MCAD-Mangel

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Daniela2710
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MCAD-Mangel

Beitragvon Daniela2710 » 20.06.2018, 08:56

Hallo,

Langsam bin ich am Verzweifeln, es findet sich weder eine endgültige Diagnose noch ein Ende.
Einige wissen ja schon das wir das Problem mit dem nächtlichen/morgendlichen Erbrechen haben.
Letztlich meinte ein Neurologe es wäre eine Form der Kinder Epilepsie. Wir bekamen ein Notfall Medikament.
Letzte Woche Donnerstag auf Freitag war es wieder so weit. Ich hab es das erste mal u es wirkte nicht. Sie hat dennoch weiter erbrochen.
Ich hatte dann furchtbare Angst, weil in der Packung steht, wenn es nicht wirkt muss man den Notarzt rufen. Es kam dann jemand vom Bereitschaftsdienst. Das erste was ihm aufgefallen ist, war das ihr Zimmer furchtbar nach azeton roch. Ja so roch sie schon Donnerstag Abend, ich konnte den Geruch nur nicht zuordnen.
Er hat dann einen zuckertest gemacht der war ok, aber sie hatte erhöhte Ketone im Urin.

Vom Lehrer erfuhr ich das die Donnerstag schlecht bis sehr schlecht gegessen hatte. Abends zuhause hat sie auch nur ein Brot gegessen gegen 18:30.
der Arzt meinte das könnten Hungerketone sein.

Mit unserem Hausarzt machte ich aus, das ich jeden Morgen den Zucker Messe u der war jeden morgen recht niedrig.
Mir ist aufgefallen, wenn sie gegessen hat geht es ihr immer sehr gut. Wenn sie länger nicht gegessen hat, wird sie weinerlich, müde, launisch.
So bald sie isst ist es wieder weg.

So nun meinte unser Arzt gestern, das es sein könnte das sie diese Brechattacken nur bekommt wenn sie länger nichts gegessen hat.
Da sie meinst zuletzt abends 18-19 Uhr isst u es meinst gegen 5 Uhr morgens los geht, spräche dafür das ihr Kohlenhydrate fehlen u es so zur unterzuckerung kommt?

Ich gebe ja immer beim Erbrechen gezuckerten Tee, eigentlich nur gegen den ekligen Geschmack beim Erbrechen, aber er kann nicht ausschließen das genau das der Grund ist, warum das Erbrechen dann wieder aufhört.

Schlimmstenfalls meint er, könnte dahinter dieser MCAD Mangel stecken.

Gibt es hier Eltern dessen Kind davon betroffen ist? Man findet so wenig darüber.

Ich bin total verunsichert.
Alina 10/05 geistige Behinderung auf dem Stand einer 5 Jährigen,chronische Verstopfung, Asthma, Entwicklungsverzögerung, frühkindlicher Autismus, Verdacht auf MCAD Mangel

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silke83
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Beitragvon silke83 » 02.07.2018, 20:56

Hallo,
es können noch viele andere dinge in betracht kommen... lasst das am besten in einem SPZ weiter abklären, idealerweise Stoffwechselambulanz.
(Glykogenosen kommen da auch in Betracht z.B)
LG Silke
(*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform)

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Beitragvon DaniundKids » 23.07.2018, 08:29

Hallo,

also wenn dieser Verdacht im Raum liegt, dann würde ich das schnellst möglichst in einer Stoffwechselambulanz abklären lassen. Wurde nach der Geburt ein Neugeborenenscreening durchgeführt? Unter anderem werden da diverse Stoffwechseldefekte mitgetestet und anderem auch der MCAD Mangel.

Ich habe z.B. zwei Söhne (mein ältester und mein jüngster) die leiden am sogenannten VLCAD Mangel. Und bei ihnen ist es so, das sie tagsüber wirklich regelmäßig essen müssen, ist auch ärztlich so vorgegeben, das sie spätestens nach 4 Stunden etwas zu sich nehmen müssen. Denn im Vergleich zu einem gesunden Kind, funktioniert bei meinen Jungs die Energiegewinnung aus den Fettreserven nicht. Sprich, sie fangen an zu unterzuckern. Mein ältester reagiert darauf mit Kopfschmerzen, Übelkeit und stellenweise auch erbrechen.

Nachts ist die Nüchternzeit auf 10-12 Stunden festgelegt und beim jüngsten merkt man das auch direkt, das er es länger gar nicht aushalten würde. Weswegen er z.B. grundsätzlich was zum trinken im Bett hat, worin Zucker enthalten ist. So das er nachts wenn er wach wird was trinken kann bzw. direkt morgens wenn er aufwacht.

