Ist Lisa wirklich einzigartig? Chondrodysplasia punctata

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Tanja_S75
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Ist Lisa wirklich einzigartig? Chondrodysplasia punctata

Beitragvon Tanja_S75 » 23.09.2008, 11:40

Guten Morgen !

Lange besuche ich schon dieses tolle Forum und habe mich nun auch endlich hier angemeldet.

Ich habe zwei ganz besondere Mädels.....einmal Jenny (bald 11) mit dem Williams-Beuren-Syndrom und Lisa(8) mit der extrem seltenen Chondrodysplasia punctata (autosomal-rezessiv).

Mit den Mädels komme ich super klar und für mich wie für Euch sicher auch gibt es keine tolleren Kinder als meine eigenen :D

Das einzige was mich total wahnsinnig macht ist, daß es scheinbar kein anderes Kind wie Lisa gibt !! Das kann doch nicht sein oder? Und ich habe wirklich schon in allen Foren und Berichten gesucht...aber nix...

Gibt es hier vielleicht Eltern, die auch so einen kleinen Sonnenschein wie Lisa haben? Ich weiß, daß diese Kinder sehr früh versterben, aber es muß doch noch ein Kind geben, daß diesen Erfahrungsberichten die Stirn bietet....aber wo???

Über Eure Antworten würde ich mich riesig freuen !!!!

Liebe Grüße,

Tanja

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Mama Ursula
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Beitragvon Mama Ursula » 23.09.2008, 17:01

Liebe Tanja!

Erst einmal herzlich willkommen bei den "aktiven" REHAkids :wink:

Hast ja sicher schon gemerkt, daß hier auch unabhängig von den Störungsbildern, viel Anteilnahme, Austausch und Informationsfluß zwischen den Eltern statt findet.
Zwar habe auch ich noch nie von dieser Chromosmenbesonderheit gehört und kenne kein betroffenes Kind, aber ich hoffe, Du fühlst Dich hier dennoch wohl.

Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

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Beitragvon Nicomum » 23.09.2008, 18:40

Hallo Tanja,

hätte grad mal gegoogelt, aber auf deutsch findet man da ja so gut wie gar nichts.

Welche Auffälligkeiten hat denn deine Tochter, haben dir auch die Humangenetiker die das festgestellt haben nicht weiterhelfen können? Wie hoch ist den Lebenserwartung laut der Ärzte?

Leona e.V., falls du das nicht schon kennst, wäre noch ein Tip, vlt. wirst du dort fündig.

Liebe Grüße
Elke
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Sohnemann (5.03), Hypospadie, Autismus-Spektrum-Störung - mit großem Bruder und großer Schwester

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Tanja_S75
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Beitragvon Tanja_S75 » 23.09.2008, 20:06

Ganz lieben Dank Ihr Zwei !

Natürlich fühle ich mich hier auch wohl auch wenn es kein anderes Kind wie meine Lisa gibt....hier versteht eben jeder den anderen und niemand muß groß erklären warum manchmal alles etwas anders ist.
Gegoogelt habe ich auch schon die letzten 8 Jahre, mal mehr mal weniger und auf deutsch etwas zu finden ist fast unmöglich....es gibt auch nur einen Prof der solch ein Kind in seiner Ausbildung schon mal gesehen hat, der ist allerdings mittlerweile Rentner und arbeitet in den USA :?

Eigentlich ist Lisa optisch ein Baby, was uns das Leben in der Öffentlichkeit auch mächtig erleichtert (Omis finden sie ja so süß und niemand käm auf die Idee, daß sie schon 8 Jahre alt ist und so werden auch keine Fragen gestellt).
Von der Pflege her ist sie mit ihren 6,5 kg leicht zu händeln und liegt eigentlich hauptsächlich auf meiner Schulter und ist so immer dabei.
Ein Teil ihrer Handicaps sind: Angeborener Katarakt ( per OP ex), BNS-Epilepsie, taub, stumm, blind, Tetraspastik, Gaumenspalte, Mikrocephalie, eingesunkene Nasenwurzel (jeder Virus ist herzlich willkommen :? ), verkalkte Gelenke, verkürzte Oberarme und -schenkel und ihre Wirbel sind schmetterlingsförmig. Ihre Lebenserwartung lag bei ein paar Tagen bis maximal einem Jahr...und nun haben wir den 8. gefeiert :D
Auch bei der Lebenshilfe und im Kindernetzwerk habe ich schon angefragt...schon allein weil ich auch gerne anderen Eltern meine positiven Erfahrungen weiter geben würde...denn Ärzte sind wirklich bei ihr überfragt (was mich nun wirklich nicht wundert...dafür gibt es einfach viel zu viele Syndrome). Aber wer weiß, irgendwann kommt noch so ein Flo auf die Welt und ist genau so zäh wie meine Maus.
Aber bei Leona schau ich mich natürlich sofort mal um...danke für den Tip !!!

