v.a. Lesh Nyhan Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Yvonne und Kjeld
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v.a. Lesh Nyhan Syndrom

Beitragvon Yvonne und Kjeld » 13.12.2018, 21:54

Hallo,

nach 2 Jahren Diagnostik, hat die Uniklinik Münster die Idee, dass es ein xchromosomal rezessiver Gendefekt ist und forschen in diese Richtung weiter.

Letzte 'Woche waren wir erstmalig im SPZ und ganz nebenher äußerte die Ärztin den Verdacht auf das Lesh Nyhan Syndrom. Bis heute war mir das beinahe entfallen, als es mir einfiel, habe ich mich mal ein wenig schlau gemacht und war ein wenig schockiert, dass eine Ärztin eine evtl lebensverkürzende Erkrankung (insbesondere ohne Medikamente) nebenher erwähnt und nicht ein Mal weiter Diagnostik veranlasst. Ist das so üblich???

Nun wüsste ich gerne, ob es hier Eltern von Kindenr mit entsprechender Diagnose gibt, di emir etwas mehr erzählen könnten, dmait ich mir vielleicht ein besseres Bild davon machen kann. Leider ist es eine sehr seltene Erkrankung mit 1: 400.000. In der Uniklinik habe ich unsere Ärztin direkt angesprochen und sie forscht nun auch in diese Richtung, aber das dauert wieder eine Weile.

Ich freue mich über eure Antworten

LG Yvonne
Enya *08.14 gesund
Kjeld *03.16 globale Entwicklungsverzögerung, Wahrnehmungsstörungen, Brille, Hörgerät, Abscencen- Epilepsie, insgesamt auf dem Stand eines ca 18-20Monate alten Kindes PG4, GdB100
Svea *10.18

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Melanie+Ben
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Beitragvon Melanie+Ben » 13.12.2018, 23:06

Hallo Yvonne,

mein Sohn Ben hat das Lesch-Nyhan-Syndrom. Bei REHAkids gibt es auch einen Thread zum Thema Lesch-Nyhan-Syndrom:
https://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopi ... hansyndrom

Ich finde es ziemlich unglaublich, dass die Ärztin das Syndrom nur nebenbei erwähnt - nicht unbedingt wegen er Lebensbegrenzung sondern wegen der Stoffwechselproblematik. Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom können Harnsäure nicht oder nicht ausreichend verstoffwechseln und benötigen daher Allopurinol als Medikament, damit der Harnsäurewert in den Normbereich kommt. Allopurinol und große Trinkmengen sind eklatant wichtig, damit die Nieren möglichst lange funktionieren und sich die Lebenszeit nicht wegen einer Niereninsuffizienz verkürzt.
Unser Sohn bekommt zusätzlich Uralyt-U ins Trinken gemischt - dies macht den Harn basischer und soll das Bilden von Nierensteinen verhindern oder aufhalten.

Die Diagnostik ist leider nich so schnell zu bekommen, dennoch würde ich darauf drängen, um Klarheit zu haben UND - das finde ich weitaus wichtiger - mögliche Therapien nutzen zu können. Ich habe davon gehört, dass bei den jüngeren Lesch-Nyhan-Patienten gute Erfolge mit Dopamin erzielt werde können.

Über eine Blutprobe kann dieser Gendeffekt festgestellt werden. Bei uns hat das Labor in Bern, das sich damals als einziges Labor bereit erklärt hatte, die Untersuchung zu machen, 3 Monate Bearbeitungszeit benötigt. Da es 11 Jahre her ist, geht das inzwischen vielleicht schneller. Unsere Krankenkasse wollte zunächst die Untersuchung nicht bezahlen, hat sich dann aber doch dazu bereit erklärt.

Verletzt sich dein Sohn denn bereits selbst? Das ist ja eine der schwierigsten Komponenten beim Lesch-Nyhan-Sydrom. Hier konnten wir mit dem Medikament Donamet (Wirkstoff S-Adenosylmethionin) Wundervolles bewirken: unser Sohn beißt sich seither weder in die Finger noch im Bereich Wangen/Zunge/Lippen.

Wenn du weitere Fragen hast, gerne auch per PN.

Viele Grüße und viel Kraft!
Melanie
Melanie und Dirk mit Lucy (12/05), Ben (8/07, Lesch-Nyhan-Syndrom) und Marla (6/11)

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Beitragvon Yvonne und Kjeld » 15.12.2018, 13:24

HAllo Melanie,
vielen Dank für deine ANtwort. Die Suchmaschine hat bei mir nichts ausgespuckt.

Die Untersuchung wollte unsere Ärztin in der Stoffwechselambulanz direkt vornehmen und sich entsprechendes Gen genauer ansehen. Blutproben liegen dort glücklicherweise noch vor, da die ohnehin bereits auf x chromosomale Defekte testen, nachdem alle bisherigen Untersuchungen ergebnislos gewesen sind.

Kjeld ist 2J und 9 Monate, bei de rGeburt unauffällig, dann war schnell eine trinkschwäche zu bemerken und er hat viel Gespuckt. Als Physio habe ich sehr früh eine Entwicklungsverzögerung bemerkt. Er ist hypoton, geistig zurück und sprachlich ganz weit zurück. Schon im späten Säuglingsalter fing er an, sich auf die linke Hand zu beißen und dieses ausschließlich auf die linke Hand beißen, war für die Ärztin der Grund für die Verdachtsdiagnose Lesh- Nyhan. Auch dass er (zumindest Phasenweise) aggressives Verhalten gegen Elten und Geschwister, aber niemand anderen zeigt und auch Wutanfälle ausschließlich in unserem Beisein auftreten, deutet für die Ärztin wohl daraufhin.
Heute kann mein Sohn ca 15Worte sagen, mit dem posterior Walker gehen und auch ca 1 m frei vor sich hin stolpern.

Gut dass Kjeld ohnehin immer viel trinkt, da werde ich nun vorsorglich mal mit drauf achten, dass das auch so bleibt.

Auf dien Angebot per PN komme ich ganz sicher nochmal wieder zurück, sobald ich ein wenig Zeit habe, vielen Dank.

Liebe Grüße
Yvonne
Enya *08.14 gesund
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Beitragvon Andrea-Ben » 25.02.2019, 09:07

Hallo Yvonne,

als schnellste Diagnose kann man ohne Probleme die Harnsäure im Blut messen. Das ist nicht supergenau, aber schon ein starker Hinweis. Was wurde denn da gemessen?
Mit dem Beissen im Säuglingsalter finde ich ungewöhnlich. Die meisten fangen mit ca. 2 Jahren an.
Das er laufen und anscheinen auch sitzen kann, deutet wiederum gar nicht auf das Lesch-Nyhan-Syndrom. Ich kenne keinen Fall, wo die Kinder das können.


Gruss
Andrea
Andrea mit
Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom inzwischen mit PEG und Tracheostoma

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Beitragvon Yvonne und Kjeld » 25.02.2019, 21:55

Hallo Andrea,

der Harnsäurespiegel wurde noch nie gemessen. Di eletzte Blutuntersuchung ist 2 Jahre her. Das Beißen hat mit ca 1Jahr angefangen, abe rim Gegensatz zu den ganzen Berichten auch nur auf die Hand und nicht auf die Wange, daher gehe ich auch eher nicht vom Lesh-Nyhan aus.
Kjeld hat mit 1 1/2 gelernt zu sitzen und gerade (im März wird er 3) lernt er das laufen (sogar kurze Strecken frei).
Vielen Dank für deine Infos.

LG Yvonne
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