William-Beuren-Syndrom - Fragen zur Ausprägung

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Tinaromeo
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William-Beuren-Syndrom - Fragen zur Ausprägung

Beitragvon Tinaromeo » 16.05.2018, 11:49

Hallo,
ich veruche meinen Beitrag so versändlich wie möglich zu schreiben, hoffe er wird nicht so ein Durcheinander wie es meine momantane Gefühlslage so ist.

Es geht um unseren mittleren Sohn, er ist bald 3 1/2 Jahre alt und geht seit März in den Kindergarten.
Das folgende hat mit dem Verdacht auf WBS nichts zu tun aber dadurch ist das alles ins "Rollen" gekommen.

Nur ganz grob: wir haben jetzt einen 7 Monatigen Behandlungsmarathon wegen einer sytemischen Mykose mit mircosprum (Hautpilz) hinter uns. Von Fehldiagnose und Fehlbehandlung über nicht wirsame Behandlung. (Grund dafür wurde nie gefunden)
Die richtige systemische Behandlung wurde dann nach Monaten ambulant in der Kinderklinik mit Erfolg durchgeführt.
Durch diese Drama waren wir in Kontakt mit vielen Kinderärzten und Dermatologen da ja immer ein anderer in der Klinik Dienst hatte.

Somit ging er durch viele Hände und viele Augen haben ihn gesehn. Ein Arzt hat sich viel Zeit für ihn genommen und nicht nur auf den Pilz geschaut sondern auch seine sonstige Entwicklung angesprochen. Ja es wird immer deutlicher das er etwas hinten dran ist. Natürlich ist es uns auch schon aufgefallen aber sein Hauskinderarzt meinte wir müssen ihm einfach Zeit geben, das ist bei kleinen Jungs halt manchmal so.

Diese Zeit die er brauch gebe ich ihm auch und werde das auch immer tun aber die letzten Monate wurde es immer deutlicher da sein kleiner Bruder ihn lansam in vielem überholt.

Bei der letzten U 7a ( da war die Pilzbehandlung noch nicht abgeschlossen)dann wurde ich gefragt wie zu frieden ich von meiner Seite mit seiner Entwicklung wäre, als ich das Sprachdefizit, seine Grösse und das absolut weit entfernt scheinende "Trocken werden" ansprach meinte er auch naja er braucht halt noch, damit konnte ich auch leben; wenn er das so sagt ist ja alle ok.

Dann ein Paar Tage später habe ich vor lauter Sorge um die Sache mit der Haut doch im Netz nachgeschaut, und kam über die Googlesuche auf einen Bericht über Dermatomyositis und andere seltene Erkrankungen, habe ihn überflogen und gleich gesehen das er das nicht hat, da wären ja die Ärzte auch drauf gekommen. Aber weiter unten in diesem Bericht stand das William Beuren Syndrom und ein Foto, als ich das Foto sah dacht ich mir sofort oh wie goldig das könnte ja mein kleiner sein. Natürlich nicht wissend das das Syndrom mitunter auch für das Aussehen der Kinder zuständig ist. Als ich dann aber aus Neugier die Symptome nachgelesen habe hat es mir doch kurz einen kleinen Schauer über den Rücken laufen lassen; bei der Charakter beschreibung habe ich nur Übereinstimmungen mit meinem Sohn gefunden.
Und jeder der ihn je kennengelernt hat würde ihn mit Sicherheit so beschreiben. Ich selbst beschreibe ihn als den liebsten Menschen den ich je gesehen habe, er ist wirklich ein wunderbarer Engel!
Ich befasste mich einige Tage damit und drehte mich im Kreis mal dachte ich; ne alles gut und im amderern Moment hatte ich fürchterliche Sorgen. Da wir eh zur "Pilzkontrolle" einen Termin hatten wollte ich den Kinderarzt ansprechen.

Aber wie ? Ich dachte ich kann ja nicht einfach zu seinem Arzt sagen das ich Angst habe mein Kind könnte WBS haben.Er wird mich doch für verrückt halten. Aber die Angst war eben so gross angewachsen das ich eseben genau so sagte.
Insgeheim wollte ich das die Reaktion von seiner Seite so ausfällt:Machen sie sich keine Gedanken, alles ist ok.
Sie war aber anders, er sagte er kenne WBS nicht aber hat gleich in seinen Büchern nachgeschaut und im Computer nachgesehn, er drehte den Bildschirm zu mir uns zeigte auf genau das selbe Foto und fragte mich ob ich das meine, ja das war es.

Er ging mit mir gemeinsam die Symptome durch und meinte wir machen jetzt erst einmal einen Termin beim Kardiologen und er informiert sich weiter und dann schauen wir mal. Termin ist am 8.Juni.

Seit dem steht irgendwie alles Kopf, meine gedanken drehen sich sehr häufig um das alles aber umso mehr ich lese umso verwirrter werde ich. Darum der weg hier ins Forum. Es wäre toll wenn mir hier jemand Antworten auf meine Fragen geben könnte.

Die Fragen die ich mir im Netz bis jetzt nicht beantworten konnte sind:

Die Bandbreite der geistigen Entwicklung scheint ja sehr breit gefächert zu sein, ist es möglich das sie nur so schwach ausgeprägt ist das es uns nicht einmal richtig aufgefallen ist? Er wirkt in Meinen Augen nur sehr vertäumt und halt etwas langsamer als andere aber wenn er dann etwas verstanden hat dann freut er sich so sehr darüber das es eigentlich kein "Problem" zu sein scheint.

Und das mit dem Aussehen: Überall lese ich das sich die Kinder sich so ähnlich sehen, bei manchen Bildern finde ich das eben auch aber bei manchen eben garnicht, vieleicht kann mir das ja jemand hier in einfachen Worten beschreiben was da genau gemeint ist.

Vielen Dank und Liebe Grüsse Tina und C.[/u]

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JohannaG
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Beitragvon JohannaG » 16.05.2018, 12:02

Hallo Tina,

ich habe kein WBS Kind, kenne aber drei Kinder recht gut.

Alle drei haben ein ungewöhnliches Gesicht - aber unterschiedlich stark ausgeprägt. Kulleraugen und eine ungewöhnliche Mundform haben sie alle drei.

Zu den geistigen Fähigkeiten - der eine konnte mit sieben Jahren kaum sprechen, konnte mit zehn aber gut lesen (ist jetzt 18). Der zweite hat schon mit sechs Jahren jedem eine Blase ans Ohr gequasselt, er ist überhaupt ziemlich sprechfreudig, aber lesen und rechnen, keine Chance (ist jetzt 14 JAhre alt). Das dritte Kind ist jetzt in der dritten Klasse, kann recht gut reden, kann auch einfache Sachen lesen und schreiben, aber jedenfalls nicht auf dem Niveau dritte Klasse.

Allen dreien ist gemein, daß sie sehr soziale Kinder sind, gern in Kontakt mit anderen gehen, manchmal dabei etwas distanzlos sind, aber immer liebenswert und "arglos"....

Liebe Grüße, Johanna
Johanna, *73, Morbus Bechterew;
C., (w), 11/2004, adoptiert, FASD, Bindungsstörung, lernbehindert, juvenile Polyarthritis;
J. (m) 01/2008, adoptiert, ADHS; Depressionen und ???,
M. (w) 01/2012 FG bei 23+6 SSW, Kleinwuchs, GÖR, Nahrungsmittelallergien, leichte ICP, Schielen, Weitsichtigkeit, allg Entwicklungsverzögerung


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