Achja....auf dem Foto das ist Lisa :)
unsere VorstellungTanja(34) mit Jenny, die etwas langsame aber zuckersüße Zicke (11 J. Williams-Beuren-Syndrom,entwicklungsverzögert) und Lisa, das süßeste Dauer-Baby seit es Babies gibt (9 J. Chondrodysplasia punctata,BNS-Krämpfe,Skoliose,infektanfällig,etc.) :)

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Beitragvon Sabine Z » 23.09.2008, 21:56

Hallo Tanja,

ist das wirklich ein aktuelles Foto von Lisa?
Da sieht sie tatsächlich wie ein Baby aus.
Unsere Tochter hat Achondroplasie (längst nicht so selten), auch eine Kleinwuchsform (kennst Du bestimmt).
Sie ist mit ihren 28 Monaten und 67cm auch sehr klein, wird auch noch für ein Baby gehalten (zumal sie noch nicht laufen kann), aber bei ihr fallen die falschen Proportionen auf.

Wie ist das denn bei Lisa?
Passen da die Proportionen abgesehen von verkürzten Ober schenkeln und Armen (ist bei Achondroplasie ja auch der Fall, ebenso wie die eingesunkene Nasenwurzel)

Anfangs gab es hier im Forum mal ein kleines Mädchen namens Ilvy, die einen unbekannten Kleinwuchs hatte (normal proportioniert, aber sehr klein, entwicklungsverzögert)

LG, Sabine

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Beitragvon Mama Ursula » 23.09.2008, 22:07

Hallo Tanja!

Das Bild von Eurer "Kleinen" ist zuckersüß, kann verstehen, daß sie den Omas gefällt :D
Darf ich noch ein paar neugierige Fragen stellen?
Kann Lisa essen oder ist sie PEG versorgt?
Wie ist sie so vom Wesen? Das macht ja oft viel aus, ob unsere Mäuse ausgeglichen und lebensfroh oder verängstigt, wütend, deprimiert oder einfach nur völlig apathisch sind.
Die Pflege und der Alltag entspricht wohl dem eines Säuglings, aber geht Lisa in die Schule?
Und wie ist Deine "Große" so drauf? Wie hat sie sich entwickelt, was für Probleme hat sie (noch) und wie sieht Dein Alltag aus?

Unsere Jessy ist vom Entwicklungsstand auch ein kleines Baby, aber der Körper ist sogar eher etwas überdurchschnittlich groß/ lang. Mit ihren 20kg, ist das tägliche Handling auch nicht mehr ganz so "bequem", aber so spart man sich die Mucki-Bude :lol: Außerdem ist sie oft sehr ausgeglichen, fröhlich, blubbert und plappert und ist einfach gerne mitten dabei :wink:

Eine ruhige Nacht und bis bald mal :wink:
Grüßle
Ursula
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Beitragvon Tanja_S75 » 23.09.2008, 22:12

Hi Sabine,

ja das Foto ist ziemlich aktuell und da hatte die Maus grad nen ganz klaren Moment...ich liebe diese Momente.
Lisa ist jetzt 75cm groß und wie Du sagst...ein Baby.... klar die Proportionen sind wie bei jeder Kleinwuchsform nicht ganz passend...der Kopf zu groß, der Hals zu kurz und all das was Du ja auch kennst. Letztes Jahr war ich beim BKMF-Treffen in Gummersbach und da war es schon niedlich wie ähnlich Lisa den anderen war und doch war sie die Kleinste der Kleinen....
Kann sich Deine Motte denn normal bewegen oder hat sie außer dem "klein" sein noch andere Handicaps? Falls Du nochmal etwas von einer unbekannten Kleinwuchsform hörst oder liest wäre es super klasse wenn Du mir bescheid gibst !

