Tine mit Rafael (komplett fehlende Hypophyse, Immundefekt)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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RaTiChri-Christine
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Tine mit Rafael (komplett fehlende Hypophyse, Immundefekt)

Beitragvon RaTiChri-Christine » 17.01.2010, 20:12

Ein herzliches Hallo an unsere neue „Internetgemeinde“! :lol:

Bis jetzt haben wir uns immer etwas gescheut, unsere Erfahrungen zu schreiben, denn eine „echte“ Diagnose für unseren Sohn haben wir nach vier Monaten immer noch nicht.
Aber ich wage es mal, setze unsere Geschichte in Kurzform (sic!) ein. Und ich habe wirklich gekürzt…hoffentlich nicht das Wichtigste vergessen.

Kommt das Folgende jemandem von euch bekannt vor?
Ich freue mich auf regen Austausch, auch mit Nicht-so-oder-und-ähnlich-Betroffenen!

Hier nun unsere Geschichte, ich hoffe, ihr haltet duch :oops: :

Nach einer komplizierten Schwangerschaft kam Rafael am 14.9.09 (38+0) in Fürth per Kaiserschnitt auf die Welt mit einem APGAR von 7/7/10. Er kam auf die Intensivstation wegen Atemproblemen und weil der KiA "so ein Gefühl" hatte.
Sieben Wochen blieben wir nun dort.

1.-4. Woche:
Lungenentzündung (Kindspech eingeatmet), Sauerstoffbrille, Hypoglykämien
Phototherapie 1+2
Schlappheit, kaum Trinkvermögen (auch die ganzen folgenden Wochen hindurch),
Rätselraten um immer dunkler werdende Hautfarbe
X Blutabnahmen
Keine Venen mehr sichtbar, Rafael ist „schwarz“, Schockmoment beim Legen des ZVK: Herzschlag und Sättigung fallen und fallen, Herz hörte aber nie auf zu schlagen, Intubation
Nebennieren im Ultraschall nicht darstellbar, laut Bluttests vorhanden
Phototherapie 3+4, indirektes Bili immer gut senkbar, direktes immer konstant hoch
Regelmäßige Gabe von Utrogest, anderem Zeugs und Vitaminen
Dauersondierung der Nahrung, dadurch Hypoglykämien im Griff
X Blutabnahmen, keine Treffer, Fragezeichen auf der Stirn der Ärzte

5. Woche
Leberbiopsie und Bauch-MRT zeigen starke Eisenablagerung in der Leber, ergeben die Diagnose: neonatale Hämochromatose. Schwerer Gallestau nachgewiesen, bereits am Abklingen
Verwirrendes Bild, da die meisten Kinder schon im Mutterleib sterben oder zu der Zeit schon lebertransplantiert sind. Glücksfall?

Ab 8. Woche
Entlassung aus dem Krankenhaus, seitdem ein bittersüßer Alptraum:
Alle 3h müssen wir ihn wecken, Blutzucker messen, Medis geben und füttern, trotzdem ab und zu Hypoglykämien. Schichtarbeit.
Regelmäßig Checks und Blutabnahmen in Fürth, Leberwerte, Transferrin, Ferritin alles größtenteils unauffällig, Natriumgehalt kratzt immer an der Untergrenze trotz Gabe von NaCl, Ultraschall zeigt Rechtslastigkeit des Herzens, Quick momentan in den 60ern („gut“), U4: leichte Retardierung, aber wen wundert’s?
Hinarbeiten auf den ambulanten Termin in Regensburg, Überlebenskampf bei Nichttrinken mit Jubingaben alle 20 Minuten
Kardiologe: Herz unauffällig

21.12. endlich in Regensburg. Lage eskaliert, auch mit Jubin nicht zu pushende Hypoglykämien (um die 30/33!), PEG im Gespräch, Einweisung in die St. Hedwig, Rafael baut ab
25.12. Intubation wegen schlechter Sättigung, dann akutes Lungenversagen, Sättigung 60%, zeitweise 13 Perfusoren am Laufen, es sieht sehr, sehr schlecht aus.
Rafael lagert Wasser ein, dass es in den Augen wehtut. Ich erkenne mein Kind nicht mehr! Eine Frage der Zeit, bis er platzt? Ouick bei 45, Bluttransfusion, uswusf. 7 Tage kaum Besserung, danach erste Anzeichen wiederkehrender Kraft: Rafael bewegt sich! Nach 10 Tagen Extubation, gefolgt von sehr harten Entzugserscheinungen. Wieder mal Gabe von x Mitteln.
Ultraschalls zeigen keinen Thymus. Verstärkt Vermutung eines schweren Immundefekts. Auch Vermutung eines Morbus Addison, Rafael schlägt gut auf Hydrocortison an, Blutzucker immer stabil. Verlegung in Quarantäne, keimfreie Umgebung, Mensch und Amöbe bis unter die Haarwurzeln desinfiziert und vermummt.

