Ingrid mit Zwerg (entwicklungsverz., Chromosom 22 defekt)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

Moderator: Moderatorengruppe

Ingrid84
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 11
Registriert: 09.01.2019, 10:37

Ingrid mit Zwerg (entwicklungsverz., Chromosom 22 defekt)

Beitragvon Ingrid84 » 09.01.2019, 11:32

Hallo Ihr Lieben,

Ich bin Ingrid und lese schon lange still mit (4 Jahre etwa). Jetzt dachte ich, es wird Zeit sich anzumelden.

Wir sind eine ganz normale Familie: Mama, Papa, zwei Kinder (großer Sohn, kleine Schwester).

Mein Sohn ist 5 Jahre alt und ein kleines Sorgenkind. Irgendwie lief es ab Geburt (die ganz ok war, medizinisch total komplikationslos, Kind fit, Mama fit) nicht rund. Auf die Welt kam er mit soo starken Sichelfüßen, dass noch im Kreißsaal der Kinderarzt kam, um das zu begutachten und Klumpfüße auszuschließen. Dann klappte stillen nicht - Sohn hat nichts aus der Brust bekommen. Mit Flasche ging es dann.
Mit ca. drei Monaten fiel auf, dass er motorisch hinterher war (Kopf heben und halten). Alle motorischen Meilensteine kamen danach spät (teilweise außerhalb der Entwicklungsfenster), laufen erst mit zwei. Physiotherapie hatte er natürlich. Als er endlich laufen konnte, war das nächste Thema die Sprache, die auch verzögert war. Er konnte mit zwei etwa 5-10 Wörter sprechen. Vom Verhalten war er auch etwas speziell: neue und unbekannte Situationen, vor allem fremde Menschen, überforderten ihn. Arzttermine waren nur unter größtem Geschrei zu absolvieren. Armer Zwerg. Bis zum Alter von zwei - drei Jahren haben wir uns zwar Sorgen gemacht, aber hatten immer gedacht: es wird schon, er brauch mehr Zeit und wird aufholen.

So mit 3-4 Jahren, als wir festgestellten, dass mein Sohn sich weiterhin zu langsam entwickelt, hatten wir die Vermutung, dass auch kognitive Defizite bestehen. Unsere Tochter, mittlerweile im Kleinkindalter, führte uns gleichzeitig vor Augen, wie wahnsinnig viel ein normal entwickeltes Kind kann und "einfach so" macht, ohne ständiges Üben und fördern. Da dämmerte es uns, dass unser Sohn wohl spezieller ist als gedacht und "nicht alles gut wird".

Um es abzukürzen:Testungen im SPZ mit 4,5 Jahren ergaben einen IQ von 61, Entwicklungs-Alter 2,5 (Son-R). Eine cgh-Array bestätigte uns vor kurzem, dass unser Sohn eine Chromosomen-Anomalie des 22. Chromosoms hat. Was genau, habe ich am Telefon nicht ganz verstanden (Mikroduplikation oder Trisomie). Auf jeden Fall ist die Ausprägung des Defektes laut Humangenetik sehr mild bei unserem Sohn. Das ist gut. Termin in der Humangenetik ist noch diesen Monat, dann wissen wir mehr.

Wir sind natürlich dankbar, dass unser Sohn organisch höchstwahrscheinlich gesund ist (Termin Kardiologe kommt noch). Er ist im kognitiven einfach hinterher, hat kleinere motorische Defizite, die ihn im Alltag kaum behindern und auch sein Verhalten ist fast normal. Er geht als I-Kind in einen Regelkindergarten, bekommt dort Logopädie und Motopädie, kommt gut klar dort und geht gerne hin. Unser Alltag ist recht ähnlich zu andreren Familien, wir haben halt mehr Arzttermine als üblich und haben manchmal Probleme, das alles mit unserer Berufstätigkeit unter einen Hut zu kriegen. Familie wohnt mehrere hundert Kilometer entfernt. Wir haben im Alltag sicherlich ähnliche Probleme wie andere "normale" Familien. Uns schränkt es auch meist nicht ein, dass unser Sohn anders ist als andere. Wir machen trotzdem (fast) alles.

Das große Aber: die Zukunft macht uns Angst. Wir möchten, dass unsere Kinder glücklich, selbstbestimmt und frei Leben können. Ich weiß, dass man nichts vorhersehen kann. Aber mir bricht es das Herz, wenn ich mir vorstelle, dass mein Sohn eventuell nie in der Lage sein wird, mit Geld umzugehen und frei entscheiden kann, ob er jetzt in Schwimmbad damit fahren kann oder lieber Schokolade kaufen möchte. Ob er jemals auch tiefe Freundschaften haben kann. Ich habe Angst, dass er nicht immer ein wertschätzendes Umfeld hat. Dass er gehänselt, gemobbt oder schlimmer noch ausgenutzt wird. Er wird "gute" von "schlechten" Menschen nicht unterscheiden können. Ich fühle mich oft schlecht und habe Gewissensbisse, weil es unserem Sohn ja echt gut geht in Vergleich zu vielen anderen hier,, wir mussten nie um sein Leben bangen. Aber die Sorgen gehen nicht weg. Die kann uns keiner nehmen.

