Diacomit bei Dravet-Syndrom und älterem Kind

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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ElisaMari
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Diacomit bei Dravet-Syndrom und älterem Kind

Beitragvon ElisaMari » 03.01.2009, 12:21

Hallo,

nachdem Charlotte mehrere Jahre ohne Antiepileptika gut zurecht kam und auch nur selten mal ein Notfall-Medikament brauchte, begannen mit Einsetzen der Pubertät (sie war etwa 9 1/2) die Anfälle zuzunehmen (sie hat fast nur Grand-Mals und hatte damlas auch mitunter längere Absencen, vermutlich Staten, was ich damals nicht wußte). Im Sommer/Herbst darauf, nachdem sie zehn wurde, hatte sie erstmals nach langer Zeit zwei GMs aus dem Wachen (normalerweise krampft sie fast nur im Schlaf). Weiterhin fiel mir auf, daß sie während der GMs mitunter kaum Luft bekam (war vorher nie ein Problem).

Im Winter (sie war 10 1/2) bekam ich dann für Notfälle Sauerstoff für zu Hause, bald darauf mußten wir nach langer Zeit wieder in die Kinderklinik, und sie bekam dann auch einen Pulsoxymeter zur Überwachung, da auch in der Klinik Anfälle mit starkem Sauerstoffsättigungsabfall auftraten. Seit dieser Zeit etwa nahm sie auch Brom und kurz darauf noch Frisium - ich hatte wieder mit der Gabe von Antiepileptika angefangen, weil die Anfallssituation von Charlotte nicht mehr ertragbar war.

Unter Brom (Dibro Be) und Frisium bekam Charlotte plötzlich fast alle GMs nur noch aus dem Wachen - mit der entsprechenden Verletzungsgefahr bei den damit verbundenen Stürzen. Sie war außerdem sehr müde (ich finde die Kombi nicht gut, muß ich im Nachhinein sagen) und allmählich richtig aufgeschwemmt. Da ich das Brom für die Wassereinlagerungen im Verdacht hatte, setzte ich es bald wieder ab, und Charlotte hatte seitdem nur noch Frisium eingenommen, wobei wir die Dosis auf insgesamt 25 mg (in vier Gaben) täglich erhöht hatten (bei ca. 50 kg Körpergewicht). Leider blieben die GMs weiterhin meist aus dem Wachen (und die Ödeme blieben auch).

Im Sommer, kurz nach ihrem 11. Geburtstag, bekam Charlotte ihre Tage. Ursprünglich hatte ich den Eindruck, daß nun eine Besserung in der Anfallssituation einträte, aber bald stellte sich raus, daß gerade während der Periode die Anfälle vermehrt und verstärkt auftraten, nun allmählich auch wieder mit Tendenz zum überwiegenden Auftreten im Schlaf, bis sie im Spätherbst fast nur noch im Schlaf auftraten.

Seit Mitte Dezember nimmt Charlotte nun das in 2008 neu zugelassene Medikament Diacomit (Wirkstoff: Stiripentol) in Kombination mit Frisium. Ich reduzierte das Frisium gleich zu Anfang um 5 mg und nach einigen Tagen um nochmals 5 mg, sie nimmt nun also 15 mg täglich (bei einem Körpergewicht von ca. 55 kg), ohne daß ein einziger Entzugsanfall auftrat. Die Eingangsdosis Diacomit war 500 mg abends, mittlerweile nimmt sie dazu morgens 250 mg, also 750 mg täglich. In nun drei Wochen der Diacomit-Gabe hatte Charlotte einen einzigen nicht so heftigen, zweiminütigen GM im Schlaf, während sie zuvor fast jede Nacht einen oder mehrere hatte, mit gelegentlichen Pausen von wenigen Tagen.

