1q44 Microdeletionssyndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Hedwig B.
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1q44 Microdeletionssyndrom

Beitragvon Hedwig B. » 30.12.2011, 14:04

So heißt nun also unser gefundenes missing link.

Ein Diagnose.
Es gibt andere Familien, bei denen es in diesem Bereich (1q4) ebenfalls betroffene Kinder gibt. Nicht viele weltweit, aber immerhin ein paar.
Daher wissen wir ein wenig - und es passt soviel.

Es ist schon unglaublich, wie unterschiedlich wir Menschen sind,
und dennoch schaffen solcherlei "Fehler" der Natur irgendwie doch auch wieder eine Ähnlichkeit mit wildfremden Menschen... :)

Gibt es hier denn aber eventuell auch betroffene Familien?
Es wäre einfach interessant, sich austauschen zu können.

Liebe Grüße,
Karo
F. *02/10, ALTE, 1q44 Mikrodeletionssyndrom

Dem Schicksal den Hintern versohlen für seine schlimmen Taten, dem Schuft, das möchte man manchmal wirklich gern.
Ins Ohr brüllen möchte man ihm "Gerecht geht anders, Du Amöbe!", auf das ihm die schicksalhaften Garstigkeiten mit 30 Atü ins verschrumpelte schlechte Gewissen schießen.

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Birthe H.
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Beitragvon Birthe H. » 12.11.2014, 14:50

Hallo Hedwig,
von Microdeletionssyndrom hat unsere Genetikern nicht gesprochen, aber bei Gideon wurden Anomalien in Gen 1q44 (Nachweis einer Duplikation) und 3p14.2 (Nachweis einer Deletion) gefunden.
Liebe Grüße
Birthe

simoneböddecker
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Beitragvon simoneböddecker » 25.05.2018, 16:34

Hallo Hedwig B., meine Tochter wird jetzt 6 Jahre. Sie hat auch das Microdeletionssyndrom 1q44. Wäre toll wenn wir uns austauschen könnten.

Liebe Grüße aus Sinsheim bei Heildelberg

Leela
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Beitragvon Leela » 25.05.2018, 23:48

Hi, schreib ihr am besten eine PN.
LG
Sohn geb. Juni 2013 (5 Wochen zu früh, nach vorz. Blasensprung), Hirnblutung.
leicht entwicklungsverzögert
V.a. NF1 (cal)

Hedwig B.
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Beitragvon Hedwig B. » 26.05.2018, 08:25

Hi Ihr Lieben,

ich war tatsächlich ewig nicht mehr hier. Aber es gibt uns noch.
Vielleicht muss man diesen Thread einfach mal wieder ein wenig
pflegen.😀

Friedrich ist inzwischen das zweite Jahr in der Schule.
Das findet er richtig toll.

Lg
Karo
F. *02/10, ALTE, 1q44 Mikrodeletionssyndrom



Dem Schicksal den Hintern versohlen für seine schlimmen Taten, dem Schuft, das möchte man manchmal wirklich gern.

Ins Ohr brüllen möchte man ihm "Gerecht geht anders, Du Amöbe!", auf das ihm die schicksalhaften Garstigkeiten mit 30 Atü ins verschrumpelte schlechte Gewissen schießen.

Angela77
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Beitragvon Angela77 » 26.05.2018, 16:09

Hallo Hedwig,
schön, dass du wieder da bist :wink:
Habe dich kürzlich von dir bei der Ergo in einem Familienmagazin gelesen.
Jedenfalls glaube ich das :wink:
Liebe Grüße
ANgie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)


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