Austausch-Thread: Leukodystrophien

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Danielamit hannah
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Beitragvon Danielamit hannah » 20.05.2011, 23:11

Hallo Gerda,
zunächst einmal wollte ich dir schreiben, daß es mir mit dem trocken ruterschreiben genauso geht wie dir.
Wie haben Prof. Kohlschütter 2006 kennengelernt, da ging es um die Frage, ob bei Hannah eine Knochenmarkstransp. in Frage kommt. Er war sehr offen und ehrlich und hat dieses abgelehnt. Wir fanden ihn sehr nett und er ist aufdemGebiet der Leukodystrophien neben Göttingen(Fr. Dr. Gärtner) und Tübingen ( Frau Prof. Krageloh-Man) ein Spezialist, um nicht zu sagen der Spezialist. Ich denke mal du wirst sicherlich schon ordentlich in den Weiten des Internets viele Sachen über Leukodystrophien gefunden haben, falls du noch Anlaufstellen oder Internetadressen brauchst melde dich ruig.

Hannah ist mittlerweile 7 1/2 Jahre ein richtig großes Mädel. Wir haben sie letztes Jahr von der Schulpflicht befreien lassen, da wir mit der für und zuständigen Schule und deren Konzept nicht einverstanden waren.
Wie haben in der Woche morgens immer einen Frühdienst vom Pflegedienst hier.
Hannah wirkte lange Zeit sehr zufrieden,momentan ist es so das sie viele Krampfanfälle hat, sehr nervös ist. Oder sie schläft Stundenlang ohne wach zu werden. Jetzt sitze ich mal wieder hier, da sie wach geworden ist und nun erst mal so schnell nicht einschlafen wird :? . Alles durcheinander.
Hannah ist seit Mai 2007 tracheotomiert, und seit November 2010 haben wir ihre PEG durch einen Button erstzen lassen.
So mehr fällt mir aktuell nicht ein, wenn Fragen da sind einfach mal los :) .

LG Daniela
Hannah, seit dem 21.02.16 ein Sternenkind, sie war an metachromatischer Leukodystrophie erkrankt.

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Gerda Hirsch
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Beitragvon Gerda Hirsch » 21.05.2011, 09:09

Liebe Daniela,

darf ich fragen warum die Knochenmarkstransp. abgelehnt wurde?
Ja ich habe im Internet gelesen und gelesen und gelesen........
Uns wurde gesagt dass bei Nante bez.der Adrenoleukodystrophie erst mal garnichts gemacht wird, ich habe aber gelesen dass bei anderen Kindern alle 6 Monate Kontrolluntersuchungen stattfinden, warum nicht bei Nante?
Fragen über Fragen die ich dann nächsten Monat loswerde.
Krampfanfälle sind was echt ganz bescheuertes!!! :(
Wie gehts Dir so im Alltag und wie schaffst Du dass alles?
Sei ganz herzlich gegrüßt
Gerda
Gerda *80, Michael*65 und Nidja*00,Noah*05 und Sonnenschein Nante Marlin*09 (Hydrocephalus shuntversorgt,Epilepsie, entwicklungsverzögert)Adrenoleukodystrophie(nicht ausgebrochen und wir hoffen und beten dass es so bleibt), Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht, sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht!

Ramona Ze
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Leukodystrophie

Beitragvon Ramona Ze » 05.12.2014, 17:09

Hallo,

Ich habe bereits einen Beitrag unter "Morbus Canavan"-Erkrankung gestellt. Ich denke es ist einfacher Kontakte unter Leukodystrophie zu finden,da Morbus Canavan eine Leukodystrophie-Erkrankung ist. Wer ist betroffen oder hat Erfahrung?

Grüße Ramona

Mod-Edit: Beiträge zusammengefasst, damit es gebündelt bleibt.
Tochter Sophie mit Morbus Canavan

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Tobias M
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Beitragvon Tobias M » 28.11.2016, 22:49

Hallo,
vor 3 Jahren wurde bei unserem Sohn Pelizaeus-Merzbacher diagnostiziert. Obwohl wir erst mal nicht von anderen Betroffenen wissen wollten, haben wir dann doch angefangen uns über ELA mit anderen Familien auszutauschen. Uns hat das sehr geholfen. Man bekommt doch viel Auftrieb von anderen Familien, sieht wie man mit so einer Diagnose umgehen kann, bekommt praktische Tipps, etc. Der Verein organisiert zwei Treffen im Jahr, eines mit Ärzten und Vorträgen, das andere mehr als Austausch und Abwechslung für die Familien. Manche Familien tauschen sich darüber noch aus bei kleineren Treffen oder per Skype. Loht sich auf jeden Fall mal dort reinzuschauen.
Liebe Grüße
Tobias


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