Nebenwirkungen sind Appetitverlust - bei ihr kein Problem sondern eher erfreulich - und daß sie sehr viel schläft, was auch eine gute Seite hat, aber vermutlich auf durch das Diacomit verstärkter Müdigkeit beruht. Dazu kann sie öfter als zuvor die Lautstärke ihrer Stimme nicht modulieren und ist sehr laut, und gerade nach der Dosis-Erhöhung hat sie öfter "Durchdrehattacken" (ich vermute Schmerzattacken und Verwirrtheitszustände dahinter). Ich hoffe, daß beides Anpassungsschwierigkeiten sind und nach Gewöhnung an das Medikament wieder verschwinden. Alles in allem ist Charlotte aber recht gut drauf, allerdings war sie das schon vor dem Beginn mit Diacomit, seit dem Spätherbst habe ich erstaunliche Entwicklungsfortschritte bzw. Wiederaufnahme von Dingen, die sie früher konnte und dann lange nicht mehr machte, bei ihr bemerkt.

Charlotte ist nun in Behandlung im Olgahospital in Stuttgart. Als Enddosis für das Diacomit sind momentan 2000 mg täglich vorgesehen, aber nur wenn nötig. (Auch das wäre noch steigerbar, bis etwa 3000 mg täglich, es ist also noch viel Spielraum.) "Normal" gelten beim Diacomit 50 mg/Tag/kg Körpergewicht, aber gerade bei Kindern mit dem Dravet-Syndrom ist es wohl eher die Regel als die Ausnahme, daß sie mit sehr geringen Medikamentendosen gut zurecht kommen, obwohl diese medizinisch oft als nicht wirksam angesehen werden.

Diacomit wird überwiegend gegen die Grand-Mal-Staten mit gutem Erfolg eingesetzt und ist wohl eher bei jüngeren (sehr jungen) Kindern erprobt. Charlotte hat seit ihrer Kleinkindzeit keine GM-Staten mehr gehabt, später dann allerdings Serien von GMs. Ich habe aber, bevor ich mich endgültig für das Diacomit entschied, auch von anderen älteren Kindern (10 Jahre aufwärts) gelesen, wo es guten Erfolg brachte, d. h. eine deutliche Reduktion der Zahl der Anfälle. Es scheint also auch gut zu wirken, wenn die GMs nur kurz sind, aber häufig. Der Arzt, zu dem wir nun gehen, schätzt die Chancen auf Erfolg mit Diacomit auf etwa 50%. Ich hoffe natürlich, daß es Charlotte auch auf längere Dauer so gut hilft wie in diesen ersten drei Wochen. Werde bei Gelegenheit weiter berichten.

LG, Elisabeth
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Seit Jan. 08 hat Charlotte die Diagnose Dravet-Syndrom (molekulargenetisch bestätigt, SCN1A Missense Mutation).

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Beitragvon angela » 02.02.2009, 20:03

Hallo Elisabeth,

irgendwie ist mir Dein Bericht entgangen. Danke für die ausführliche Beschreibung!

Seit letzter Woche haben wir nun auch diese Diagnose, und das Medikament wurde angesprochen.
Ich bin mir noch nicht schlüssig, da es ja noch nicht solange in D zugelassen ist, aber wenn ich die Erfolge bei euch lese, dann wäre es doch eine (oder mehrere) Überlegungen wert.

Wie geht es Charlotte heute? Ist ja nun einen langen Monat her, seit Du berichtest hast. :wink:

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Beitragvon Sylke » 02.02.2009, 21:16

Franz hat Dravet????
Puhhh.......wie seid ihr denn jetzt, nach all den Jahren, zu dieser Diagnose gekommen?
Weil in Deiner Vorstellung ja was von stand das genetisch was untersucht wurde, und da partielle Trisomie 18q bei raus kam.

Wurde ein Gen-Test gemacht, oder hatte er den typischen Krankheitsverlauf?...also Anfälle im warmen Wasser, bei Anstrengung, Freude, Fieber, Infekten und so?