LG Tanja
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Beitragvon Tanja_S75 » 23.09.2008, 22:26

Hallo Ursula,

Lisa trinkt seit Anfang an ihr Fläschchen und wenn sie einen Infekt hat wird ihr eine nasale Magensonde gelegt, die ich dann zum Glück wieder ziehen kann sobald Lisa wieder genug Kraft zum saugen hat. Eine PEG wurde mir schon sehr oft geraten und gerade wenn sie so schwer krank ist, denke ich auch daß das eine gute Lösung wäre...aber Lisa liebt es alle 1,5-2 Stunden ihre Flasche in Mamas Arm zu trinken und das will ich ihr auch lassen solange es geht. Vom Prinzip her ist Lisa ein gut gelauntes Kind, daß einem jeden Knutscher,jedes liebe Wort und jede Streicheleinheit mit einem strahlenden Lächeln und glänzenden Augen dankt. Wenn es ihr besonders gut geht gibt sie auch ganz süße Brabbel-Laute von sich :wink:
Von der Schule ist Lisa befreit (dauerhaft) da ich das Schulamt zum Glück davon überzeugen konnte, daß Lisa durch ihre Infektanfälligkeit immer nur krank werden würde...mein Glück war, daß der Mann im Schulamt selber behindert ist und Verständnis hatte....ich denke wir hatten da riesiges Glück.

Jenny ist auch ein sehr fröhliches Kind...meistens ist sie etwas begriffstutzig und vergißt vieles sehr schnell (auch Dinge, die seit Jahren immer wiederkehren). Sie ist jetzt ca. 137cm groß und hat 26kg. Aber dadurch daß WBS Kinder die Pubertät (in der sie jetzt steckt) zu schnell durchlaufen, wird sie höchstens noch 10cm wachsen und dann ist Schluß. Durch die Pubertät ist sie sehr launisch im Moment und eben typisch zickig...aber auch wenn ich manchmal in die Tischplatte beißen möchte, kann ich ihr das noch nicht mal verübeln...es sind eben die Hormone, die da grade Achterbahn fahren :lol:

Dann wirst Du sicher auch ständig auf Deine gut gebildeten Oberarme angesprochen,hm? *lach* Das kenn ich.... :D
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Beitragvon Mama Ursula » 23.09.2008, 22:42

Hallo Tanja!

Oberarme :lol: Du solltest mich mit meinem 120cm/ 20kg Kind im Tragetuch in der allemanischen Fasnet erleben, da gibt´s Sprüche :lol:

Auch Jessy ißt (inzwischen wieder) sehr gerne und genießt es ihre Flasche im Arm zu trinken, was aber auf Grund der Größe immer schwieriger wird und, da sie sich "ihre" Leute aussucht, auch nicht bei jedem klappt.
Wir haben eine PEG, die Jessy anfangs (mit 21. LM) wirklich zwingend brauchte (ich persönlich finde Nasensonden ganz schrecklich und wollte dann lieber ´ne PEG :oops: ), und die wir heute nur noch bei Bedarf (bei Infekten, täglich für Medis und "ungeliebte Speisen", sowie im Kindergarten...) brauchen und nutzen.

Toll, daß Du zwei so fröhliche und süße Bienen abbekommen hast, ich wünsche Dir viele Tage, an denen Du "ihre Art" genießen kannst :wink:

Grüßle
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Beitragvon Tanja_S75 » 23.09.2008, 22:50

Hey Ursula,

für mich war das anfangs mit der nasalen auch sehr gewöhnungsbedürftig und jedes Mal wenn sie eine geschoben bekommt möchte ich sie am liebsten schnappen und davon laufen....aber ich habe so viel negatives über PEG gehört...soll sich so oft entzünden etc. Wie wird eine PEG denn gelegt?
Für Lisa wäre es sicher super nicht täglich ihre Medis schlucken zu müssen und ich könnte ihr auch mal einen Brei geben...den sie eben nicht schlucken mag :( Seit 7 Jahren trinkt sie das Gleiche....und sie wird es scheinbar auch nicht leid....

Jessy scheint genau so ein Gespür für die richtigen Leute zu haben wie Lisa...die mag nämlich auch noch lange nicht jeden *lach* Euch zwei mit Tragetuch würde ich allerdings auch gern mal sehen :D Kann Jessy ihren Kopf selber halten? Oder wie klappt das mit dem Tragetuch? Ich suche auch noch eine Möglichkeit Lisa am Körper zu tragen und dabei meine Hände frei zu haben...

Schön, daß Du genauso locker drauf bist wie ich :)

LG
Tanja
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