Marie (Phelan-McDermid-Syndrom 22q13.3 )

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Michael2
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Marie (Phelan-McDermid-Syndrom 22q13.3 )

Beitragvon Michael2 » 11.03.2019, 12:21

Hallo,

unsere Tochter Marie ( 4 Jahre ) wurde vor kurzem mit PMDS diagnostiziert.

Gen: SHANK3
Variante: Chr.22:51159932; NM_033517.1: c.3679dupG,p.(Ala1227Glyfs*69)


Aus unserer Sicht hatte Sie sich 'normal' Entwickelt, die erstene Meilensteine Krabbeln & Laufen, sowie erste Worte kamen etwas später aber alles im 'normalen' Bereich bei den U-Untersuchungen.

Sie besuche ab dem 1sten Lebensjahr eine Kita Einrichtung.

Erst im Alter von 1.5 - 2 Jahren, zeigten sich die ersten Entwicklungsverzögerungen

- die Ausprache wurde schwammiger ( trotzt gutem Wortschatzes )
- sehr hypoton
- wärmeempfindlich (legte sich öfter auf den boden)
- reizempfindlich
- kognitiv beeinträchtig im Kita Alltag ( zu Hause eher weniger, da hier die kommunikation enger und verflochten war )
- verträumt
- starke orale Phase ( alles in den Mund nehmen um zu fühlen )
- drang nach Bewegung ( Rennen )
- wasseraffin ( liebt das Schwimmen im See/Pool )


Mit 3 Jahren wurden wir im SPZ vorstellig, und es wurde eine Entwicklungsverzögeung von 1-1.5 Jahre dianostiziert ( insofern möglich )

Seitdem bekommt Marie Myofunktionelle Therapie, Ergotherapie und eben Frühfördermaßnahmen zur Schulung kognitivere und fein motorischer Fähigkeiten.

Seit einem halben Jahr besucht sie einen Integration Kindergarten und hat grosse Fortschritte in nahezu allen bereichen gemacht.

- an guten Tagen kommen grammatikalische korrekte 5-6 Wortsätze heraus, anonsten kürzt sie gerne mit 2 Wortsätzen ab
- sie singt sehr gerne, dabei kann sie auch mehrere Strophen auswendig
- sie puzzelt unheimlich gerne
- sie fährt gerne laufrad, klettert und spielt im sand
- langsam erszählt sich auch vom Kita-alltag bzw. wenn auch nur wenig ( das Erlebte \Vergangene zu berichten fällt ihr sehr schwer )


Natürlich hat uns die Diagnose geschockt, da es etwas Entgültiges hat und wir unser Leben neu ordnen/ausrichtne müssen.

Besondere Sorge haben wir mit den Punkten:

- Rückentwicklung der Sprache
- Entwicklungspotential der Kognitiven Fähigkeiten
- Potentielle Organschädigungen
- potentielle Ausprägung einer Epilepsie oder Bi-Polaren Störung


Ich denke wir sind Förderungstechnisch gut aufgestellt

- Frühförderung
- Logopädie
- Ergotherapie
- Musikkurs
- min. 1x Monat Schwimmen
- 2x Monat Reiten ( soll jetzt beginnen )

dennoch möchte ich mich hier gerne austauschen um ggf. gezielter zu Fördern


VG
Michael

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sabine und Wolfgang
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Beitragvon sabine und Wolfgang » 11.03.2019, 20:38

Hallo Michael,

hast du schon Kontakt zu Eltern mit Phelan-McDermid Syndrom ?
Unser Sohn hat auch dieses Syndrom.

LG Sabine
Jonas mit Phelan Mcdermid Syndrom geb. 03/06
stark hypoton, kein krabbeln, laufen ,keine Sprache.... kann seit 02.04. 2011 frei sitzen

WARTE NICHT AUF GROSSE WUNDER -
SONST VERPASST DU VIELE KLEINE


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