Gen-Mutation in Gen 21, kein Down Syndrom, nur 150 weltweit

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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JaninaL
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Gen-Mutation in Gen 21, kein Down Syndrom, nur 150 weltweit

Beitragvon JaninaL » 18.06.2015, 21:03

Guten Abend.
Bei meiner 3 jährigen Tochter wurde nach dem 8 gentest etwas gefunden.
und zwar:
mutation c.477C>G (p.Tyr159*) im DYRK1A Gen in heterozygoter Form.
Merkmale:Mikrozephalie, Epilepsie,Autismus, Dysmorphien,mentale retadierung.
Pia hat weder epi noch autismus. Sie ist ca 1 jahr entwicklungsverzögert. Motorisch ist sie recht gut geworden deswegen grad kg pause.
es hapert an der feinen motorik.sowie an der Sprache. Das Sprachverständnis ist gut sie versteht was man ihr sagt.

Ist hier jemand mit dem gleichen Genfehler? Ich hätte so gern Kontakt zu betroffenen. Wobei bei pia ein Stück weniger am gen fehlt wie bei den anderen Betroffenen.

Es ist alles ziemlich auf den Kopf gestellt.
ich hab wahnsinnige angst vor epi. Und natürlich iwie vor der Zukunft. Wie wird sie mal?
in dem Brief stehen auf englisch die Auswirkungen der anderen Betroffenen. Ich kann es leider nicht übersetzten.
ist hier jemand der Ahnung von sowas hat und mir helfen würde?
Gibt es extra Seiten für solche Erkrankungen? Oder gar treffen?
Was kann man therapeutisch alles machen? Kann man was beantragen?
Es ist so ungewohnt und neu.

Allen einen schönen Abend.

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EvaHH
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Beitragvon EvaHH » 13.08.2016, 10:36

Hallo Janina,

ich habe heute auch den Grund bei meinem Sohn erhalten.
Es ist wohl was Ähnliches was ihr habt!
Mutation im Gen DYRK1A auch in heterogoter Form. Merkmale wohl sehr ähnlich.
Wir haben aber c.311dupA(p.Tyr104). Vielleicht hat es auch jemand?
Mein Sohn hat schon autistische Züge und Anfallsbereitsschaft.
ich habe auch leider kaum etwas darüber gefunden:-(
Vielleicht irgendwelche Tipps wo ich was finden kann?
bin etwas überfragt und schockiert gerade.
weitere Variante ist wohl noch im Gen HEPACAM. aber wohl nicht so relevant.
gibt es hier KInder mit solcher Dupplikation?
LG
EVa
Eva mit Sohn 2012 (MRD7 bei Mutation im DYRK1A-Gen, ASD II, Veränderung der weißen Substanz mit Hypomyelinisierung, ASS, expressive Sprachstörung, Krampfanfälle...)

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Beitragvon Mamaelia » 13.08.2016, 14:55

Hallo Eva
Kontaktiere doch mal leona.ev. vielleicht können die dir helfen
Habt ihr kein Gespräch in der humangenetik zur Aufklärung des befundes gehabt. Das wäre sehr doof.
Drück dir die Daumen das du noch antworten erhälst.
LG Nicole
Sonnenschein mit einigen Baustellen
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Beitragvon EvaHH » 13.08.2016, 16:35

Hallo Nicole,

Wir haben die Genetik in Göttingen untersuchen lassen. Heute das Ergebnis per Post mitgeteilt bekommen. Wer weiß wann wir einen Termin in der Humangenetik hier bekommen.
Aber danke für den Tipp. Werde dort mal nachfragen.
LG
Eva
Eva mit Sohn 2012 (MRD7 bei Mutation im DYRK1A-Gen, ASD II, Veränderung der weißen Substanz mit Hypomyelinisierung, ASS, expressive Sprachstörung, Krampfanfälle...)

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Noch eine Mami

Beitragvon Beatrice1967 » 17.12.2018, 09:24

Hallo zusammen

Bei uns im Forum hat sich neu auch eine Mami gemeldet, deren Sohn auch vom DYRK1a-Syndrom betroffen ist. Bevor ich ihr schreibe, dass es hier Betroffene gibt zum sich Austauschen, möchte ich sicher sein, dass Ihr hier noch aktiv seid.
Würde mich freuen, Euch zu lesen

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Beitragvon EvaHH » 17.12.2018, 10:03

Hallo Bea,

ich bin noch aktiv hier. es gibt auf FB auch eine Seite mit Dyrk1a.
es kann sein, dass die Mama dort bereits in der Gruppe drin ist.
wir hatten dort eine Neuanmeldung vor Kurzem:-)

LG
Eva
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Beitragvon Beatrice1967 » 17.12.2018, 22:34

Liebe Eva

Schön, Dich zu lesen. Jetzt bin ich gespannt, ob Xenia und Du/Ihr Euch schon kennt. Ich gebe ihr mal den Link hierher an - Falls sie die Facebookseite nicht kennt, weiss sie nun, wo sie fragen kann

Sende Dir viele liebe Grüsse

Bea
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Beitragvon EvaHH » 18.12.2018, 10:09

Liebe Bea,

Xenia kenne ich sogar persönlich:-)
und bin mit ihr im ständigen Kontakt.
Sie ist nicht auf FB aber wir waren zusammen in Dänemark bei der Sprachkonferenz für unsere Kinder:-)
Sie ist, denke mal, erstmal bestens versorgt:-)

LG
Eva
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JaninaL
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Beitragvon JaninaL » 18.12.2018, 12:10

Hallo. Durch Zufall habe ich grad gelesen das es wieder einen neuen Fall gibt. Ist sie denn schon in die FB Gruppe eingetreten ?
Wie geht es euren Kindern? Wäre toll Was von euch zu hören
Liebe Grüße Janina mit Pia und der mittlerweile 1 Jahr alten Emma
Pia 6/2012, Defekt auf DYRK 1A Gen. Epilepsie in Einstellung mit Keppra, Microzephalie, Entwicklunggstörung auf allen Bereichen,Inkontinenz, hoher Muskeltonus mit beginnenden Spastiken und Holfuß. Wahrnehmungsstörungen, Ehem. Frühgeborenes der 36ssw mit 1600g unter Atemunterstützung und Sauerstoff.


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