Sarah mit Jonas (o. Diagnose mit genetischen Fragen (FOXG1))

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Sasa111
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Sarah mit Jonas (o. Diagnose mit genetischen Fragen (FOXG1))

Beitragvon Sasa111 » 01.03.2019, 10:48

Hallo Zusammen,

ich hatte mich zwar schon 2014 einmal vorgestellt, aber seitdem nie mehr hier online gewesen.
Ich dachte mir ich erzähle euch noch einmal ein wenig was über uns.

Mein Sohn Jonas ist spontan am 01.08.2013 als scheinbar gesundes Kind geboren. Er hat ziemlich schnell angefangen langanhaltend zu schreien. Dies wurde mir mit Anpassungsschwierigkeiten und Koliken erklärt.
Leider hörten die Schreiattacken auch nicht nach dem 3. Monat auf. Er hatte (seit einiger Zeit nun nicht mehr so schlimm) massive Schlafstörungen. Tagsüber schlief er nie, nachts 45 Minuten Abstände... stundenlang durchgeschrien.

Ich musste ihn 2 Jahre lang durchstillen, da wir keine Beikost in ihn hinein bekamen. Würgen, Übergeben, Rausschieben des Breis... ganz schlimm.
Auch nach jedem Stillen kam immer ein ordentlicher Schwall Milch Retour.
Nach 2 Jahren hatten wir es geschafft, dass er Brei aß, hochgradig püriert. Mischkonsistenzen wurden erbrochen, sobald sie die Zunge berührten.
Auch später dauerten Mahlzeiten bis zu 1 Stunde.
Mittlerweile (mit fast 6 Jahren) isst er schon recht gut, da er aber nicht vernünftig kaut und sich schnell verschluckt, bieten wir ihm nicht zu harte Dinge an.

Mit dem Ende des 4. Monats fing er an zu Zucken (Arme, ein wenig Füsse, Augen nach oben).
Endlich wurden wir ernst genommen und es wurde eine Muskelhypotonie und eine myoklonische Epilepsie festgestellt.
Nach etwas Rumprobieren mit Pednidan, Keppra und Ergenyl, konnte man die Epilepsie in den Griff bekommen.
Im Mai 2017 wurde das Ergenyl testweise ausgeschlichen und seitdem zeigte er auch keine epileptischen Tätigkeiten mehr.

Stand heute:
Jonas ist nun 5 1/2 Jahre und sitzt im Rollstuhl. Er könnte sich vom Rücken auf den Bauch drehen, was er aber strikt verweigert und sehr panisch schreit, wenn man ihn drehen will. Er weiß, dass er dann sich nicht mehr alleine zurück drehen kann und in der Bauchlage kein vernünftiger Stütz oder Kopfkontrolle gegeben wäre. Demnach kein Robben, kein Sitzen, kein Stehen oder Sonstiges.
Er kann den Rollstuhl etwas, wenn auch nicht sehr gezielt, bewegen. Er kann nicht sprechen, lautiert auf seine eigene Weise. Wir versuchen ihn seit einiger Zeit an seinen Communicator zu gewöhnen.
Sein Sprachverständnis schätze ich schon als recht gut ein.
Vom Verhalten her ist er generell ein Strahlemann und kann regelrechte Lachanfälle bekommen ohne ersichtlichen Grund. Jedoch gibt es auch immer wieder Phasen, wo er schreit, ohne das ich den Grund erkennen kann.
Er ist besessen von Wasser. Wenn er Wasser (Brunnen, See, Pfütze, Glas, Fluss, Meer, Tiertränken....etc)sieht, darf man ihn nicht mehr davon losreissen.
Er steht auch sehr auf Musik, aber das tun bestimmt die Meisten.
Er hat eine diskenetische Cerebralparese. Im MRT wurde u. a. ein schmächtiger Balken und eine Volumenreduzierung der weißen Substanz beschrieben.