Wer bis hierhin durchgelesen hat : danke.

Ich weiß nicht, wie aktiv ich hier sein werde. Mal schauen. Ich freue mich aber auf den Austausch.

Viele Grüße

Ingrid

Werbung 1
 
melly210
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 329
Registriert: 19.02.2018, 20:07

Beitragvon melly210 » 09.01.2019, 15:27

Hallo :-)

Erstmal willkommen. Wie tut sich denn dein Sohn bisher so, mit der Selbstständigkeit und auch generell ? du schreibst er ist vom Verhalten "fast normal" und dann andererseits, daß du Angst hast daß er nie selber entscheiden kann ob er lieber Schokolade kauft oder ins Schwimmbad geht ?
Ist er im Verhalten relativ unselbstständig/versteht er aus deiner Sicht Zusammenhänge oft nicht oder denkst du das hauptsächlich weil der SON-R Test so schlecht ausgefallen ist ?

Dem Test würde ich nämlich jetzt nicht so arg viel Bedeutung beimessen. Gerade bei Klein- und Kindergartenkindern können die Ergebnisse oft noch ziemlich schwanken, zumal der SON-R nachdem er sprachfrei ist auch fast ausschließlich auf Puzzles/Muster nachlegen/sortieren geht. Wenn er da einfach nicht so besonders gut ist oder eine visuelle Wahrnehmungsstörung hat, kann das Ergebnis bei einem anderen Test durchaus 20 Punkte höher liegen. Es kann also auch sein, daß dein Sohn im Endeffekt "nur" eine Lernbehinderung hat und abgesehen davon, daß seine Beruf dann sehr wahrscheinlich eher einfachere Tätigkeiten umfassen würde ein recht normales Leben führt.

Martinaleona
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 69
Registriert: 30.04.2015, 14:46
Kontaktdaten:

Beitragvon Martinaleona » 09.01.2019, 18:51

Hallo Ingrid

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

RicoEla
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 6
Registriert: 06.02.2017, 14:09
Wohnort: Siegburg

Beitragvon RicoEla » 05.02.2019, 10:44

Hallo Ingrid,

auch von mir herzlich Willkommen.

Eine private Nachricht befindet sich im Posteingang ;)

lg Ela
(Mama einer wundervollen (Engels)Tochter mit Trisomie 22, alobärer Holoprosencephalie, Hydrocephalus und weiteren Defekten)
2 Kinder an der Hand und eins im Herzen :(
Josi (Trisomie 22 Mosaik, alobäre Holoprosencephalie, Hydrocephalus und weitere Defekte und dennoch wurde sie 7 1/2 Monate alt). Wir vermissen dich kleine Prinzessin :(

Ingrid84
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 11
Registriert: 09.01.2019, 10:37

Beitragvon Ingrid84 » 25.02.2019, 10:42

Hallo Allen,

die mir bis jetzt geantwortet haben. Ein großes Danke. Ich konnte lange nicht antworten, irgendwie brauchte ich etwas "Abstand" zu diesem Thema. Jetzt geht es wieder besser.

Wir haben jetzt auch die genaue Diagnose: es ist eine Mikroduplikation, 22q11.21. Momentan steht noch aus, ob mein Mann oder ich auch Träger dieser Mutation sind, ich warte täglich auf den Anruf mit den Ergebnissen unserer Blutuntersuchung.

Zu Mellis Fragen: "Wie tut sich denn dein Sohn bisher so, mit der Selbstständigkeit und auch generell ? du schreibst er ist vom Verhalten "fast normal" und dann andererseits, daß du Angst hast daß er nie selber entscheiden kann ob er lieber Schokolade kauft oder ins Schwimmbad geht ?
Ist er im Verhalten relativ unselbstständig/versteht er aus deiner Sicht Zusammenhänge oft nicht oder denkst du das hauptsächlich weil der SON-R Test so schlecht ausgefallen ist ?

Dem Test würde ich nämlich jetzt nicht so arg viel Bedeutung beimessen. Gerade bei Klein- und Kindergartenkindern können die Ergebnisse oft noch ziemlich schwanken, zumal der SON-R nachdem er sprachfrei ist auch fast ausschließlich auf Puzzles/Muster nachlegen/sortieren geht. Wenn er da einfach nicht so besonders gut ist oder eine visuelle Wahrnehmungsstörung hat, kann das Ergebnis bei einem anderen Test durchaus 20 Punkte höher liegen. Es kann also auch sein, daß dein Sohn im Endeffekt "nur" eine Lernbehinderung hat und abgesehen davon, daß seine Beruf dann sehr wahrscheinlich eher einfachere Tätigkeiten umfassen würde ein recht normales Leben führt."

