Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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CarolaBerlin
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von CarolaBerlin »

Hallo Nunu,
ja , man dachte an Leukodystrophien. Kann mich noch gut an das Gefühl erinnern. Man hatte diese weißen Stellen im Gehirn, die irgendwie komisch aussahen für eine CMV-Infektion. Und er hatte nach einem betreuungswechsel Entwicklungsrückschritte
( ist Pflegekind).
Ich habe hier im Forum von Anat Baniel gelesen und Videos gesehen.Diese" Therapie " scheint mir unglaublich hilfreich ! Du kannst Videos bei youtube sehen. Evtl. hast Du jemanden in der Nähe, der das anbietet. Kannst mir ja mal schreiben per pn, wo du wohnst. Ich habe mir auch das Buch ( englisch) gekauft, wenn Du willst, borge ich es Dir.

Mag dein Kleiner enge Begrenzungen ( Massage, Pucken, Tragetuch) ?

Lieben Gruß Carola

Nunu
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von Nunu »

Ja,er mag Begrenzungen. Vor allem wenn man ihn puckt und ganz fest an sich drückt.

Werde mir die videos von anat baniel ansehen,danke für den tipp!

Was waren denn letztendlich diese helle Flecken bei deinem Sohn?
wie hat man diese therapiert?


LG, Nunu.
Mikrozephalie, Ablagerungen im Gehirn, Balkenmangel, Epilepsie, Hypertonie, Schreiattacken, Reflux, Nasensonde
Pseudo-Torch-Syndrom 1

CarolaBerlin
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von CarolaBerlin »

Hallo Nunu,

die hellen Flecken waren Narben ( gliöse Veränderungen)und eine Zyste. Vor 2 Jahren hatte er ein erneutes MrT ( nicht vom Neurologen ausgewertet sondern von HNOs) und da sollten keine Auffälligkeiten gesehen worden sein...ich habe um Nachbefundung gebeten aber bisher ist nichts weiter passiert. Da er sich aber ( verzögert) gut entwickelt ( jetzt 11 J) bin ich aber nicht am Drängeln.
An Therapien hatten wir 3 neurol. Rehas, Physiotherapie, Logo, Ergo, Tomatis, Massagen, Musiktherapie und jetzt Psychotherapie und Lerntherapie...im Moment braucht er Regelmäßigkeit und Ruhe.

LG Carola

Nunu
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von Nunu »

Hallo Carola,

Mich würde es noch interessieren, ob bei ihm anfangs der cmv-test auch negativ war und man deshalb an leukodystrophien dachte wie bei meinem Sohn? Oder war der cmv- Test gleich positiv? Ich vermute wie gesagt, dass bei meinem Sohn der cmv-test falsch negativ war z.b. aufgrund einer probenverwechslung im Labor etc. !
Mir wäre eine cmv- infektion lieber als diese progressive leukodystrophien, welche meist tödlich enden.

LG, Nunu.
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CarolaBerlin
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von CarolaBerlin »

Hab eine pn geschickt

Nunu
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von Nunu »

Hallo,

Mein Sohn hat seid der Geburt Schreiattacken. Diese nehmen immer mehr zu. Er bekommt Phenobarbital und Keppra, aber es hilf nix.
Ich bin am verzweifeln und Die Ärzte wissen nicht weiter! Er hat immer noch keine Diagnose.
Hat jemand eine Idee was ich. Ich machen kann?

LG, Nunu.
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CarolaBerlin
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von CarolaBerlin »

Hallo Nunu,
vielleicht hat er Schmerzen?
Hast Du schon Schmerzmittel probiert? Wenn die " milden " ausgereizt sind auch Opioide/ Opiate?
Baclofen gegen Spastiken?
Das ist wirklich traurig, dass niemand hilft/ helfen kann.
Ich drück Dich von Ferne!
Gruß Carola

Nunu
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von Nunu »

Hallo Carola,

Außer Ibuprofen und Paracetamol, welche leider nichts bringen, nein. Der Arzt hat mir sonst nichts verschrieben. Werde ihn wegen Baclofen ansprechen, danke!
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Pseudo-Torch-Syndrom 1

Nunu
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von Nunu »

Hallo,

Wir haben jetzt endlich eine Diagnose.
Sie heißt: Pseudo-Torsch-Syndrom 1
Es handelt sich um ein Gendefekt.
Das Gen, welches ein Protein Namens Occludin codiert, ist mutiert.
Occludin befindet sich in der Zellmembran und organisiert einiges dort. Es kommt zum Chaos in den Zellen und zu falschen Signalübermittlungen. Die Zellen verdichten sich und gehen kaputt.
Im Mrt sieht man überall Verkalkungen/Verdichtungen, welche einer CMV Infektion ähneln. Die Erkrankung kann auch Organe befallen, da das Protein in allen Zellen vorkommt.
Er wird vermutlich im frühen Säuglingsalter versterben und man kann nix dagegen machen.
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Pseudo-Torch-Syndrom 1

Ayden
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Re: Ablagerungen im Gehirn bei Neugeborenem

Beitrag von Ayden »

Liebe Nunu,

ich bin nur durch Zufall auf Deinen Thread gekommen, meinte, als ich Deine verzweifelte Nachricht las, mich zu erinnern, dass es zwei Formen von Pseudo Torch Syndrom 1 gibt und habe es noch einmal gegoogelt:

Nur die early onset form ist so dramatisch im Verlauf, dass die Kinder fast immer im 1. Lebensjahr sterben.

Die late onset form, bei der sich die Kinder erst relativ normal entwickeln - und du schreibst ja, dein Sohn würde sich bis auf das Schreien altersgemäß entwickeln, ist im Verlauf wohl viel weniger dramatisch und kommt manchmal sogar zum Stillstand.

Ich versuche, Dir einen Link einzubauen https://www.malacards.org/card/pseudo_torch_syndrome_1 , ist auf englisch, ich hoffe, Du verstehst es oder es kann dir jemand helfen.

Ich drücke Euch soooo fest die Daumen, dass Euer Sohn die late onset form hat!!!!!

Ich wünschte, ich könnte ihn (und Dich) ganz fest drücken!!!!

Ganz mitfühlende liebe Grüße, Ayden

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