Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Katha71
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Beitragvon Katha71 » 09.08.2018, 11:44

Hallo,
spannend, wie sich mittels Internet Kontakt vzu Betroffenen von wirklich seltenen Krankheite entstehen. :D

Ich war vor drei Wochen im SPZ, Sophie wurde nur abfotographiert, ich über ihr Verhalt ausgefragt, irgendwelche Abnahme von Blut oder Schleimhautzellen waren nicht notwendig, da das Zentrum bereits über ihr Genmaterial verfügt.

Ich muss aber noch mehrere Wochen warten, vermutlich bis in den Herbst hinein, bevor es irgendwelche Ergebnisse gibt.

Gruss k
K`71 mit Sophie`04, spätes Frühchen 35. SSW, leichte myoklonische fokale Epilepsie, 80% gb, spricht nicht, Syndrom unbekannt
Maja `06, gut entwickelt
Meine Liebe gehört ihnen

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Gabyschneck
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Beitragvon Gabyschneck » 09.08.2018, 19:40

Hallo an Alle,

Hab Herzklopfen beim Lesen eurer Zeilen bekommen.....wir haben auch keine Diagnose und bis auf die Herzbeschwerden hat mein Sohn auch all diese Symptome 🙈
Wir haben vor Jahren eine Genuntersuchung gehabt die nichts ergeben hat.
Wie sehen bei euch die Blutbefunde eurer Kinder aus?

Nachdenkliche Grüsse Gaby
Gaby(50) mit Darius (18) globale Entwicklungsverzögerung, Gangstörungen, Cerebralparese, Epilepsie, Leukopenie,

W. Rochlitz
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Beitragvon W. Rochlitz » 11.08.2018, 20:47

Hallo Gaby!

Die Frage ist wie lange die genetische Abklärung her ist.

Liebe Grüße

Werner

Naniol
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Beitragvon Naniol » 28.02.2019, 10:02

Ich stupse es zum Rare
disease day nochmal an
Gruß Nicole
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% aG B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein


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