7.1. MRT von Kopf und Bauch. BEFUND:

Kopf: Hypophyse fehlt komplett, der Balken verläuft sich nach hinten, nach vorne Abnahme der Hirnsubstanz, ganz vorne nur noch Flüssigkeit!
Rumpf: Spalt im Rückenmark vom Hals bis unter die Brustwirbel, eine Seite des Thymus noch da, die andere verbraucht, Nebennieren klein, aber darstellbar, keinerlei Eisenablagerungen mehr zu sehen.


Was für ein Schock!

Es steht fest: die nHC war eine Fehldiagnose! Rafael hätte nie entlassen werden dürfen! Hätten wir ihn, wie vom KH empfohlen, nach STIKO impfen lassen, wäre er vermutlich nicht mehr am Leben.

22q11 wurde ausgeschlossen, es liegt irgendein sonstiger Immundefekt vor, die andere Baustelle müsste eine sekundäre Nebenniereninsuffizienz sein (kein Morbus Addison in dem Sinne, da die Hypophyse ja ganz fehlt --- ?) Während ich das schreibe, wird mir vieles immer klarer. Was so ein bisschen Struktur ausmacht... :lol:
Blut für weitere genetische Tests, Vitaminspiegel, Hormonspiegel und die "stinknormal alltäglichen Sachen" wie Blutbild/BGA wird morgen abgezapft. Da der ZVK wieder draußen ist, wird's ihm ab jetzt wieder wehtun.  8)

Aktuell zum 4. Monatsgeburtstag: Rafael liegt noch in Quarantäne. Aber ihm geht’s prima. Der Papa ist bei ihm, weil ich mir ein Virus eingefangen habe (in Quarantäne, ist mir ein Rätsel) Er ist wach, lacht und schäkert, spielt „Verstecken“ , schuppst freudig sein Äffchen (das einzige Wesen, was ihn anlacht in einer Welt voller Masken), zeigt Hunger (!!) und trinkt klasse!

Ich sage es gerne: ich bin alle Tage neu in Rafael verliebt, er ist so toll!

Und nun hoffe ich auf eine interessante, aufschlussreiche Zeit hier im Forum!

Liebe Grüße

Tine mit Rafael und Christian
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Beitragvon anke2906 » 17.01.2010, 20:19

Hallo tine,

ein herzliches willkommen hier. Ich kann Dir zwar keine Hilfestellung leisten, aber du wirst hier immer ein offenes Ohr für alles finden.

Ganz liebe Grüsse Anke
Anke mit Mats *05.02.2000 Faktor IX + Faktor XII Mangel, Tickstörung und Joris *09.09.09

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Beitragvon Sabrina1987 » 17.01.2010, 21:45

hallo tine

herzlich willkommen hier.

ich komm auch aus mittelfranken, nähe allersberg. falls dir was sagt.

alles gute für euch

lg sabrina
geb. 28.07.1987
Neurodermitis, Epiphyseolisis capitis femoris

Kinderpflegerin & Familienpflegerin

arbeite aber als Familienpflegerin

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Beitragvon benni » 17.01.2010, 21:52

Hallo Tine,

Herzlich willkommen hier, ich wünsche Dir einen guten Austausch und hilfreiche Antworten auf Deine Fragen.

LG
Anja :hand:
Anja mit Benjamin 03/97- schwere Mehrfachbehinderung wahrscheinlich durch 6- fach-Impfung, Muskelhypotonie,Wahrnehmungsstörungen/aut. Züge, Grand-mal-Epilepsie, Skoliose, Gastrotube, Tracheostoma, Beatmung, Sondennahrung
Benjamin hat 1 grossen und 3 kleine Brüder

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Beitragvon Mone80 » 17.01.2010, 21:58

Hallo RaTiChri-Christine,

Herzlich Willkommen!

LG Mone80
Ergo.-Castillo Morales, Sensorische Integration, Psychomotorik,...,Schwerpunkt:Säuglinge/Kleinkinder - ca. 16 Lebensjahr, Die "Besonderen Kinder" liegen mir besonders am Herzen! Praxisarbeit/Praktisch Bildbaren Schule/Lernhilfeschule
"Jeder kann etwas ganz besonderes, man muß sich nur die Zeit nehmen und die Arbeit machen danach zu suchen."

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Beitragvon LittleJo » 17.01.2010, 22:22

Hallöchen auch von uns !

Viel Spaß hier im Forum!
LG
Maike

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Beitragvon RaTiChri-Christine » 17.01.2010, 22:36

Dankeschön für die liebe Begrüßung!