Aber egal ob Dravet oder nicht, das Stiripentol wird mittlerweile auch bei ähnlich schweren Epiformen mit Statusneigung eingesetzt.......und es wirkt bei vielen Kindern echt gut
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Beitragvon Ina » 03.02.2009, 06:18

Hallo angela,

ich hab auch lange gezögert und wir dosieren das Diacomit grade ein. Bisher kann ich keine Nebenwirkungen feststellen. Es ist meiner Meinung nach einen Versuch wert auch wenn es heißt das es haupsächlich für kleine Kinder ist. wir wissen ja doch nicht wie es bei unseren Kleinen wirkt!

LG INA :D
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Beitragvon angela » 03.02.2009, 07:03

Hallo ihr,

nicht nur Franz, auch Eric hat es. :roll: Wenn, dann richtig...

@Sylke, wir haben die Jungs auf Nachfrage der Ärzte im SPZ letztes Jahr molekulargenetisch untersuchen lassen, jetzt kam halt das Ergebnis.
Ich bin ja immer noch der Meinung, das Kind hat nur einen neuen Namen, ändern tut sich hoffentlich nichts. Außer das wir inzwischen wissen, daß es einige Medis gab, die Franz nicht hätte bekommen sollen. Aber ihr wißt ja selbst, man klammert sich an vieles und probiert.
Wenn Medis bei ihm eingesetzt wurden, hatten wir (bis auf eines) auch immer erstmal ne Verbesserung. Es war also schon so, daß wir erstmal "dranblieben" ehe es wieder verworfen wurde.

Die andere Sache, also die part.Trisomie + part. Monosomie, soll auch bei "normalen" Menschen vorkommen, die Genetik hat es aus dem Grund letztes Jahr auch als Anfallsverursacher ausgeschlossen.

Diacomit - bin immer noch hin- und hergerissen, aber ich werde wohl erstmal noch warten.

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Beitragvon Sylke » 03.02.2009, 08:04

puh, gleich beide......haben sie denn auch beide die gleiche Genetische Veränderung, oder gibts da Unterschiede?

Jo...ist leider oft so das Dravet erst zu spät erkannt wird, und darum falsch behandelt wird.........leider meist immer mit starken Beeinträchtigungen beim Kind.
Kinder wo es recht früh erkannt wird haben die Chance gleich die richtigen Medis zu bekommen....ok....Kimy ihr erstes Medi waren Luminaletten....also Phenobarbital, und das hat alles verschlechtert.......aber danach kam dann schon die Diagnose und man wusst halt was sie darf und was nicht.

Gib dem Diacomit ruhig eine Chance......ich kenne mittlerweile viele Kinder die es bekommen, und bei so gut wie Allen brachte es zumindestens eine kleine Verbesserung.

Wenn mehr erfahren willst übers Diacomit, über die Delegationen oder wat weiß ich.....dann kannst Dich ja in meinem Forum anmelden....wir sind dort schon einige Eltern mit Dravet-Kindern und tauschen uns täglich aus.
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Beitragvon angela » 03.02.2009, 08:11

Hallo Sylke,

da waren sich mal beide einig. :wink: Sie haben beide die gleiche Veränderung.
Und was willst Du machen, früher wurde darauf nicht untersucht, seit wann weiß man eigentlich den genauen Standort des Gendefekts? Von daher, dumm gelaufen mit den falschen Medis.

Ich werde mich sicherlich bei euch mal umschauen, ist schon "spannend", wie unterschiedlich die Verläufe sind. Habs ja tagtäglich vor Augen.

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Beitragvon schabu » 03.02.2009, 09:13

Sylke hat geschrieben:Jo....leider meist immer mit starken Beeinträchtigungen beim Kind.
Kinder wo es recht früh erkannt wird haben die Chance gleich die richtigen Medis zu bekommen....ok....Kimy ihr erstes Medi waren Luminaletten....also Phenobarbital, und das hat alles verschlechtert.......aber danach kam dann schon die Diagnose und man wusst halt was sie darf und was nicht.
.