Er ist im Verhalten selbständig, wenn es um "Routinen" geht und man kleinschrittig ganz oft übt. Beispiel: Toiletten-Routine: nach der Toilette Hände-Waschen muss kleinschrittig erlernt werden (Ärmel hochmachen, Wasserhan an, BEIDE Hände nass machen, Wasserhahn aus, Seife. Wasserhan an, Abspülen, Abtrocknen, Hand-Tuch wieder aufhängen...). Es kommt oft vor, dass einmal erlerntes (wenn es mehrere Schritte beinhaltet), auch einfach wieder vergessen wird.

Zusammenhänge sind für ihn nicht auf den ersten Blick erfassbar. Vieles kommt durch Wiederhohlungen und verbalisieren durch uns. Er stellt oft die selben Fragen hintereinander. obwohl er schon mehrmals die Antwort dazu bekommen hat. Er weiß dann auch die Antwort, aber im Gehirn muss diese verbale Antwort dann noch zu einem "Sinn" zusammengebastelt werden, so erkläre ich mir das. Wir haben noch ne kleine, knapp 3 Jährige Tochter. Vom Verständnis und der Kognition her sind es Welten zwischen meiner Tochter und meinem Sohn, schon als sie 1 Jahr alt war, haben wir gemerkt: Mann, die kann Sachen, da kommt Zwerg bis jetzt nicht drauf. Die Kleine zieht kognitiv mit dem Großen gerade gleich, und überholt ihn auch in vielen Bereichen schon (Abstand 2.5 Jahre).

Mein Sohn hat meiner Meinung nach auf vielerlei Ebenen Wahrnehmungsstörungen (visuell, auditiv, sensomotorisch). Das macht es zusätzlich nicht einfach. Aber: unser Alltag klappt eigentlich ganz gut. Ich denke, als Familie machen wir genau die gleichen Dinge wie andere Famlien auch, etl. mit leichten Anpassungen für unseren Sohn. Es läuft meist ganz gut. Er akzeptiert mittlerweile immer besser Abweichungen von Routinen, das war früher ein Problem und klappt jetzt ganz gut. Wenn man sich Zeit nimmt und alles erklärt.

Generell vermute ich, wie Melly schon auch sagte, dass unser Zwerg kognitiv irgendwo im Bereich "Lernbehinderung - leichte geistige Behinderung" anzusiedeln ist.

Er wird in irgendeiner Weise hoffentlich selbständig leben können, wir hoffen das. Aber ob er einen "normalen" SV-pflichtigem Job nachgehen kann, bezweifel ich. Und ich bin nicht der größte Fan von diesem "Behinderten-Förder-Werkstätten-Anstalten", um ganz ehrlich zu sein. Familär haben wir jemanden, der so eine Werstatt besucht, und das widerspricht meinem Gedanken von "Inkusion" und "selbst-bestimmtes Leben" doch in vielen Teilen. Das ist aber ein Riesen-Thema, und bedarf eines eigenen Threads...ich habe ähnliche Diskussionen hier auch schon gelesen.

Momentan bleibt uns nix anderes übrig, als abzuwarten.

Wir schauen weiter.

Viele Grüße
Ingrid
Sohn *2013, Mikroduplikation 22q11.21, entwicklunsgverzögert in den Bereichen Sprache, Kognition, Motorik. Muskuläre Hypotonie, I-Kind im Regel-Kindergarten.

LuisaM
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 26
Registriert: 18.10.2018, 06:33
Wohnort: bei Bremen

Beitragvon LuisaM » 25.02.2019, 13:01

Ingrid, ich lese auch mal mit... wie kommt das, dass das SPZ dir telefonisch eine Diagnose aufgestellt hat? bei uns ist da telefonisch gar nichts zu machen, nur schriftlich oder Befundgespräch mit vielen Monaten Wartezeit
Luisa mit Lina (*2017)
22q13.3 - Phelan Mc Dermid Syndrome

Ingrid84
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 11
Registriert: 09.01.2019, 10:37

Beitragvon Ingrid84 » 26.02.2019, 04:08

Moin,

Die Diagnose von meinem Sohn wurde uns von unserem behandelnden Neuropädiater, der die Blutproben zum Humangenetiker geschickt hat, telefonisch mitgeteilt. Während des Telefonats hat er uns empfohlen, sofort bei der Humangenetik anzurufen und dort einen Termin zu machen. Haben wir am selben Tag gemacht und einen Termin vier Wochen später bekommen. Dort wurden wir genau aufgeklärt und uns Eltern wurde auch Blut abgenommen. Wir haben dann ausgemacht, dass wir von der Humangenetik direkt angerufen und informiert werden, sofern die Ergebnisse da sind.

Viele Grüße
Ingrid
Sohn *2013, Mikroduplikation 22q11.21, entwicklunsgverzögert in den Bereichen Sprache, Kognition, Motorik. Muskuläre Hypotonie, I-Kind im Regel-Kindergarten.


Zurück zu „Vorstellungsrunde“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 0 Gäste