Ich hatte aus Zufall den FOXG1 Defekt gefunden und dachte mir: Unfassbar, die beschreiben meinen Sohn schon ziemlich genau.
Ich schaute mir noch einmal die Gen Analyse an, die unauffällig war.
Es wurde im MGZ in München ein Clinical Exome gemacht, jedoch waren wir nie persönlich dort, sondern das Klinikum Bayreuth hatte den Test angefordert.
Ich wollte die Tage also mal nachsehen, ob das FOXG1 Gen auch in diesem Panel hätte erfasst werden müssen. Ja, es ist enthalten. Jedoch bin ich dann über folgende Sätze im Testbericht gestolpert:
Der Satz:“…konnte keine für den klinischen Phänotyp des Patienten relevante pathogene Variante nachgewiesen werden.“
hat mich stutzig werden lassen, da ich mit dem Begriff Phänotypen nichts anfangen konnte.
Auf der 2. Seite wurde ich fündig:
„… folgende HPO-Begriffe verwendet:“
• Generalized myoclonic seizures
Auf der ersten Seite des Berichtes steht in der Indikation zwar was von der Hypotonie aber auch etwas über fehlende Zähne (Er hatte zu diesem Zeitpunkt schon längst Zähne, er hatte sie halt nur später bekommen)
Nun habe ich auch gemerkt das ab 2014 wohl die Diagnose Mikrozephalie nicht mehr in die danach folgenden Berichte übernommen wurde.
Jonas ist 5 1/2 und hat einen KU von 49 cm.
Nun bin ich natürlich unsicher, ob der Test so hätte überhaupt einen möglichen passenden Gen Defekt ausspucken können.
Zudem wurde der Phänotyp ja nur mit den Myoklonien definiert.

Ich bin gespannt auf unseren Termin am 04.04. in München.
So lange warten um meine Fragen loszuwerden :(

Falls jemand mit FOXG1 hier ist, vielleicht interessiert er sich für die Symptome die ich entweder selber diagnostiziere (Charakter, Verhalten) oder in Arztberichten gefunden habe

• Anhaltendes Schreien in den ersten 2 Jahren
• Wenig Schlaf/ die ersten 2 Jahre massive Schlafstörungen
• Viel Milch gespuckt nach jedem Stillen (Reflux?)
• 2 Jahre gestillt
• Früher Probleme beim Schlucken (Beikosteinführung ab 2. LJ), Rausschieben mit der Zunge; Aversion gegen Mischkonsistenzen, Würgen bis zum Erbrechen, Dauer jeder Hauptmahlzeit 45-60 Minuten.
• Verstopfung
• Globale Muskelhypotonie mit wechselnder Spannung in Armen und Beinen
• Strabismus, Augen schielen manchmal nach außen, sieht so aus als ob ein Auge wegkippt.
• Bis 2017 myoklonische Epilepsie, 5/2017 Ergenyl ausgeschlichen, seitdem kam die Epilepsie nicht wieder
• Mikrozephalie (in den KH Berichten stand es 2014 noch drin, jedoch wurde diese Diagnose nicht mehr weiter in folgenden Arztberichten erwähnt. Jonas hat seit Jahren den gleichen Kopfumfang von 49 cm. Er trägt seit Jahren die gleichen Mützen, liegt unterhalb der 3. Perzentille und ist derzeit 5 ½ Jahre.
• Myelinierungsstörung (Hypo- und Dysmyelinisierung v.a. in der Zentralregion)
• Volumenminderung der weißen Substanz
• Schmächtiger Balken
• Extremes Zähneknirschen
• Dyskenetische Cerebralparese
• Lachanfälle (liegt auf der Couch, schaut zur Decke und lacht sich aus unerklärlichen Gründen schlapp
• Schreianfälle (die ersten 2 Jahre massiv, mittlerweile nicht mehr so schlimm wie früher)
• Sehr schreckhaft was bestimmte Geräusche (auch leise Geräusche) angeht/reagiert panisch
• Meist gut gelaunt, wird in sämtlichen Arztberichten als fröhlich wahrgenommen.
• Keine Sprache, jedoch vorhandenes mittleres bis gutes Sprachverständnis.
• Keine Art der Fortbewegung.
• Schwitzt sehr schnell ohne das es sehr warm ist
• Kommt schlecht mit Hitze/Sonne zurecht
• Kleine Füße (Gr. 25 mit 5 ½ Jahren) und kleine Hände
• Liebt WASSER!!! Ist geradezu besessen von Wasser (egal ob Fluss,See,Meer,Brunnen,Glas Wasser, Vogeltränke etc)
• Liebt Musik
• Führt ständig Hände zum und in den Mund und faltet Hände einander und drückt
• Hoher Gaumen (laut Dr. Vieker gesehen, aber nie in einem Arztbericht erwähnt.
• Manchmal komische Atmung als Baby
• Ständig kalte Füße
• Aversion gegen manche Geräusche, die ihn in Panikzustände versetzen. (Waschmaschine, und Spülmaschine wenn sie Wasser pumpen, das Geräusch, wenn das Wasser aus der Badewanne abgelassen wird, manchmal reicht schon wenn ein Nachbar die elektrischen Rollos runterlässt (und das ist nicht laut)
Die Panik ist dann so groß, das er sich kaum beruhigen lässt (panisches Schreien, steif machen etc)

