Veränderungen im bdp1 Gen

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Ario
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Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Ario »

Hallo liebes Forum,

nach erneuten Krampfanfällen sind wieder seit einer Woche im Krankenhaus. Nur dieses Mal soll wohl alles anderst ablaufen. Nachdem jetzt die Anfälle unter Kontrolle gebracht wurden, soll das Oxcarbazepin komplett ausgeschlichen werden. Offensichtlich hat es die Anfallsituation jetzt doch verschlechtert. Es bleibt nur noch Vaplroat und das wird nochmal höher dosiert.

Der Grund ist, dass nun nach einem Jahr Genanalyse eine Veränderung auf einem Gen gefunden wurde und man davon ausgeht, dass die Epilepsie damit zusammenhängt.
Es wurde eine Veränderung auf einem sogenannten bdp1 Gen gefunden und das so ein Fall bisher nur 3 weitere Male auf der ganzen Welt vorgekommen ist.
demzufolge gibt es überhaupt keine Erfahrung oder prognose. Wir wissen praktisch nicht was uns alles erwartet. Weil die Genveränderung mit einem zu keinen Kleinhirn zusammenhängt , wurde gestern ein MRT gemacht. Da hat sich das zu kleine Keinhirn bestätigt. Weiterhin sollen die Ohren untersucht werden.

Unser Kind ist jetzt 2 Jahre und 5 Monate alt. Er krabbelt und zieht sich immernoch an Möbel hoch zum Stand aber laufen kann er immer noch nicht. Allerdings schiebt er fleißig den Wagen und er versucht auch die Hände loszulassen. Er spricht ganz wenig, versteht aber viel. Er kann selber essen, also kleine häppchen, die er sich selbst in den Mund stecken kann.
er spielt sehr gerne und ist extrem neugierig.
Er fährt total auf Wasser ab und ahmt sehr viele Geräusche und Laute nach. Wenn man tschüss oder hallo sagt, winkt er.
Wenn er was nicht mag sagt er nein. Er will jeden Tag raus ins freie. Die Erkenntnis das ein Genfehler die Ursache sein soll, hat uns zunächst völlig zermürbt. Aber die Tatsache, das er doch schon einiges kann und immer mehr dazu lern, lässt uns hoffen, dass die Beeinträchtigung nicht all zu schwer wird.

Mit folgenden Syndromen wurden wir bereits konfrontiert:

-CDKL5
-Angelmann Syndrom
-Dravet Syndrom
-Glut1
-ARx
-WWOX
-Polymikrogyrie - Frontallappen-Epilepsie
-Tumor

Bei der Seltenheit ist es wohl schwierig andere mit der gleichen Genmutation zu finden, aber vielleicht könnt ihr uns davon berichten was uns eventuell wegen dem zu kleinen Kleinhirn erwartet. Wohl gemerkt, wir befinden uns momentan noch im KH, wir hatten das Gespräch mit dem Oberarzt heute Vormittag somit liegen uns noch keine Berichte vor.
A:15.09.17 mit Mikrozephalie, Entwicklungsstörung, Genmutation bgp1, PG3, SBA100

Nina-Klara
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Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Nina-Klara »

Hallo. Meine beiden Jungs haben auch Epilepsie und zwar das Dravet Syndrom. :alien: Wenn du dich wegen der der Epilepsie austauschen willst dann gerne. Gerne auch per PN. LG :P
Samuel * 5/00 Dravet Syndrom
Liam * 5/03 Dravet Syndrom seit dem 23.3. 2020 ein heller Stern am Himmel
Irina * 1/19 Duchenne Muskeldystrophie

Ario
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Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Ario »

Hallo, danke für deine Antwort. Wahnsinn, da habt ihr ja auch einiges zu tragen. Wir wissen eigtl noch gar nicht was uns erwartet, da diese spezielle Genmutation noch sehr neu ist.

