Jeanette und Rafael (Mitochondriopathie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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JeanetteFrank
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Jeanette und Rafael (Mitochondriopathie)

Beitragvon JeanetteFrank » 03.12.2006, 22:01

Hallo!
Ich habe diese Seite zufällig gefunden (gottseidank) und hoffe, vielleicht Antworten finden zu können, die die Ärzte noch nicht gefunden haben.

Unser Sohn Rafael war bis 6 Monate ein rundum gesundes Kind. Vor seiner Erkrankung konnte er seinen Kopf selbständig halten, wollte nur mehr am Bauch spielen (hat sich vom Rücken selbst auf den Bauch gedreht), hat seine Füße in die Hände genommen und sich die Socken hinuntergezupft :)

Mitte Oktober bekam er eine starke Verkühlung. Dadurch war er auch ziemlich schwach und schlapp und wir haben uns nicht weiter gewundert, warum er sein Köpfchen nicht mehr halten konnte und sich nicht mehr auf den Bauch gedreht hat.

Nach 1,5 Wochen war er fast schon wieder gesund und konnte oben genanntes trotzdem nicht mehr - also sind wir in die Kinderambulanz, ihn durchchecken. Diagnose: floppy infant, hypotonie

Seit nun 7 Wochen suchen die Ärzte fieberhaft nach der Ursache. Fazit ist, dass sich die Symptome derart verschlechtert haben, dass Rafael nun seine Hände auch kaum bewegen kann (Rumpfhypotonie), dass einzige, was halbwegs funktioniert, sind seine Füße, mit denen kann er strampeln.

Wir haben Unmengen an Untersuchungen hinter uns, EEG's, Liquorpunktionen, Blutabnahmen, MRT's, Lungenröntgen, Kopf- u Bauchultraschall.

Das einzige, was man bis jetzt sagen kann, ist, dass die weiße Substanz im Gehirn verändert ist und auch ein Teil der Rückenmarksflüssigkeit. In der Gehirnflüssigkeit wurde ein Grenzwert beim Lactat festgestellt.

Mittlerweile ist Rafael durch all das so geschwächt gewesen, dass er bereits eine Magensonde hat - wobei ich jetzt ganz glücklich darüber bin, so kann man ihn wenigstens ausreichend mit Nahrung versorgen - er konnte nicht mal mehr von der Brust trinken :(
Morgen beginnen wir mit einer ketogenen Diät.

Außerdem hat eine holländische Spezialistin gemeint, dass Rafael mit ziemlicher Sicherheit eine Energiestoffwechselerkrankung hat und somit wird uns auch eine Muskelbiopsie in den nächsten Tagen ins Haus stehen.

Ich habe so viele Einträge über ähnliche Symptome gelesen und hoffe, vielleicht Antworten zu finden... Diese Ungewissheit ist so furchtbar, aber ich denke, die meisten hier wissen ja, wovon ich rede :(

LG
Jeanette

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ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 03.12.2006, 22:49

Hallo Janette,

ein herzliches Willkommen hier in diesem schönen Forum.

Lieben Gruß Yvi :D

birgit d.
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Beitragvon birgit d. » 04.12.2006, 06:18

Hallo Jeanette!

Mensch, das muss ja erst einmal schrecklich für euch sein, wenn sich euer Kleiner auf einmal so verändert hat - ich hoffe, ihr fühlt euch bei euren Ärzten gut aufgehoben und könnt Vertrauen zu ihnen haben; so etwas ist schon viel wert.

Herzlich willkommen hier und viel Glück für euch!

Liebe Grüsse Birgit
Sohn, 19 Jahre, atypischer Autismus, Intelligenzminderung, arbeitet im Berufsbildungsbereich einer WfbM; Sohn, 13 Jahre, Asperger, besucht Realschule mit SB

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Beitragvon ConnyT » 04.12.2006, 07:31

Hallo Jeanette,

herzlich Willkommen im Forum.

LG conny
Wenn Reden Silber und Schweigen Gold ist,
dann ist Zuhören Platin...
Andrzej Majewski

www.REHAtalk.de - Das Forum für Menschen mit Handicap.

Unsere Vorstellung http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

angela
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Beitragvon angela » 04.12.2006, 07:50

Hallo Jeanette,

auch von mir ein ganz liebes Willkommen in unsrer Runde.

LG - Angela
unsere Vorstellung: hier
Angela mit Eric (*93) und Franz (*98);
beide Dravet-Syndrom

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Beitragvon Saskia » 04.12.2006, 09:00

Hallo Jeanette,
ich habe Dir eine pn geschickt.
Liebe Grüsse
Saskia
Saskia mit Timo 03, gesund und Leni 5/05, Muskelhypotonie, Hirnatrophie, neurodegenerative Erkrankung, Rett Syndrom
und Baby Marie 05/08

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 04.12.2006, 09:28

Hallo Jeanette,

herzlich Willkommen hier im Forum.

:hand:

Liebe Grüße
Alex mit Sarah

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Beitragvon -marika- » 04.12.2006, 10:52

Hallo Jeanette,

ein herzliches willkommen hier.
und ich wünsche euch auch alles gute.

lg
marika
Marika 05/72,Markus 02/71,Moritz 09/95 gesund und Martin03/98 shuntversorgter Hydrocephalus,Amaurose bds.blind,Epilepsie und Spastik links.

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Beitragvon Martin T. » 04.12.2006, 15:23

Hallo Jeanette,

ja, es ist gut, dass Du dieses Forum gefunden hast - ich war erst viel zu spät darauf aufmerksam geworden ...
Leon hatte ein ähnliches Krankheitsbild mit fokalen Anfällen. Aber außer im EEG und später im MRT war nichts nachzuweisen.
Wenn Du Fragen hast oder wir Dir irgendwie helfen können, schreib es hier im Forum oder als PN. Saskia hat Dir ja auch schon gemailt, so dass Du hier schon mal 2 mit ähnlichen Problemen gefunden hast ...

Liebe Grüße aus dem Norden
Martin
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Beitragvon MargretGasper » 04.12.2006, 16:20

Hallo Jeanette,

erst einmal auch von mir ein ganz herzliches Willkommen.

Hoffentlich findest Du Antworten auf Deine Fragen. Und hoffentlich können die Ärzte Rafael bald helfen.

Ich drücke Euch die Daumen.

Liebe Grüße
Margret
"Wir sind alle Engel mit einem Flügel. Wenn wir fliegen wollen, müssen wir uns umarmen"

Daniel geb. 06.02.99, schwerstmehrfachbehindert, Tetraspastik, Hirnathropie, sieht hell und dunkel, Epilespsie, seit drei Jahren PEG und vor vier Jahren Sehnenverlängerung. Oft Lungenentzündung und Bronchitis.


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