Mukopolysaccharidose Typ III / MPS

[Frau Antje]

Ich habe dsas bereits an anderer Stelle gepostet. Vielleicht ists ja untergegnagen- deshalb hier an dieser^Stelle noch einmal:

Nachdem nun das Kinderkrankenhaus in OL auf dem Plan war (meine Tochter fand es dort übrigens schrecklich!)- Untersuchungen Kersp. (unauffällig als erste Auskunft), zum x ten Mal Urin und Blutabnahme schwebt nun ein neuer Verdacht über uns.....

Dieser Arzt dort meinte man habe den Verdacht auf MPS Typ III...auch dort wäre ja Austisches Syndrom etc. Man habe Urin und Blut nochmals eingeschickt, da die Werte leicht abweichend/ verändert wären.

Nach dem ersten Schock habe ich mich im Internet etc versucht "schlau" zu machen.

Aber unser Leo sieht überhaupt in garkeinster Weise aus wie ein von MPS betroffenes Kind.

Charakteristisch für den Verlauf der Krankheit Mukopolysaccharidose sind:
ein deformiertes Skelett

vergrößerte Organe wie zum Beispiel Milz und Leber

vergröberte Gesichtszüge durch verdickte Haut

Herz-Lungen-Komplikationen

fortschreitende geistige Behinderung.

MPS ist bislang nicht heilbar. In Deutschland sind 400 bis 500 Fälle bekannt. Die Krankheit beginnt bereits im Kindesalter. Je nach Ausprägungsform sterben viele Patienten noch in der ersten Lebensdekade. Es gibt sieben Typen der MPS, je nach Enzymdefekt

Würde sich das bestätigen würde laut Berichten Leo nicht älter als max. 20 Jahre...

Wer hat Erfahrungen mit MPS?
Hat man da auch zuerst den Autismus als Diagnose gesetzt?

Unsere Betreuerin vom AZ meinte wir sollten uns nicht verrückt machen...Leo würde sonst bereits ganz anders aussehen....

[Sabine]

Hallo Antje,

hier schon mal ein Link für nähere Infos: http://www.mps-ev.de/mps_typ/typ_iii/typ_iii.php

Schau doch auch noch mal auf der Homepage von Familie Achtstaetter vorbei.
www.achtstaetter.de
Papa Stefan hat dort den Krankheitsverlauf seiner Söhne Jonas und Nathan detailliert beschrieben.
Die von dir oben beschriebenen Krankheitssymptome werden erst allmählich sichtbar - lt. Stefan Achtstaetters Beschreibungen fiel bei Jonas (dem Großen) erst mit ca. 2 Jahren auf, dass er sich sprachlich nicht weiterentwickelte. Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik.
Jonas war in den ersten beiden Lebensjahren allerdings wohl nicht autistisch, genausowenig wie Nathan.
Da das Elternpaar so ziemlich alles über diese Krankheit weiß, kannst du ihnen ja mal eine Mail schicken. Sie waren mit ihren Kindern übrigens bei einem Spezialisten für MPS in Mainz.
Dass die Krankheit völlig unterschiedlich am Anfang verlaufen kann, zeigen die beiden Brüder ganz deutlich: So zeigten sich bei Nathan schon früh Krankheitssymptome, bei Jonas eher nicht.
Eigentlich könnt ihr jetzt nur die Ergebnisse abwarten - und hoffen, dass Leo diese Krankheit nicht hat.
Ich kann verstehen, wie euch zumute ist. Bei Jan-Paul stand mit einem Jahr aufgrund der extremen Hypotonie Tay-Sachs im Raum. Wenn er diese Krankheit gehabt hätte, wäre er jetzt vermutlich schon nicht mehr am Leben... Die drei Wochen warten auf die Ergebnisse gehören zu den schlimmsten meines Lebens...

Liebe Grüße und eine feste Umarmung sendet euch,
Sabine

[Judith]

hallo frau antje,

diese schreckliche krankheit stand auch schon auf unserer verdachtsliste, aber nach mehrmaligen urin-untersuchungen und einer hautbiobsie wurde sie Gottseidank! ausgeschlossen. Obwohl ich mir immer noch nicht so 100% sicher bin, da sie aus kostengründen nur eine Unterform konkret untersucht hatten... . *verdräng*

Gruß, Judith

[Frau Antje]

Ich heule nur noch(alleine), ich schlafe schlecht und habe Albträume. Ich stehe völlig neben mir.
Die Ergebnisse bekämen wir erst Ende Oktober, sagte man meiner Tochter. Die Untersuchungen sind wohl sehr aufwendig.

Danke an Sabine für die Info bezgl der InternetSeiten.

[Frau Antje]

Prof. Dr. M. Beck, Universitäts-Kinderklinik, Langenbeckstraße 1, 55101 Mainz, Tel.: 06131/175754

Kann das der Arzt aus Mainz sein? Habe ich unter http://zdf.de/ZDFde/inhalt/1/0,1872,2207681,00.html
gefunden.

[Frau Antje]

Hallo Judith,

Hautbiopsie? Wo habt ihr untersuchen lassen?

[Sabine]

Hallo Antje,

ja, ich glaube, der ist das!
Alles Liebe und Gute für euch. Das Warten ist der reine Horror - vor genau drei Jahren (auch im Okt.!) ging es uns ähnlich wie euch.

Lieben Gruß, ich denke an euch!
Sabine

[wiebke]

Liebe Antje!
Mein Sohn hat MPS III. Ich wünsch Euch so sehr, dass sich die Diagnose
so nicht stellt für Euren Kleinen!
Von Dr. Beck aus Mainz haben wir damals vor neun Jahren die Diagnose bekommen. Er ist da schon Spezialist. Ansonsten gibt es in der Uniklinik
Eppendorf in Hamburg auch einen sehr guten Spezialisten, der sehr viele
MPS-Kinder betreut.
Vielleicht kann ich Euch irgendwie weiterhelfen in den nächsten Wochen.
Schreibt mir doch eine PN und wir können auch telefonieren.
Ich habe schon viele MPS-Kinder gesehen und kenne auch typische Symptome in den ersten Jahren.
Seid lieb gegrüßt, Wiebke

[Frau Antje]

Hallo ihr Lieben,

HURRA nach endlosem Warten: nun die Info: keine MPS!!!!

Wir haben jetzt täglich angerufen weil wir so garnix hörten: heute dann die Info: man hatte uns schlicht vergessen! Außerdem hatte man beim Labor die Station nicht notiert............ebenfalls schlicht vergessen.....

Egal: Hauptsache z´izz nix!

Das wollte ich nur ganz schnell loswerden!!!

Sonnige Grüße

[Sabine]

Hallo Antje,

wir freuen uns mir dir!!!!!!! Super!
Die Sonne scheint heute nur für euch.

Lieben Gruß,
Sabine