Aber die Anfälle sind iwie gar nicht in griff zu kriegen. Jetzt wurde gestern die Dosis vom Valproat erhöht und er hat prompt mit noch mehr Anfälle reagiert. Momentan wird parallel noch OxC rausgenommen und das auch in einem riesen Tempo.
Am Donnerstag war Oxc noch bei 225-0-187,5 und heute schon 37,5-0-75

Wie ist es bei euch mit den Anfällen, Dravet ist ja auch sehr shwierig einzustellen
A:15.09.17 mit Mikrozephalie, Entwicklungsstörung, Genmutation bgp1, PG3, SBA100

Nina-Klara
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Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Nina-Klara »

Hallo. Bei Liam sind die Anfälle für Dravet verhältnismäßig mild. Einmal bis zweimal in drei Wochen ein Grand Mal. Bei Samuel meinen älteren Sohn ist es total schlimm. Er ist vor kurzem in eine Behinderten Einrichtung gezogen und es ist bei ihm so bis zu 10 Grand Mals am Tag. Dieses Jahr wurde Samuel schon zweimal reanimiert. :( Ich habe Angst dass er es irgendwann mal nicht schafft. Liam hat die Medikamentenkombination Valproat, Clobazam und Brom und Samuel hat Valproat, Clobazam, und Felbamat. Hast du noch Fragen? LG
Samuel * 5/00 Dravet Syndrom
Liam * 5/03 Dravet Syndrom seit dem 23.3. 2020 ein heller Stern am Himmel
Irina * 1/19 Duchenne Muskeldystrophie

Ario
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Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Ario »

Habt ihr auch Ketogene Diät probiert? Bei uns soll jetzt erstmal nur Valproat zum Einsat kommen aber dafür höher dosiert
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Nina-Klara
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Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Nina-Klara »

Hallo.Ja die ketogene Diät haben wir bei beiden probiert bei Samuel hat es nicht geklappt aber Liam hat die Diät noch heute zusätzlich zu seinen Medikamenten. LG
Samuel * 5/00 Dravet Syndrom
Liam * 5/03 Dravet Syndrom seit dem 23.3. 2020 ein heller Stern am Himmel
Irina * 1/19 Duchenne Muskeldystrophie

Ario
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Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Ario »

Update:

Jetzt sind wieder 4 Monate vergangen und wir wollten euch mal über den aktuellen Stand berichten.

Nachdem Oxcarbazepin ausgeschlichen wurde, hat sich auch unsere Anfallsituation verbessert. Vor allem die Häufigkeit und auch die Intensität, im April hatten wir sogar keinen Anfall.

Dann hat es allerdings wieder angefangen, diese verfluchte Epilepsie ist wirklich unerklärlich.

Wieder Grand Mal Anfälle und viele kleine Anfälle. Zusätzlich eneut starke Schlafstörungen. Also ist wieder ein zweites Medikament dazu gekommen, diesmal soll es Fycompa sein als Suspension . Jeden Abend 2mg. Ein zusätzlicher Grund für Fycompa ist laut den Ärzten, die häufig müdemachende Nebenwirkung.
Seit zwei Monaten bekommt er nun Fycompa und Valproat, leider haben wir immernoch jede Woche kleine Anfälle. Die Anfallsdauer beträgt ca 2 Minuten, während diesen kurzen Anfällen schmatzt er, der Körper ist nicht angespannt oder versteift. Er ist dann auch nicht völlig weg. Wir haben eher den Eindruck, dass er völl benebelt ist und alles in Zeitlupe abläuft.
Leider haben wir auch immernoch große Anfälle, ca. einmal im Monat. Die müssen dann auch unterbrochen werden.

Trotz Fycompa hat der Kleine immer wiederkehrende quälende Schlafstörungen und jedesmal unmittelbar danach Anfälle.
Wir geben das immer bei den Ärzten an aber wirklich darauf eingehen tun sie nicht. Diese Schlafstörungen hat er trotz Slenyto. Ich denke, dass er ein richtiger Kandidat für Frisium wäre. Ich habe das auch mehrmals zur Sprache gebracht allerdings wollen sie dieses Medikament einfach nicht verschreiben.

Was die Entwicklung betrifft, stagniert es leider momentan so ein bisschen bzw. es geht sehr, sehr schleppend voran. Frei Laufen kann er immer noch nicht. Was uns wirklich schwer belastet. Des Weiteren wurde jetzt auch noch die Netzthautdystrophie bestätigt. Weitere Auffälligkeiten sind stereotypische Handbewegungen, die er aber komischerweise nur beim Sitzen hat und öfter angespannte, durchgestreckte Beine. Gibt es denn hierfür Medikamente, die das abstellen bzw. mildern?

Ende Juli haben wir wieder einen Termin im SPZ und da werde ich nochmals Frisium ansprechen.
A:15.09.17 mit Mikrozephalie, Entwicklungsstörung, Genmutation bgp1, PG3, SBA100

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