Wer kann genau sagen, dass ein Medikament dem Kind geschadet hat oder der Verlauf dieser schweren Epilepsie. Diese Frage bleibt offen?
Du wirst nie sagen können, dein Kind entwickelt sich nicht aufgrund dem und dem Medikament oder aufgrund der vielen Anfälle. Oder weil eine Demenz tyisch für Dravet ist.
Leider.
Mein Sohn hat eine 4 er Kombi derzeit, für mich war es letztes jahr fast sicher, dass er deshalb viele Sachen nicht mehr konnte, machte. Nun war er 20 Tage anfallsfrei unter der selben Kombi mit zusätzlich Zonegran und alles kam wieder, die Srache, die Spannung, das Gehen, die Selbstständigkeit, alles war in diesen wenigen 3 Wochen wieder da. Also doch nicht Brom oder Rivotril, sondern lediglich die Anfälle.

Auch bei der Diagnose frühkindlicher Grandmalepi wurden früher bestimmte Medikamente nicht gegeben.

Bei uns war das umstrittene Lamictal ein Medikament, das ihm lange geholfen hatte. Wir hatten auch nur wenige Monate Luminal. Und fingen dann mit Valproat an. Das hatte er von 2- heute fast immer. es hat ihm halt nicht gereicht, weil die Epi sich immer wieder verändert hat. Mein Sohn war mit 5 noch im Regelkindergarten. Dann hatte er in einem Jahr 500 schwere Grandmal und kein Medi hat mehr geholfen. Danach war Schluss mit Entwicklung.
Vor allem ist es hart zu sagen, weil man das mit deinem Kind gemacht hat, ist es heute so. Man wird das nie rausfinden können. Es ist leider ein schicksalshafter Verlauf. Man kann es lediglich vermuten.


Bei uns war Diacomit leider nicht das Mittel. Er war vom ersten Tag an unglaublich aggressiv und auch die Anfälle wurden nicht weniger. Er hat nicht mehr gelacht und war nur noch auf alles und jeden wütend, schmerzemfpindlich auf laute Geräusche, ich durfte ihn nimmer waschen, geschweige denn kämmen. Die Angst, das er seinen Geschwistern was antun könnte war zu groß, Diacomit kam raus und nun ist er wieder der alte fröhliche Strahlemann, der alle gern in den Arm nimmt.

Wir hatten jahrelang nur noch Rivotril als Notfallmedi und das hat am besten geholfen.
Jetzt wollten wir wieder auf Diazepam wechseln, das ihm früher schn mal gut geholfen hatte, aber nichts.
Am Sonntagnacht nach 3 GM 15 Tropfen Diazepam weitergekrampft und Montagnacht nach 5 GM 20 Tropfen Diazepam auch weitere 3 Anfälle gehabt.

Bin etwas gefrustet, weil das Zonegran so gut aussah und wir erst vor Weihnachten noch 3 Tage mit 35 zyanotischen schweren GM hatten und wir schon Jahre keine 3 Wochen Anfallsfreiheit genießen durften.
Man hat uns zwar schon gesagt, dass wir uns aufgrund der schwere seiner Anfälle damit rechnen sollen, dass er eher an seinen Anfällen erliegt, als das es ihm besser ginge.
Aber die Hoffnung ist immer da, vor allem wenn er so lange auf einmal anfallsfrei ist. Und nun bereits wieder 20 Anfälle in einer Woche :-(
Jetzt hängt er wieder in den Seilen und nix ist mit Schule.


Was wirkt bei euch am besten bei GMserien?

