Gen-Defekt KCNB1 (u.a. Epilepsie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Petra404
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Gen-Defekt KCNB1 (u.a. Epilepsie)

Beitragvon Petra404 » 19.02.2019, 09:18

Hallo zusammen,

seitdem wir geahnt haben, das mit unserer jüngsten Tochter etwas nicht stimmt, lese ich in diesem Forum mit und habe auch schon interessante Tipps bekommen.
Seit kurzem haben wir jetzt eine Diagnose (KCNB1)
Sie ist die jüngste von drei Mädchen und inzwischen 4 Jahre alt.
Nach einer problemlosen Schwangerschaft kam sie geplant per Kaiserschnitt zur Welt.
Die ersten Monate waren unauffällig, sie schlief viel und gerne. Mit 8-9 Monaten ist uns aufgefallen, das weder krabbeln noch frei sitzen konnte. Daraufhin haben wir mit Krankengymnastik nach Vojta begonnen und schnell Fortschritte gemacht. Mit 16 Monaten fiel sie plötzlich im freien Sitzen einfach um und daraufhin haben wir uns an eine Kinderneurologin gewandt, welche sofort einen Gen-Defekt vermutete. Danach begann eine langwierige Diagnostik, mit vielen ‚Fehlversuchen‘.
Mit zwei Jahren bekam sie ihren ersten epileptischen Anfall. Seitdem versuchen wir sie medikamentös einzustellen. In dieser Zeit haben wir auch eine Humangenetische Untersuchung machen lassen, die eine Veränderung des KCNB1 Genes diagnostiziert hat. Dieser ist in Deutschland noch unbekannt, es gibt eine Studie in den Niederlanden, daher wissen wir leider das die Epilepsie schwer zu therapieren ist. Das macht uns natürlich große Sorgen.
Desweiteren ist sie stark entwicklungsverzögert (sowohl motorisch, als auch sprachlich) und hat Mikrozephalie.
Sie besucht einen heilpädagogischen Kindergarten und wird dort mit Ergo und Logo gefördert.
Ich freue mich auf regen Kontakt,
viele Grüße Petra

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Anne1301
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Beitragvon Anne1301 » 19.02.2019, 20:49

Hallo Petra,

herzlich Willkommen hier im Forum. Ich wünsche dir einen tollen Austausch.

Aber wie ich gelesen habe, seid ihr schon gut aufgestellt und unterstützt und fördert eure Tochter.

Bis auf die Mikrozephalie haben meine Töchter die gleichen Diagnosen (allerdings ein etwas anderer Werdegang) und ich kann mir vorstellen, was ihr schon so durchgemacht habt. Im Gegensatz zu uns habt ihr jetzt aber eine Diagnose, wir haben die (genetische) Suche mittlerweile ausgesetzt, da nichts zu finden war.
Wurde der Gendefekt mittels Array entdeckt?

Du hast dann bestimmt auch schon von Leona.ev gelesen, vielleicht habt ihr da Glück und es gibt jemanden mit diesem Gendefekt mit dem ihr euch austauschen könnt.

Alles Gute für euch!

Gruß
Anne
A. (*2012) und B. (*2014) vermtl. unbekannter Gendefekt, Epilepsie, Rumpfhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung (insbesondere Feinmotorik und Sprache)

Petra404
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Beitragvon Petra404 » 20.02.2019, 09:55

Hallo Anne,

ja, Leona.ev habe ich schon abgeschrieben. Leider sind wir dort die einzigen. Es gibt eine weltweite Facebook-Gruppe. Schätzungsweise gibt es 70 bekannte Fälle. Im März gibt es ein Treffen der europäischen Familien in Paris.

Den Gen-Defekt haben wir durch eine Panel-Analyse festgestellt.

Euch auch alles Gute,
viele Grüße Petra
Tochter: 11/14
KCNB1 Gen-Defekt (Mikrozephalie, Epilepsie, Entwicklunsgverzögerung)

Kathill1978
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Beitragvon Kathill1978 » 01.03.2019, 21:38

Petra404 hat geschrieben:Hallo Anne,

ja, Leona.ev habe ich schon abgeschrieben. Leider sind wir dort die einzigen. Es gibt eine weltweite Facebook-Gruppe. Schätzungsweise gibt es 70 bekannte Fälle. Im März gibt es ein Treffen der europäischen Familien in Paris.

Den Gen-Defekt haben wir durch eine Panel-Analyse festgestellt.

Euch auch alles Gute,
viele Grüße Petra
Hallo Petra! Seid gestern wissen wir das unser Junge auch diesen gendefekt hat! Aus welcher Gegend kommt ihr? Wie sehen denn eure Anfälle aus? LG Katja

Kathill1978
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Re: Gen-Defekt KCNB1 (u.a. Epilepsie)

Beitragvon Kathill1978 » 01.03.2019, 21:43

Petra404 hat geschrieben:Hallo zusammen,

seitdem wir geahnt haben, das mit unserer jüngsten Tochter etwas nicht stimmt, lese ich in diesem Forum mit und habe auch schon interessante Tipps bekommen.
Seit kurzem haben wir jetzt eine Diagnose (KCNB1)
Sie ist die jüngste von drei Mädchen und inzwischen 4 Jahre alt.
Nach einer problemlosen Schwangerschaft kam sie geplant per Kaiserschnitt zur Welt.
Die ersten Monate waren unauffällig, sie schlief viel und gerne. Mit 8-9 Monaten ist uns aufgefallen, das weder krabbeln noch frei sitzen konnte. Daraufhin haben wir mit Krankengymnastik nach Vojta begonnen und schnell Fortschritte gemacht. Mit 16 Monaten fiel sie plötzlich im freien Sitzen einfach um und daraufhin haben wir uns an eine Kinderneurologin gewandt, welche sofort einen Gen-Defekt vermutete. Danach begann eine langwierige Diagnostik, mit vielen ‚Fehlversuchen‘.
Mit zwei Jahren bekam sie ihren ersten epileptischen Anfall. Seitdem versuchen wir sie medikamentös einzustellen. In dieser Zeit haben wir auch eine Humangenetische Untersuchung machen lassen, die eine Veränderung des KCNB1 Genes diagnostiziert hat. Dieser ist in Deutschland noch unbekannt, es gibt eine Studie in den Niederlanden, daher wissen wir leider das die Epilepsie schwer zu therapieren ist. Das macht uns natürlich große Sorgen.
Desweiteren ist sie stark entwicklungsverzögert (sowohl motorisch, als auch sprachlich) und hat Mikrozephalie.
Sie besucht einen heilpädagogischen Kindergarten und wird dort mit Ergo und Logo gefördert.
Ich freue mich auf regen Kontakt,
viele Grüße Petra

Petra404
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Beitragvon Petra404 » 02.03.2019, 08:35

Hallo Katja,

ich freue das du dieses Forum gefunden hast.

Das Gefühl nicht mehr ganz alleine in Deutschland zu sein, tut gut.

Einen schönen Tag, Petra
Tochter: 11/14

KCNB1 Gen-Defekt (Mikrozephalie, Epilepsie, Entwicklunsgverzögerung)


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