Mitochondriopathie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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tschilly
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Beitragvon tschilly » 18.01.2018, 11:43

Hallo,

ich selber bin auch von der Mitochondriopathie betroffen und habe -nach genetischem Befund- das MELAS/MERRF-Syndrom als Kombi.
Bei mir hat es leider ewig gedauert bis das rausgefunden wurde, ich muss aber auch zugeben, dass ich mich damit gar nicht auskenne und man mir auch nur die Diagnose hingeklatscht hat und das wars.
Bei mir ist der Beginn allerdings in der Säuglingszeit und nicht erst später.

Kennt sich wer von euch damit aus bzw. kann darüber ein wenig berichten?
Ich hatte in Tübingen nachgefragt, ob sie mir mehr dazu sagen können. Scheinbar können sie das nicht und daher bin ich jetzt auf der Suche was helfen kann, was ich nicht tun darf, ob es Medikamente gibt oder sonst irgendwas.

Danke

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Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 18.01.2018, 16:23

Hallo Tschilly!

Wir sind der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke angeschlossen, dort gibt es einige hilfreiche Broschüren und Informationen:

https://www.dgm.org/diagnosegruppe/mito ... krankungen

Hier http://mitonet.org/ findest Du auch viel Wissenswertes.

Wie äußern sich die Symptome bei Dir und wie geht es Dir aktuell?
Es ist immer sehr spannend, von erwachsenen "Mitokindern" zu hören!

Neugierige Grüße
Anne
Anne&Thomas (50&54) mit D. (m,16),J. (w,15) & HANNAH (11) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachhinderung, Rolli, Button. z.N.zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz, nächtl. Beatmung&Betablocker. T-Stoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!

tschilly
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Beitragvon tschilly » 18.01.2018, 16:46

Hallo Anne,

danke für den Link. Den werde ich mir später mal anschauen.

Bei mir äußert sie sich vor allem durch

- diese 24-Stunden Episoden wo ich von jetzt auf gleich knapp bis über 40 Grad Fieber bekomme und dieses eben genau 24 Stunden anhält und danach wird meine Kraft wieder weniger.
Ich habe so schon nur ganz wenig Kraft.
- Meine Augen sind auch stark betroffen mit +10 Dioptrien und eine linksseitige leichte Ptosis bzw. auch mein Mundwinkel links hängt runter. Dafür muss man aber geschult sein das bei mir zu erkennen. Vor allem wenn ich lache fällt es auf, es ist aber, wie gesagt, nur leicht. Wenn ich nach links schauen, dann komm ich nicht ganz so weit rüber wie "gesunde". Ich seh aber dennoch noch genug und fahre auch Auto. Ich weiß nicht, ob die Diagnose Retinitis Pigmentosa auf die Mito zu schieben ist oder was eigenständiges ist. Okuläre Apraxie ebenso.
- ich bin gehörlos und mit CIs versorgt
- habe Herzrythmusstörungen -aber noch so, dass ich ohne Medikamente auskomme bzw. es wird im April erneut geschaut, da sich einiges verschlechtert hat-,
- ich habe -zum Glück nur selten- Klonis bzw. diese haben wir mittlerweile im Griff
- ich habe Asthma -das schieben die auch drauf, ich bezweifel das irgendwie-
- starke Schmerzen, die mit Targin, Metamizol und Cannabis therapiert werden, auch wenn das lang nicht ausreichend ist
- gehört da das ataktische Erscheinungsbild auch dazu?
- ich bin zudem High-functioning Autistin


das wars jetzt so im Überblick. Die schieben da noch mehr drauf, das schiebe ich aber auf meine erworbene Querschnittlähmung.
Wie gesagt kenn ich mich damit gar nicht aus, ich hab nur nen Haufen Diagnosen. Viele sind dem Querschnitt zuzuordnen, andere eindeutig der Mito und wieder andere....ich weiß es nicht. Wie gesagt hab ich nur die Diagnose genannt bekommen und das wars. Ich weiß, dass die alles unter dem Diagnoseschlüssel G31.81 verschlüsselt haben und dass die Muskelbiopsie und die Genetik eindeutig waren...aber was jetzt wo dazugehört...ich hab keine Ahnung
Die unter MERRF genannte geistige Behinderung liegt bei mir nicht vor, ich bin getestet hochbegabt.

Aktuell ists grad etwas schwierig, da ich im August eine geplante OP hatte (die Baclofenpumpe gegen die Kloni/Spastiken und vor allem gegen die Schmerzen) und daraus dann 4 OPs wurden, weil sie mich notfallmäßig noch 3x in den OP schieben mussten in nicht einmal 12 Tagen und mich das total zurückgeworfen hat. Alles, was bis dahin noch ging, geht nicht mehr oder hat sich massiv verschlechtert, so dass ich leider seitdem bei fast allem auf Hilfe anderer angewiesen bin. Selbst die angeschlossene Reha konnte daran leider nichts mehr ändern.

Nochmals Danke für die Links, ich schau sie mir mal durch und hoffentlich hab ich dann mehr Durchblick und vor allem einen Überblick als bis jetzt.

LG
tschilly

FranziF
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Beitragvon FranziF » 18.01.2018, 23:08

Hey du,

ich hab grad ne gute Woche in München im Friedrich Baur Institut verbracht,
um den V.a. Mitochodriopathie abzuklären.
Dort arbeitet Dr. Kloppstock, der soll DIE Koryphäe in Deutschland sein,
was Mito bei Erwachsenen angeht.
Was hältst du davon, wenn du dich mal bei ihm meldest?

Allgemein kann man ja bei Mito nichts wirklich machen, gibt verschiedene
Nahrungsergänzungsmittel, die probiert werden (zB Q10), die haben aber
scheinbar nur bei wenigen nen merklichen Erfolg- von Begeisterung habe ich
jedenfalls noch nie gelesen.

Ich find die Zusammenfassungen vom Kindernetzwerk echt super:
http://www.kindernetzwerk.de/images/Kra ... yndrom.pdf
http://www.kindernetzwerk.de/images/Kra ... yndrom.pdf

Bei mir kommt wohl eher CPEOplus oder MNGIE in Frage... mal den Befund der Biopsie abwarten.

Ich drück dir die Daumen, dass es bald wieder bergauf geht, die Situation momentan
klingt ja schrecklich :shock:
Als ich dich kennengelernt hab warst du ja trotz Rolli ziemlich fit... bin grad iwie schockiert.
wenn du magst meld dich mal wieder bei mir, meine Nummer hast ja eigentlich oder per PN.

Liebe Grüße

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Beitragvon Sabine » 06.06.2018, 09:38

Hallo,

dieser Thread wird nun zu lang. Daher gehts hier jetzt weiter:
https://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopi ... 73#2138673

LG
Sabine
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Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
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