@Sabrina: ich bin eine "Zugereiste"...der Ort sagt mir auch was. Bin ich bestimmt schonmal durchgefahren auf einer meiner Odysseen ohne Navi. :lol:
Hast einen tollen Beruf!
Chris (78) + Tine (80) + Rafael (09) mit Hypophyseninsuffizienz, Balkenmangel, Schwerhörigkeit u.a., PEG seit 2/10 - zickiges Sonnenscheinchen und überglückliches Kindergartenkind
Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... =hypophyse

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Beitragvon josysmama » 17.03.2011, 19:53

Wow , da habt ihr aber auch schon ne ganze Menge hinter Euch... Wie gehts Euch jetzt? Es sind ja immerhin2 Monate vergangen ? :-)

Gruss Conny
Goldenhar Syndrom,ASD, VSD, Pulmonastenose, Spinalkanalstenose Duana Syndrom.Hörschwäche , Fehlbildung der HWS und BWS, Auditive Wahrnehmungs und Verarbeitungsstörung, Weitsichtig, unterentwickelter Kiefer , HWS Op zweifach 2011,Tethered Cord. (Lukas 01.00 und Cheyenne 02.07 an der hand und Franziska Charline *31.08.05 für immer im herzen

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Beitragvon RaTiChri-Christine » 17.03.2011, 20:24

Hallo Conny!

Es sind 2 Monate und ein Jahr, mittlerweile. :lol:
Danke für die Nachfrage!

Es hat sich viel getan in der Zeit, uns war trotzdem vieles einfach zu langwierig, bis alles Erforderliche mal angegangen wurde, vergingen Monate.
Rafael bekommt seit Ende September Wachstumshormone (in den Oberschenkel gespritzt) und ist schon ca. 12cm gewachsen seitdem. Juhuuuu! Ein Riesen-Entwicklungssprung folgte. Kognitiv und im Muskelaufbau (der ohne Hormone nicht stattfand).

Seit Ende Januar diesen Jahres ist er nun auch Hörgeräte-versorgt und entgegen aller Ärzte-Erwartungen hört er nun schon ab 30-40db, also richtig gut. Nochmal juhuuu! Ein neuer Entwicklungssprung setzte ein: er krabbelt und zieht sich hoch - ab dem ersten Hörgeräte-Tag. :icon_king:
Mittlerweile lautiert er etwas mehr, unterstützend haben wir nun die Krankenkasse um Übernahme eines DVD-Zeichensprachekurses für kleine Kinder gebeten und werden fleißig Zeichen üben.

Nach wie vor weigert er sich, Nahrung aufzunehmen, bekommt seine Breie etc. über die PEG. Aber Wasser und Kakao trinkt er aus dem Glas - mittlerweile nicht immer nur in homöopathischen Mengen.
Auch deswegen mache ich mir Sorgen um seine lautsprachliche Entwicklung - die Muskeln üben nicht genug Essen, um auch Sprache leisten zu können.

Immuntechnisch ist noch immer nicht alles abgeklärt, am 1. April (was für ein Datum dafür) ist die hoffentlich abschließende Befundbesprechung.

Ich hoffe ja, dass alles gut ausgeht, ich habe ein mulmiges Gefühl, bis jetzt.

Hat deine Maus auch Hörgeräte? Sie sieht so fit aus und muss doch so heftiges mitmachen. Mutiges Mädchen! :icon_thumleft:

Liebe Grüße

Tine
Chris (78) + Tine (80) + Rafael (09) mit Hypophyseninsuffizienz, Balkenmangel, Schwerhörigkeit u.a., PEG seit 2/10 - zickiges Sonnenscheinchen und überglückliches Kindergartenkind

Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... =hypophyse

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josysmama
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Beitragvon josysmama » 17.03.2011, 21:14

Hallo Tine

da hab ich mich ja wohl im Datum etwas vertan.. Huups :-) Nun dann hat sich bei Euch ja auch eine Menge getan. Nein Josy hat keine Hörgeräte , aber sie hatte ja im letzten Dezember und in diesem Januar zwei komplizierte OP`s an den Ohren und nach wie vor steht das Hörgerät noch aus. Wir sollten eigentlich schon vor 4 Wochen zu Kontrolle, nun kamen aber die beiden HWS OP´s zu.
Ich bin auf der einen Seite sehr dankbar , dass man Josy nicht alles ansieht auf der anderen macht es das aber nicht leichter. Manche Menschen reagieren schon sehr merkwürdig wenn man dann sagt mein Kind hat eine Pflegestufe usw... Nunja aber man gewöhnt sich ja an alles.

Der erste April, ist in der Tat ein sehr komisches Datum für so eine wichtige Befundsbesprechung ;-)

Dir erstmal einen schönen Abend.
Goldenhar Syndrom,ASD, VSD, Pulmonastenose, Spinalkanalstenose Duana Syndrom.Hörschwäche , Fehlbildung der HWS und BWS, Auditive Wahrnehmungs und Verarbeitungsstörung, Weitsichtig, unterentwickelter Kiefer , HWS Op zweifach 2011,Tethered Cord. (Lukas 01.00 und Cheyenne 02.07 an der hand und Franziska Charline *31.08.05 für immer im herzen


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