Genvariante, die erst später Krankheitswert bekommt?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Yvonne und Kjeld
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Genvariante, die erst später Krankheitswert bekommt?

Beitragvon Yvonne und Kjeld » 12.04.2019, 12:36

Hallo ihr lieben,

Kjeld wurde ja mitlerweile mehrfach genetisch untersucht. Derzeit wird nach einem x-chromosomalen Defekt gesucht, in dem sie die Genome meines behinderten Bruders und Cousins mit Kjelds vergleichen und gucken, ob alle 3 irgendwo eine gleiche Variante haben, die ursächlich sein kann. Doch worum es mir eigentlich geht, ist die Frage, ob es einem von euch schon passiert ist, dass ein gefundener Gendefekt, der erstmal als nicht Krankheitsrelevant festgestellt wurde (also im Prinzip ein Nebenbefund) später doch noch relevanz bekam?

etwas konkreter: eigentlich wird nach einem Gendefekt gesucht, der leichte morphologische auffälligkeiten, globale Entwicklungsverzögerung, gerinnge Gewichtszunahme etc erklärt. Dabei haben sie einen "Defekt" gefunden, der im Zuge mit Osteoporose bekannt ist und einen Gendefekt, der bei Alzheimer bekannt ist. Beides ist derzeit vollkommen irrelevant, es gibt keine Auffälligkeiten der Knochen, keinerlei Brüche etc. Dennoch stellt sich mir derzeit die Frage, ob diese Genvariante, vielleicht doch einmal zu Problemen führen kann, wen Kjeld älter wird und vielleicht noch irgendein Auslöser dazu kommt? Unsere Genetikerin ist derzeit im Urlaub, daher kann ich Sie nicht fragen.

LG Yvonne
Enya *08.14 gesund
Kjeld *03.16 globale Entwicklungsverzögerung, Wahrnehmungsstörungen, Brille, Hörgerät, Epilepsie, insgesamt auf dem Stand eines ca 18-20Monate alten Kindes PG4, GdB100
Svea *10.18 gesund

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Beate139
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Re: Genvariante, die erst später Krankheitswert bekommt?

Beitragvon Beate139 » 12.04.2019, 14:48

Hallo Yvonne,

ich bin mit meinem Sohn auch gerade inmitten der Genuntersuchungen. Mir wurde erklärt, das es sicherlich - wie jetzt bei deinem Sohn - Gendefekte erkannt und gefunden werden, die zur Zeit noch nicht relevant sind, aber vielleicht im laufe des Lebens auftreten könnten, aber nicht müssen. Man kann zb auch sehen, ob jemand zum Herzinfarkt neigt, aber das bedeutet noch lange nicht, das er auch einen bekommen muss.

So kann es bei deinem Sohn schon sein, das er vielleicht irgendwann im Alter an Alzheimer erkranken könnte, zumindestens ist eine Warscheinlichkeit da. So wie bei vielen anderen Menschen eben auch. Aber das bedeutet noch lange nicht, das es auch tatsächlich so sein wird. Auch zu Alzheimer oder Osteoporose gibt es viele weitere Auslöser als nur der vorhandene Gendefekt. Wären diese Defekte schon jetzt relevant, wäre dein Sohn schon daran erkrankt


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