Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Jacky92
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Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Jacky92 »

Hallo ihr Lieben.

Ich bin hier schon mit Louisa angemeldet.
Nun habe ich am 8.8 nochmal ein Mädchen bekommen. Sie heißt Lea kam in Schwangerschafts Woche 37+1 per geplantem Kaiserschnitt zur Welt.
Ihre Geburtsdaten : 2485 gramm Gewicht, 45cm Länge und 31,5cm Kopfumfang.
Schon in der Schwangerschaft sah man im Gehirn ähnliche Auffälligkeiten wie bei Louisa.
Lea hat wohl auch eine Balkenagenesie und eine Mikrozephalie wie Louisa. Ansonsten hat man bei Lea jetzt nach der Geburt noch einen schmächtigen Pons & Vermis gesehen.
Außerdem hat Lea nicht nur eine angeborene Hüft Dysplasie rechts sondern auch links eine angeborene dezentrierte Húfte(Luxation) mit Ein-/Ausrenk Phänomen.

Morgen geht es mit Lea auch ins Krankenhaus, da sie am Mittwoch in Narkose einen Gips erhält.

Bei Lea stellte man schon in der Schwangerschaft den Verdacht auf das Joubert Syndrom.

Das wohl beide Mädchen etwas gentisches haben das denken alle.
Aber bisher hat man eben noch nicht den Namen gefunden.

Kennt sich hier vielleicht jemand mit einer dezentrierten Hüfte bei einem Baby aus? Und auch mit diesem Gips?

Lea wird von Dr. Eberhardt aus dem Olgahospital behandelt. Ein wirklich sehr netter und kompetenter Arzt was ich bisher sagen kann.

Liebe Grüsse Jacky
Carpe Diem

Angela77
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Angela77 »

Hallo Jackv,
inhaltlich kann ich leider nichts beitragen, aber ich möchte dir ganz herzlich zur Geburt von Leas gratulieren!
Liebe Grüße
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
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Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)

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Jakob05
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Jakob05 »

Hallo Jacky,
herzlichen Glückwunsch zu eurer Tochter. Zur Hüfte kann ich nur empfehlen baldmöglichst eine 2.Meinung einzuholen. Wir sind letztlich imBZ Aschau sehr zufrieden.
Die Korrektur angeborener Hüftfehler ist sehr voN erfahrung und richtigem Zeitpunkt abhängig. Manche Sachen, wie die Gipsung lässt sich gut im Säuglingsalter machen, da die Kinder dann auch mit Gips noch gut zu handhaben sind. Für andere Schritte müssen sie erstmal laufen können. Es gibt versch. Behandlungs- und OP-Konzepte, nicht alles passt zu allen Grunderkrankungen und in jede Familienkonstellation. Dazu kommen - auch in Aschau - lange Wartezeiten. Also lieber früher als später zur Begutachtung anmelden!
Ich hoffe, Ihr kommt trotz dieser akuten Anforderungen auch ein bisschen dazu Euch kennenzulernen und das Leben zu geniessen. Der Schock zum 2.Mal "hier geschrien zu haben" belastet gerade das Familiengefüge sehr, das weiss ich aus Erfahrung. Ich hoffe, euch bleiben dumme Sprüche und Pseudomitleid erspart. Stattdessen wünsche ich Euch ein Umfeld, dass nun erstmal entlastet ohne dumme Fragen zu stellen.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)

Jacky92
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Jacky92 »

Dankeschön für die lieben Worte und eure Erfahrungen :).

Lea ist nun 3 Wochen jung und uns fallen gleich schon "Auffälligkeiten" auf. Ein ausgeprägter Moro Reflex, den wir laut Sozialmedizinischer Nachsorge sehr gut im Auge behalten sollen und müssen, dann trinkt Lea seit der OP sehr sehr schlecht und schläft immer wieder ein, man muss sie leider sehr unsanft wecken das sie überhaupt mal wach bleibt.
Sie hat eine extremste Schreckhaftigkeit und insbesondere beim Trinken fällt ein seltsames Atmen auf.
Sie schlingt teils aber auch richtig heftig.

Überstrecken tut sich Lea leider auch sehr, insbesondere wenn sie trinkt.

Am 12.9 ist der 1.Gipswechsel. Ich werde fragen, ob man die Wickel Aussparungen etwas weiter machen kann.

Außerdem haben wir nun einen Termin ("zwar erst Anfang Dezember aber immerhin) in einem Genetik Labor das zusammen mit einem Zentrum für seltene Erkrankungen arbeitet.
Unser bisheriges Genetik Labor möchte noch 1-2 Jahre zuwarten aber es gibt ja jetzt schon Auffälligkeiten und ich meine man weiß doch bisher immer noch nicht wieso Louisa so ist wie sie ist warum also so lange warten :shock: :roll:

SPZ Anmeldung für Lea ist abgeschickt.