Diese Liste hatte ich vorab für das MGZ erstellt.

OH GOTT,

ich habe einen Roman geschrieben :o)
Sorry dafür :oops:

Liebe Grüße,
Sarah
Sarah ('84) mit Jonas (08/13 z.N. myoklonische Epilepsie, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, Dyskenetische Cerebralparese, globale Entwicklungsverzögerung)

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lauli
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Beitragvon lauli » 01.03.2019, 12:35

Hallo,
spontan fiel mir bei deiner Beschreibung insbesondere bezüglich des Lachens und der Vorliebe für Wasser das Angelman- Syndrom ein. Epilepsie, Mikrozephalus und Bewegungsstörungen, kleine Hände u. Füße sind u.a. auch Merkmale dieses Syndroms. Inwieweit es durch die von dir genannte genetische Besonderheit verursacht wird, habe ich gerade nicht im Blick.

VG
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Lehrkraft im mobilen sonderpäd. diagn. Dienst in S. A.

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Beitragvon Isolde » 01.03.2019, 14:02

Hallo liebe Sarah,

herzlich willkommen hier in diesem Forum.
Ich wünsche Dir einen guten Austausch und hoffe, dass man die Diagnose bei Euch findet.

Leider kann ich zu diesem FOXG1 nicht beitragen - müsste ich erst lesen,
aber:
recht viele Punkte, die ich über Deinen Sohn lese, finde ich auch bei unseren Kindern wieder, z.B.

- Strahlemann (meist gut gelaunt, wird in sämtlichen Arztberichten als fröhlich wahrgenommen)
- Myelinierungsstörung
- insgesamt etwas kleiner
- sehr schreckhaft was bestimmte Geräusche
- hoher Gaumen
- Volumenminderung der weißen Substanz
- schmächtiger Balken
- keine Sprache, jedoch vorhandenes mittleres bis gutes Sprachverständnis.
- Globale Muskelhypotonie
- Fütterungsstörungen
- schwitzt sehr schnell ohne das es sehr warm ist
Das sind nur ein paar von diesen Punkten die Du aufgezählt hast.
Da es inzwischen über das CFC-Syndrom mehr im Internet zu lesen gibt, schau auch mal auf dieses Syndrom.
Oftmals ist es da, aber viele Ärzte kennen es noch gar nicht,
vorallem wenn nicht vorrangig ein Herzfehler oder eine Pulmonalstenose sichtbar ist.
Das CFC-Syndrom gestaltet sich auch sehr vielschichtig.

