Rett-Syndrom mit Zapella-Variante

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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schneckelucy
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Beitragvon schneckelucy » 13.01.2018, 05:28

Hallo Nicole, Lucy konnte Sprechen und Laufen. Mit 11 kam dann die Epolepsie hinzu, welche nicht einstellbar ist. Mt 14 wurde es dann dramatisch sie verlor alle ihre Fähigkeiten innerhalb eines Jahres. Letzen Sommer bekamen wir dann die Diagnose, da war sie 16 Rettsyndrom mit untypischen Verlauf. Habt Ihr Gewissheit, dass es so stabil bleibt? Ich wünsch es euch so sehr.
Alles Gute für euch.

Marion
"Du weißt nie, wie stark du bist, bis stark sein die einzige Wahl ist, die du hast."

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Beitragvon dieNicolle » 14.01.2018, 07:04

Oje das ist schlimm 😔

Unser Arzt des Vertrauens versichert uns, dass die Zappella-Variante des Rett-Syndroms einen milden Verlauf hat, daran glauben wir ganz fest! Bei euch war dann wahrscheinlich die nicht-einstellbare Epilepsie der Grund der Verschlechterung, oder?

Lg
Nicole und Thilo mit Frida, (2012), Rett-Syndrom Zappella-Variante und Jakob (2016)

schneckelucy
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Beitragvon schneckelucy » 14.01.2018, 13:01

Das wissen wir leider nicht so genau.

Liebe Grüße

Marion
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Katrin W.
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Auch die Zappella-Variante

Beitragvon Katrin W. » 30.08.2018, 12:39

Hallo Nicole,
unsere Tochter Marta (3,5 Jahre) hat auch die Zappella-Variante des Rett-Syndroms. Wir haben letzte Woche nach der 2. Runde Humangenetik die Diagnose bekommen. Diese Form scheint ja wirklich extrem selten zu sein. Wir hatten auch schon Kontakt mit der Rett-Hilfe und haben uns ein bisschen beraten lassen. Wie geht es deiner Tochter denn heute? Marta ist stark entwicklungs- und sprachverzögert, fängt jetzt ganz langsam mit 2-3-Wort-Sätzen an, ist stark verhaltensauffällig (Kommunikations- und Spielverhalten, autistische Züge), motorisch aber ziemlich fit. Sie hat ein auffälliges EEG, aber bisher keinen Anfall. Wir haben jetzt einen Pflegegrad 3 für sie. Ich würde mich sehr freuen, von dir zu hören. Weißt du mehr über die Langzeit-Prognose dieser Variante?
Lieben Gruß, Katrin


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