Wenn der gezuckerte Tee hilft, das erbrechen zu unterbrechen sprich zu beenden. Hast du schon mal versucht sie nachts zu wecken und sie etwas zuckerhaltiges trinken zu lassen?
Daniela *78
L.(m) *04 Stoffwechseldefekt (VLCAD),ADS, überempfindliche Lungen
A.(w) *05 gesund, E.(w) *07 gesund, C.(m) *08 gesund
M.(m) *13 Stoffwechseldefekt (VLCAD), shuntversorgter HC, Entwicklungs- und Sprachstörung, erhöhte Anfallsbereitschaft, Verdacht einer ICP, Verdacht auf Autimus

Daniela2710
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Beitragvon Daniela2710 » 08.10.2018, 12:08

Hallo,

Wollte mal ein kurzes Update machen, getan hat sich aber noch nichts.
Allerdings hatte sie wieder zwei dieser Brechattaken, zwei innerhalb einer Woche. Ich sollte dann ja Zucker messen, einmal war er etwas erhöht bei 140 und das andere mal recht nieder bei 44. Der Arzt ist nach wie vor ratlos. Immerhin möchte er jetzt einen Langzeitzucker abnehmen.

Was ich merkwürdig finde, sie hat das nur bei mir. Nie bei der Oma auch nicht wenn sie länger dort ist. Der Arzt meinte ja schon evtl die Psyche. Aber kann die Psyche so den Zucker beeinflussen? Das Erbrechen hörte beide mal auf als der Zucker wieder normal war.
Sie soll ja nun auch bald stationär in eine Stoffwechselklinik, bzw Kinderklinik wo man sie allgemein durchchecken möchte.

Mittlerweile habe ich jeden Abend Angst, das es aus dem Ruder läuft. Ich mein ein Zucker von 44 ist ja gefährlich. Gibt es denn nichts mit dem man den Zucker besser überwachen kann?

So Neugeborenen Screening wurde gemacht, da war alles ok.
Alina 10/05 geistige Behinderung auf dem Stand einer 5 Jährigen,chronische Verstopfung, Asthma, Entwicklungsverzögerung, frühkindlicher Autismus, Verdacht auf MCAD Mangel

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Beitragvon LovisAnnaLarsMama » 09.10.2018, 16:37

Hallo, zur Blutzuckerüberwachung gibt es inzwischen Sensoren (Freestyle libre) damit man nicht so häufig stechen muss. Das System hat auch eine Alarmfunktion.
Ich vermute aber, das Wissen hilft euch nicht weiter, das Ganze ist eher für Typ 1 Diabetiker, vermutlich schreibt es keiner auf.
Euer Arzt hat Recht, die Psyche, Krankheiten, Hormonumstellungen... beeinflussen den Blutzuckerspiegel und das gar nicht so gering, allerdings gehen die Werte dann eher nach oben.
Ich drücke euch die Daumen, dass ihr bald eine Lösung findet.

Lg LovisAnnaLarsMama
Meine drei kleinen Wunder: Wunderkind (2009), Schneckenkind (2011) und der kleine Bruder (2015): Hemiparese, expressive Sprachenwicklungsstörung, Epilepsie und diverse Baustellen nach Asphyxie/Frühgeburt

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Beitragvon Marielouisa » 09.10.2018, 22:57

Hallo,

und Oma macht bei der Ernährung nichts anderes? Vielleicht ein gut gemeintes, "heimliches" Verwöhnen mit süßem Abendbrot/Betthupferl/ spätem Snack? Oder Unterschiede bei den Getränken, z.B. gesüßten Tee auf dem Nachttisch?

Liebe Grüße
Rehabilitations- und Integrationslehrerin (Förderpädagogin)

Daniela2710
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Beitragvon Daniela2710 » 10.10.2018, 10:28

Hallo,

Das ist doch so ein Sensor, der in den Oberarm kommt oder? Ich verstehe halt nicht, warum sie von den Zuckerschwankungen Erbrechen muss und dann sobald der Zucker normal ist, hört das Erbrechen auf.

Doch, Oma macht die Ernährung anders. Es gibt viel mehr Zwischenmahlzeiten, hier ein Keks, da Schokolade, dann ein Stück Kuchen, abends beim Fernsehen noch ein Joghurt. Es gibt nur süße Getränke, bei mir viel Wasser obwohl ich schon angefangen habe mehr fruchtschorlen anzubieten.
Alina 10/05 geistige Behinderung auf dem Stand einer 5 Jährigen,chronische Verstopfung, Asthma, Entwicklungsverzögerung, frühkindlicher Autismus, Verdacht auf MCAD Mangel


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