Die wollten trotz das sie Louisa schon kennen auch von Lea eine Anmeldung.
Hoffe es reicht erst mal das ich alles hin gefaxt habe.
Aber ich werde die Woche nochmal per Post alles los schicken.

Außerdem haben wir beim Landrats Amt einen Schwerbehinderten Ausweis für Lea gestellt.

Einen Termin beim Augenarzt habe ich auch gemacht und der ist im Oktober.

Pflegegrad weiß ich nicht ob ich den schon stellen soll/kann.

Und dann kam nun auch der Sono Befund des Gehirns.
Da wurde schon einiges gefunden.

Pons Hypoplasie
Vermis Cerebellum Hypoplasie
Balkenagenesie (viel zu schmaler Balken und zusätzlich fehlt wohl das Rostrum)
Außerdem steht da noch was zu Inselrinden aber ich fange damit absolut nichts an.
Und noch einiges mehr...

Leider hat uns Bisher niemand etwas darüber erklärt über die Befunde und eben was es bedeuten kann.

Ich möchte auf jeden Fall versuchen das man bei Lea ein MRT zeitnah macht.

Weiß jemand ob der Kinderarzt uns da einfach hin überweisen kann/darf?

Ansonsten fahren wir am Sonntag für ein paar Tage weg, da freue ich mich schon drauf :)
Carpe Diem

Jacky92
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Jacky92 »

Kennt sich hier denn jemand aus mit Vermis Hypoplasie und Pons Hypoplasie?

Wenn ja kann Mir hier jemand vielleicht seine Erfahrungen schildern?
Carpe Diem

Mama Ursula
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Mama Ursula »

Hallo Jacky,

herzlichen Glückwunsch zum Familienzuwachs - auch wenn das tatsächlich ziemlich stressig klingt.

Bei Dr. Eberhardt seid Ihr goldrichtig! Der gilt weit über den Stuttgarter Raum hinaus als erfahren und besonnen!

Leider habe ich gerade nur wenig Zeit UND die Auffälligkeiten können ganz unterschiedliche "Auswirkungen" haben, weshalb ich denke, Du bist gut beraten, eine Besprechung beim Kinderarzt oder im SPZ abzuwarten.

Genetik ist wertvoll und sinnvoll - warum sollte man abwarten wollen?

Für den Augenarzt drücke ich Euch auch die Daumen, da kenne ich nur die Spezialisten (für Menschen mit Behinderung) in Tübingen und bin tatsächlich neugierig, was Du berichten wirst.

Insgesamt wünsche ich Euch, dass der nächste Gips "bequemer" wird, Eure Prinzessin wieder wacher und trinkfreudiger wird und Ihr bald gut beraten und begleitet werdet.

Liebe Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (17J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (2J. mit schwerster Hirnschädigung nach SHT, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

Jacky92
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Jacky92 »

Hallo Ursula,

Vielen lieben Dank.

Lea hat nun den ersten Gipswechsel hinter sich und leider hat sich nichts geändert. Sie hat immer noch sehr viele Schrei Attacken, zeigt sehr viel Unruhe, marmoriert, wird auch bläulich aber das kennen wir leider alles schon von ihrer Schwester.
Die Orthopäden im Olgahospital machen uns keine große Hoffnung, das die Hüften gut werden durch das Gipsen eben aufgrund von Leas Behinderung.
Jedenfalls sind nun beide Hüften luxiert :(.

Im SPZ haben wir glücklicherweise Anfang November einen Termin bekommen. Dann auch mit Louisa und Lea.

Der Augenarzt zu dem wir gehen ist wohl auch für behinderte Kinder und wohl insbesondere für Frühchen ein spezieller Augenarzt.
Wir sind dort auch schon seit Louisas Geburt und jetzt bin ich mal gespannt was er zu Lea sagt.
Carpe Diem

Mama von Luise
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Mama von Luise »

Hallo,
meine Tochter hat das Joubert Syndrom. Wir haben lange nach der Ursache für Ihre Auffälligleiten gesucht. Sie hat keine Probleme mit der Hüfte. Ich wünsche euch alles Gute! Das kostet alles viel Kraft.
Viele Grüße

Jacky92
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Jacky92 »

Hallo Mama von Luise


Vielen Dank für deine lieben Worte.

Wie seid ihr auf das Joubert Syndrom gekommen ?

Puh jede Menge passiert bzw.Zeit vergangen. In 6 Tagen wird Klein Lea schon 1 Jahr alt.