LG Susanne
Liebe Grüße Schabu
Mama35/Papa40/Sohn-14 Dravetsyndrom+fokale Epilepsie Hemisphäre li./ Läsionektomie und Hippocampektomie li.2002/Psychosen/ VNS 2004/ starke Apnöen/ therapieresistent/ Kinderhospiz Grönenbach/3 gesunde Brüder

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Beitragvon Sylke » 03.02.2009, 09:44

Das Diacomit am anfang bein einschleichen etwas "zickig" macht stimmt, das hab ich von anderen Eltern auch schon gelesen. Aber das hat sich immer schnell gegeben zum Glück.
Bei Kimberly merkte man gar keine Veränderung als wir es eingeschlichen haben.

Klar kann man nie sagen das dieses oder jenes Medi irgendwo dran "Schuld" war.
Nur beim Dravet ist es halt so das sich einige Medis auf die Natriumkanäle auswirken, und dadurch meist eine verschlimmerung der Anfälle hervorruft.
Darum gibt es Wirkstoffe welche gemieden werden sollten; Phenytoin, Carbamazepin, Lamotrigin und Phenobarbital.
Natürlich gibt es auch Ausnahmen........manche Kinder reagierten nicht mit vermehrten Anfällen auf eines dieser Medis.....aber das ist halt die Minderheit.

Auch reagieren Dravet-Kinder unterschiedlich auf die Notfall-Medis.
Kimberly z.B. hat nie wirklich auf Diazepam angesprochen, und bei anderen Kindern wirkte es immer prima.

Ich geb grundsätzlich Tavor und/oder Chloralhydrat in Notfällen.
Vorbeugend um die Krampfbereitschaft zu senken gibt es Rivotril oral, und wenn gar nix hilft muss der Notarzt her, und dann gibts Rivotril i.v.
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Beitragvon ElisaMari » 03.02.2009, 10:41

Nochmal zu den Medis:
Phenobarbital wurde selbst von Dr. Neubauer aus Gießen, der ein Spezialist für Dravet ist, als ein mögliches Medikament angesprochen, es gibt im internationalen Forum Beispiele für Kinder, bei denen es wirkt (davon ein Mädchen, das mit vier Jahren nun schon Lesen gelernt hat). Auch beim Lamictal, das offiziell als zu vermeiden gilt, gibt es immer wieder Kinder, die jahrelang damit wenig Anfälle haben. Irgendwie ist die Medifrage auch eine Mode, abgesehen davon, was wissenschaftlich stimmt, nämlich, daß verschiedene Medis verschieden (un)günstig auf die Natriumkanäle wirken. Aber wenn ich mal bedenke, daß Charlotte fast nie Fieber hat, dann ist das ja auch völlig untypisch (die meisten Kinder haben öfter höheres Fieber), und so sind, wie schabu schreibt, die Verläufe eben auch einfach schicksalhaft.

Es gibt "ältere" Menschen (im internationalen Forum welche mit ca. Mitte zwanzig) mit Dravet, bei denen man die längste Zeit nicht wußte, daß sie diese Epi haben, und dennoch geht es ihnen vergleichsweise gut.

Diacomit hat im internationalen Forum auch einigen Teenies Erfolge gebracht, es gab mal ein Video, da hat ein 15jähriges Mädchen statt täglichen Anfällen nur noch alle 2 Wochen gekrampft durch das Diacomit - das ist etwas das mich dazu gebracht hat, es zu versuchen. Es gibt aber dort auch kleine Kinder, bei denen das Diacomit wieder abgesetzt wurde, weil es nichts brachte. Die Verhaltensprobleme sind auch nicht selten, ein Mädchen im Teenageralter hat laut der Mutter fast psychotische Episoden seit sie Diacomit nimmt (Frisium ist auch dabei, daher könnte es auch kommen), ist aber seit bald einem Jahr anfallsfrei. Da muß man dann entscheiden, was einem wichtiger ist - ein verhaltensmäßig ausgeglichener Mensch oder keine Anfälle. Für mich wäre es das erste.

LG, Elisabeth
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