Austausch: Klinefelter Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Felix83
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Beitragvon Felix83 » 29.08.2015, 00:17

Zur Wirksamkeit der Testosterontherapie:

Studie mit 43 Kindern, darunter viele mit Lernschwierigkeiten und Sprachdefiziten, und sozialen Problemen.

Surprisingly, testosterone levels were not associated with these psychological and social health measures, even though low testosterone has been widely believed to underlie many of these symptoms. “Based on this finding, it is not clear that the testosterone therapy commonly given during puberty will remedy many of the problems that children with Klinefelter syndrome experience,” says Dr. Fennoy."


Überraschenderweise waren die Testosteronwerte unabhängig von den Messungen der psychischen und sozialen Gesundheit, obwohl viele glauben, dass die niedrigen Testosteronwerte für viele dieser Symptome verantwortlich sind. Aufgrund dieser Ergebnisse ist nicht eindeutig, dass die während der Pubertät einsetzende Testosterontherapie viele der Probleme beseitigt, die Kinder mit Klinefelter-Syndrom erleben.

Quelle: http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/ ... r-in-boys/
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Felix83
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Beitragvon Felix83 » 08.10.2015, 14:47

47,XXY & F 84.5

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Beitragvon Felix83 » 09.10.2015, 20:34

Offener Brief an die dt.-sprachigen Klinefelter-Vereine:

http://factsaboutklinefelter.com/2015/1 ... r-vereine/
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Beitragvon Felix83 » 13.11.2015, 13:08

So könnte übrigens eine ideale Betreuung von Menschen mit Klinefelter-Syndrom aussehen:

Hier wird eine interdisziplinäre Klinik in Denver, USA, vorgestellt, die ganz viele Fachkräfte aus unterschiedlichen Richtungen vereint.

Es sind u.a. beteiligt

- Kinderpsychologen
- Neuropsychologen
- Logopäden
- Ergotherapeuten
- Endokrinologen
- Pfleger
- Genetische Beratung, vorgeburtliche Diagnose als auch Familienplanung
- Kleinkindbetreuung
- Medikamentöse Betreuung
- Therapierung des Testosteronmangels

Zudem gibt es Forschung zur Gehirnentwicklung, Genetik, klinische Versuchsstudien,
Weiterbildung für Fachkräfte und Nachwuchskräfte, sowie Zusammentreffen mit Fürsprechern und Vereinen, um Ratgeber zu entwickeln und mehr aufzuklären.

http://factsaboutklinefelter.com/2015/1 ... t-al-2015/

In Deutschland [und Österreich] scheint es derzeit so, als ob es nach der humangenetischen Beratung zum Urologen/Andrologen, bestenfalls zum Endokrinologen geht, das war es auch schon. Bei psychischen Problemen wird ein Psychologe oder Psychiater empfohlen. Diese kennen sich aber meist NULL mit Klinefelter aus. Es herrscht hier leider kein gegenseitiger Austausch.

Das obige praktizierte Modell von verschiedensten Experten, die unter einem Dach zusammenarbeiten, macht hoffentlich Schule, und findet auch in Deutschland oder Österreich Gehör. Eine gemeinsame Klinik wäre angesichts der geringen Zahl der diagnostizierten Betroffenen wohl zuviel verlangt, aber besserer Austausch zwischen den Ärzten wäre ein Fortschritt. Dafür gibt es auch interne Fortbildung, Ärztezeitschriften, etc.
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Felix83
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Beitragvon Felix83 » 01.02.2017, 21:20

Ein großer Wurf war der Artikel der DKSV in der Schwäbischen nicht.

Kritik:

https://factsaboutklinefelter.com/2017/ ... el-kritik/
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Sheila0505
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Beitragvon Sheila0505 » 21.08.2018, 10:14

Hallo, ich wollte mal fragen ob hier Klinerfeltereltern sind, welche die Diagnose für ihr Kind während der Grundschulzeit erhalten hatten und was sie dazu veranlasst hatte testen zu lassen. Hattet ihr konkret Klinefelter in Verdacht?

Bei uns ist es so, dass wir uns innerhalb der Familie nun mehrmals besprochen hatten und uns letztendlich gemeinsam dafür entschieden haben, testen zu lassen. Unser Kinderarzt war diesbzgl "voll dafür" und bis zum nächsten Termin möchte er sich nun vorerst Gedanken machen, was wir gleich mittesten lassen könnten.

Ich hatte da mittlerweile verschiedene Expertisen zu dem Thema erhalten, welche von "eine Diagnose hätte egtl. keinerlei Relevanz, weil man eh nichts machen kann" und "es wäre durchaus förderlich und hilfreich" es zu wissen.

Allerdings habe ich mittlerweile beim Klinerfelter Verein (Homepage) schon gelesen, dass es durchaus wichtig wäre, weil man
1. Evtl frühzeitig mithilfe einer operativen Hodenbiopsie Spermien gewinnen und einfrieren könnte bzgl Kinderwünsch und Chancenerhöhung
2. sich Therapien durchaus auf das Syndrom einstellen lassen können und es auch Testosterontherapie gäbe
3. das Kind bessere Chancen auf Nachteilsausgleich und Co hinsichtlich der Schule haben könnte


Ehrlich gesagt wäre ich mittlerweile schon froh eine Ursache zu kennen, weil wir in der Familie sicherlich auch dazu lernen könnten und anders damit umgehen könnten, uns zugeschnittene Beratung und Unterstützung holen könnten.

Fakt ist aber, dass seine Symtome/Probleme durchaus auf das Klinefelter Syndrom passen würden und uns unser Kinderarzt darin bestärkt hat eine genetische Untersuchung zu veranlassen.

Weiß jemand wie lange die Ergebnisse in der Regel auf sich warten lassen? Wie ging es euch anschließend mit der Diagnose? Hat es euch ein Stück weiter gebracht?

Ich weiß, dass wir die Diagnose nicht haben - hoffe aber dennoch, dass meine Fragen diesbzgl. hier einen Platz haben dürfen.

Liebe Grüße, Sheila

Alexandra1984
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Beitragvon Alexandra1984 » 21.08.2018, 11:45

Hallo ihr Lieben.

Ich habe mich mal durchgelesen und auch bei uns gibt es einige Überschneidungen zu dem Krankheitsbild und mich würde interessieren, wie denn die Diagnostik funktioniert. Wird Klinefelter bei einem Array-cgh festgestellt?

Liebe Grüße
mit N. (2011) Epilepsie und Asperger


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