
Beim Vor-MRT war auch von einem Hydrocephalus internus die Rede, jedoch ohne Stau. Jetzt beim Kontroll-MRT wird der jedoch gar nicht beschrieben.
Wir warten jetzt mal die Humangenetiker in HD ab. Mal schaun, was die dazu meinen.
LG
Yvonne
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Beitragvon 20Elea11 » 13.10.2011, 09:41

Hallo,
mal kurze Aktuallisierung!!!
waren gesten bei der U5:
Gewicht:7kg
K.U. : 37cm
größe: 68cm
vom motorischen her: lt. Ki.Arzt Stand auf 3 Monaten.


Kontroll-MRt ist weitergeschickt nach Hamburg von der Humangenetik HD
Dort nochmals angeschaut von Dr. Dyanik, wenn der nichts genaues findet, wird ein Array-Test durchgeführt.
HD tendiert auf Pontocerebelläre Hypoplasie. Jedoch erhoffen sie sich von diesem Doktor doch etwas mehr. Ist scheints eine Korifäe.(schreibt man das so?)

Sonst ist die Kleine nur süß und knuffig. Wickelt jeden um den Finger, außer ihren Papa :twisted: :roll: :(

Momentan stehen noch Therapiestuhl und Reha Buggy an. Wobei wir wollten unsere Sachen umbauen lassen. Ki-Arzt tendiert eher auf Komplettlösung mit Zimmeruntergestell etc.
Mal schaun was draus wird.

So, geh jetzt zu einem Elterntreff für besondere Kinder :D Darauf freu ich mich schon.
Ganz liebe Grüße von Yvonne mit Jonna :lol:
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