Alles Gute für Euch und für Eueren Termin Anfang April

Isolde
„Ich habe den lieben Gott in manchen Kneipen besser kennengelernt als in manchem Bibelkreis.“ Rainer Maria Schießler, Pfarrer in München St. Maximilian

Jonathans CFC-Syndrom + Unsere Vorstellung + https://www.facebook.com/CfcAngelDeutschland

Sabine76
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Beitragvon Sabine76 » 01.03.2019, 15:23

Hallo Sarah,

bei uns in der Nachbarschaft gibt ein Kind mit FoxG1. Das passt in der Tat zu den von dir beschriebenen Symptomen. Alles was zu aufzählt beschreibt haargenau das Erscheinungsbild dieses Gendefektes. Bei Blutanalysen passieren auch mal Fehler. Gerade bei solchen komplexen Analysen ist eine gewisse Fehlerquote bestimmt gegeben. ich würde die Ergebnisse noch einmal überprüfen lassen (Zweitmeinung).
Gibt es in Deutschland einen Humangenetiker, der sich mit FoxG1 auskennt? Diesem Genetiker würde ich deinen Sohn mal vorstellen. ich drücke dir Daumen, dass du bald eine Antwort findest.

Liebe Grüße

Sabine

Saskia86
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Beitragvon Saskia86 » 01.03.2019, 16:43

Hallo Sarah,

ich habe eine kleine Foxi-Dame und deine Symptome hören sich seeehr nach einem Foxi an! Allerdings gibt es viele Syndrome, die sich von den Syntomen ähneln, daher ist es immer schwer festzustellen. Ich würde auf jeden Fall nochmal testen lassen. Aber alles, was du schreibst, war bei uns genau so! Liebt Jonas denn Schnüre oder Ketten?

Viele Grüße

Saskia
Saskia mit Mara (*08/14), FOXG1 - stark entwicklungsverz., Hypotonie, Mikrozephalie, Gedeihstörung, Strabismus, Nystagmus, Epilepsie, Balkenhypoplasie, V.a. cerebrale Sehstörung

Sasa111
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Beitragvon Sasa111 » 01.03.2019, 17:36

Hallo zusammen,
Danke für eure Tipps. Angelman hatte unsere Neurologin ausgeschlossen, weil er nicht mobil ist. 😀
Ich hatte ja immer auch an Angelman-like Syndrome gedacht.
Als der Gentest unauffällig ausfiel, wollte ich damit abschließen.
Nun habe ich allerdings einige Ungereimtheiten gefunden in den Formulierungen, vor allem bei der Bestimmung des Phänotyps.
Ich bin gespannt, was die Humangenetikerin sagen wird.

Jonas steht total auf Ladekabel, Kopfhörer von Handys, Mobiles, die Schnur von Heliumballons, Geschenkpapierbänder und hat eine beträchtliche Sammlung von Pfannwendern
:mrgreen:
Die Pfannenwender sind immer am und im Mund anzutreffen!

Lg
Sarah
Sarah ('84) mit Jonas (08/13 z.N. myoklonische Epilepsie, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, Dyskenetische Cerebralparese, globale Entwicklungsverzögerung)

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Beitragvon silke0312 » 05.03.2019, 22:13

Hallo Sarah, unser Sohn Niklas hat das FoxG1-Symdrom. Wir waren bei der Humangenetikerin Frau Dr. Deborah Bartholdi in Stuttgart.

Wenn du Fragen hast, kannst du mich gerne auch per PN anschreiben.

LG Silke
Sohn Lukas (05/05) 36 SSW (1910 g/43 cm), ADHS; Sohn Niklas (03/10) Mikrozephalie, Myelinisierungsdefizit, zentrale Koordinationsstörung, motorische u. sprachliche Entwicklungsverzögerung, Gendefekt (Chromosom 14, Gen FoxG1)

Sasa111
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Beitragvon Sasa111 » 06.03.2019, 12:01

Hallo Silke,

sehr gerne würde ich ein paar Fragen stellen, wenn ich darf.
Der Termin bei der Humangenetik wurde auf den 14.03. vorverlegt.
Bin schon ganz nervös- :D

LG, Sarah
Sarah ('84) mit Jonas (08/13 z.N. myoklonische Epilepsie, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, Dyskenetische Cerebralparese, globale Entwicklungsverzögerung)

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Beatrice1967
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Beitragvon Beatrice1967 » 06.03.2019, 18:59

Hallo zusammen

Bin nicht betroffen, habe aber gerade dies hier gefunden:
https://www.foxg1.de

Vielleicht auch für Euch eine Anlaufstelle

LG

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
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