Seltener Gen Defekt Luscan-Lumish syndrom SETD2

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

Moderator: Moderatorengruppe

Lodi.hh
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 3
Registriert: 01.03.2019, 10:34

Seltener Gen Defekt Luscan-Lumish syndrom SETD2

Beitragvon Lodi.hh » 01.03.2019, 16:56

Hallo,
also bin die Mama von drei Kindern momentan 12,6,4 Jahre
2Mädels und der kleinste ist ein Junge.
Der Bub wurde 2014 geboren da wurde schon gesagt das er ein sehr sehr großen Kopf hat. Kaiserschnitt wurde abgeraten das Flutscht schon sei ja das dritte laut Ärztin. Am Ende steckt er fest und mehrere Schwestern prügelten auf den Bauch. Kopf war Blau ,schrie nicht war ziehmlich Dramatisch.
Kam auf die Intensiv. Wo er sich Gott sei Dank normalisierte.
Gew.4700 Kopfumfang. 39.5.Länge 54cm Nach einiger Zeit durfte er dann endlich nachhause. Er war immer mehr Kopf als Körper sagten alle :)
Ich habe ca 6Monate gestillt und das ging alles ganz gut. Hatte dann ganz schlimm Neurodemitis die aber wieder nach 6Monaten verschwand.
Dann wenn es darum ging mal auf der Bauchlage zu liegen das mochte er garnicht nur geschrien. Mit 1,5 hat er sich auf dem Boden überall hingerobbt auf Rückenlage.
Kinderarzt war nie Zufriedemn immer stark Entwicklungsverzögert und Makrozephalie und schwachen Muskeltonus . Bekam auch gleich KG, Frühförderung MRT wurde mal gemacht usw Zeiträume kann ich alles nicht mehr so genau sagen der Alltag lief so.
Sitzen ging mit Lehne und laufen kam so mit 2 Jahren aber fiel so viel und immer auf dem Kopf...das war eine so schlimme Zeit. Hatte auch einen ausgeprägten Knick senk Fuss trägt seit dem Orthesen. Sprechen kann er bis heute nicht ausser Mama,Papa einzelne Namen aber nicht für alle verständlich. Aber verstehen tut er alles war auch zum Pädaudiologen.
War alles Okay. Mit ca 3 Jahren wurden die Mandeln verkleinert und Polypen entfernt hatte so geschnarcht und rießen Mandeln.
Wir waren dann zur eine anderen Ärztin dort wurde Blut und Urin untersucht. Und mir dann telefonisch nach langer Zeit gesagt es war kurz vor Weihnachten die Diagnosse verdacht auf MPS. Müsste aber nochmal Blutabnehmen und zum Ultraschall der Leber kommen. Und sollte nicht im Internet schaun.
Was macht man.... Ich habe die ganze Nacht geweint und vergleiche gezogen. Das war eine ganz ganz schlimme Zeit. Wir sind dann nach Eppendorf geschickt wurden. Dort war der Arzt für Stoffwechsel und die Genetikerin ( Die ist Klasse!). Die sagte ziehmlich schnell Nein auch wenn wir die Stoffwechsel Ergebnisse abwarten müssen. Das war dann nach langen warten Gott sei Dank Negativ! Also kam die Genetik dran erst war so der verdacht richtung Sotos. Das war Okay ... Nach langen warten kam dann Diagnose Luscan Lumish und Europaweit bei 8 Menschen Diagnostiziert.
Anfälle hat er bis jetzt nicht bzw waren nur 2 vorfälle einmal kita und im Auto aber war so kurz und schnell. letztes Schlaf EEG war Auffällig müssen in 2 Monaten nochmal hin. Was bei meinem Bub so für Aufälligkeiten sind Er ist sehr gross und Kräftig und Laut und Impulsiv. Hat jetzt schon gr.128/134 mit 4 Jahren. Sieht älter aus .
Man hört ihn schon kilometer weit weg.
Was nicht immer einfach ist vorallem wenn wir unterwegs sind er ist immer schlecht erzogen. Er sieht halt nicht behindert aus. Er ist mit seinem 4 Jahren sonst ein fröhlicher Junge und macht mit Mimik und Gestik viel weg :) Er ist nicht trocken wie gesagt er kann mir nichts erzählen wie sein Alltag war Bedürfnisse. Er hat eine Pflegestufe, Behinderten Ausweis und geht in die Kita mit sämtlicher Förderung Logo,KG fangen jetzt mit Gebärden an das er sich ausdrücken kann und nicht so Frustriert ist. Da er nicht Geduldig ist und Konflikte mit Hauen oder Schmeissen löst und er ist halt sehr stark ist.
Er hat auch eine sehr hohe Schmerz Toleranz Es ist nicht immer einfach vorallem mit der mittleren schenken sich beide nichts. :roll: Hab auch schon ein eisen Auto gegen die Lippe bekommen kleiner Ausschnitt..
Momentan ist viel schrein spucken und treten ein Thema. Sind mit der psychologin in der Kita im Kontakt. Selbst die Erzieherin ist machmal mit ihrem Latein am Ende. Ich habe schon oft an mir selber gezweifelt aber er ist halt so wie er ist.
Und wir liebe ihn! Leider sind manche Menschen so intolrant und Gemein
Er soll Leise sein oder diese Blicke .... Aber ich hoffe mit der Zeit wird es besser! So sollte eigentlich kein Roman werden. Evtl gibt es ja jemanden hier von den 8 Leuten? zwecks Ausstausch oder jemand findet sich darin wieder also lg und noch einen schönen Abend
Zuletzt geändert von Lodi.hh am 20.03.2019, 12:52, insgesamt 1-mal geändert.

Werbung 1
 
Dony
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 4
Registriert: 25.02.2019, 19:24
Wohnort: Neuwied

Beitragvon Dony » 01.03.2019, 21:42

Hi Lodi.hh ☺️

Ich bin auch ganz neu hier :) ehrlicherweise muss ich sagen, dass ich von luscan lumish noch nie etwas gehört habe.

Aber ich wollte dir gerne sagen, dass du bestimmt nicht an dir selbst zweifeln musst!

Ich kenne das zu gut, wenn man in den Augen der anderen einfach das „schlecht erzogenen/faule/verwöhnte Kind hat. Wie oft habe ich schon zu hören bekommen, ich solle strenger sein, durchgreifen, das Kind ruhig bekommen oder ähnliches🤦🏽‍♀️
Lass das einfach nicht an dich ran, du bist sicherlich eine wundervolle Mutter und all das negative, was man so ungewollt von meist fremden zu hören bekommt, sollte dir bzw uns allen einfach am hintern Vorbeigehen 😜
Ich sag immer, die sollen gerne das mitmachen, was ich mitmache und dann können wir weiterreden..

Viele Grüße

Lodi.hh
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 3
Registriert: 01.03.2019, 10:34

Beitragvon Lodi.hh » 02.03.2019, 12:42

Hallo ja ich war auch erstaunt was es alles so gibt. Wenn beim Gen / Stoffwechsel Nicht genau rund läuft klitzekleiner defekt soviele Folgen haben kann. Und dieses Warten.... Wo wir noch Glück hatten.
Aber es ist jetzt so wie es ist :)Ja wir müssen das wohl leider aushalten und die anderen ausblenden. Danke für die aufbauenden Worte! lg


Zurück zu „Vorstellungsrunde“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 0 Gäste