Joubert Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Verena_K
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Joubert Syndrom

Beitragvon Verena_K » 08.08.2018, 18:58

Hallo an alle,

also zu allerest weiß ich garnicht ob das hier das richtige Forum für diese wahrscheinliche Diagnose ist.
Mein Mann, mein Sohn und ich hatten heute die Befundbesprechung beim Humangenetiker.
Der Genetiker meinte, dass unser Fall einer der kompliziertesten war die er je in seiner Laufbahn hatte..- das hat mich schon beunruhigt...
Er konnte es auch nicht mit Sicherheit bestätigen aber er denkt und laut laborbericht sieht es so aus als ob mein Sohn an dem seltenen Gendefekt " Joubert-Syndrom" leidet.
Der Genetiker hat wie auch oben geschrieben gemeint, dass das wirklich sehr selten vorkommt....
Gibt es denn hier Leute die Erfahrung mit dem Syndrom haben und mir vielleicht ein paar Fragen dazu beantworten können..??!!

Ich freue mich über eure Antworten!

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OliverJS
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Beitragvon OliverJS » 13.08.2018, 22:01

Hallo Verena_K,
unser Sohn hat auch Joubert. Er ist jetzt 10 Monate alt und hat Apnoen und einen hypothonen Oberkörper.
Demnächst bekommt er ein Hörgerät, da er beidseitig einen Paukenerguß hat. Könnte man in der Regel behandeln, aber das Risiko einer Narkose bei Apnoen ist hoch.
Wir haben Sauerstoff zu Hause, bei einer Apnoe hilft es, die Sauerstoffzufuhr zu erhöhen, statt zum Beutel zu greifen.
Das Spektrum von JS ist breit gefächert, wenn du auf REHAkids suchst, findest du noch weitere Symptome. Trotz der Diagnose haben wir es noch halbwegs gut erwischt.
Unser Noah braucht Zeit. Er ist mit 10 Monaten auf einem Entwicklungsstand eines 5 Monate alten Babys.
Er bekommt Wachstums- und Schilddrüsenhormone verabreicht. Die Trockenblutkarte direkt nach der Geburt gibt die Info ob Hormone notwendig sind.
Gehe mit deinem Kind in eine Klinik zum Neuropädiater und Endokrinologen und besprich das mit denen.
Der Genetiker ist nicht mehr wichtig. Du könntest noch ein MRT deines Kindes veranlassen, falls das noch nicht gemacht wurde.
Ach so, Logopädie und Krankengymnastik ist auch sinnvoll, das bekommt unser Noah regelmäßig.t
Ich wünsche dir und deinem Mann starke Nerven.
Gerne können wir uns weiter austauschen
VG Oliver


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