Sie kann nicht frei sitzen ,ist verzögert in allen Bereichen ,die Atmung fällt immer noch auf,auch die Zyanose Anfälle.
Anfang 2020 vor Corona war ich mit ihr stationär da man den RSV vermutete. War es aber nicht. Dort sah man deutliche schlechte Sättigungen und auch in Ruhe im Schlaf nicht über 92. Wir bekamen keinen Monitor oder dergleichen. Wir wurden mit chronischer Bronchitis entlassen und sollten inhalieren mit Salbutamol und Muccoclear 3% Lösung
Half auch nicht. Lea hat nach wie vor diese Probleme und hustet teils sehr zähen Schleim .
Derzeit ist sie wieder stark erkältet. Wie inhalieren.

Achso man sagte uns die chronische Bronchitis ist spätestens im April weg. Tjoa wie man sieht ist sie nicht.

Eine Mikrozephalie hat Lea ebenfalls. Bei der U6 war der Kopf 41xm. Bei Geburt waren es 31,5cm.

Beim Neuro Orthopäden waren wir auch schon da Lea noch nicht sitzen kann und sofort umkippt. Eine Rumpfhypotonie hat sie sagte der Arzt.
Er rezeptierte Lea einen Therapiestuhl und einen Rehabuggy. Autositz können wir den RECARO Hero von Louisa nutzen da sie aus dem raus gewachsen ist.
Der Therapiestuhl wurde nun auch innerhalb von 18 Tagen genehmigt. Juhu da freuen wir uns.
Die Firma Ottobock arbeitet derzeit wohl nicht so voll besetzt daran hapert es noch mit dem Buggy. Bin aber auch sicher das Lea diesen auch bekommen wird.

Lea hat auch eine Schluckstörung. Da wollen wir Ende August im SPZ nochmal fragen wegen Logopädie.

Physiotherapie nach Bobath bekommt Lea auch.

Die Physiotherapeutin hat auch schon Ergotherapeutin empfohlen weil Lea nicht richtig greifen kann. Sie greift zu 99% mit beiden Händen,kann nicht Übergreifen also übergeben von Spielzeug und diesen Griff den sie können musste kann sie auch noch nicht.
Sie schmeißt sehr gerne alles ,hat aber gelernt ihre Flasche selbst zu halten.

Brei möchte Lea keinen. Sie möchte alles mit essen auch wenn sie sich verschluckt. Und man darf sie auch nicht füttern da wird sie böse .
Sie trinkt aber vorwiegend noch Pre. Damit scheint sie auch gut hinzukommen.

Wasser und Tee sind auch nicht so ihre Stärke,wobei wir nun eine kleine Trink Lern Tasse haben ähnlich wie eine Schnabeltasse und da kommt immer Mal etwas bei ihr an.

Lea hat massive Schlafstörungen. Ich lege sie dann nachts auch Mal um wenn ich höre sie röchelt wieder seltsam

Lea bekommt bei Belastung auf die Füße blaue Verfärbungen ,außerdem ganz stark ausgeprägte Knick/Senkfüße wo man nun auch schon von Orthesen spricht.
Lea ist im Oberkörper auch Mundbereich hypoton und alles ab Bein abwärts hyperton.

Eine Mehratmung hat Lea auch. Dies hat man auch im Januar bestätigt allerdings als Infekt ja dann abgetan. Da hat sie aber von Geburt an. Wäre halt gut man würde uns auch Mal zuhören....

Pflegegrad 3 hat Lea rückwirkend ab Geburt anerkannt bekommen und einen SBA von 70 in B,H und G.

Mit 11 Monaten übt sie nun auch das klatschen. Das sieht sehr Süss aus . Sie mag es unter ihren Schwestern zu sein und liebt Musik egal welche Richtung .

Frühförderung bekommt Lea auch. Allerdings wegen Corona findet es derzeit nicht statt.
Aber wir stehen im engen Austausch .

Lea macht Mini Fortschritte und ist schon deutlich hinterher auch in der Lautbildung aber wir denken sie wird das alles schon erreichen. Sie gibt sich auf jeden Fall sehr Mühe und ist sehr neugierig.

Achso ihre Maße sind 72cm ,knapp 8kg und 41cm KU.
Ihr passen Kleidungsstücke in Gr.68-74.
Carpe Diem

Jacky92
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Re: Jacky mit Lea (V.a. Joubert-Syndrom)

Beitrag von Jacky92 »

Achso wegen den Augen müssen wir im September wieder hin.
Lea ist stark weitsichtig und hat eine Hornhaut Verkrümmung.
Ebenfalls sieht man irgendwie die Makula nicht so richtig.
Es kann gut sein ,das Lea nun im September eine Brille bekommt.
Carpe Diem

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