Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

Antworten
Nadine2001
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 5
Registriert: 25.01.2020, 11:30

Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Beitrag von Nadine2001 »

Hallo ihr lieben,

meine Tochter (7 Monate) hat ein paar Auffälligkeiten. Das "blödeste" ist wohl die funktionslose Niere rechts. Mittlerweile ist man sich nicht sicher ob diese multimystisch dysplastisch ist oder aufgrund der großen Aufstauung in der SS "ausgebrannt", also "eingegangen" ist. Die linke Niere hat eine Hydronephrose Grad III. Die Nierenwerte sind seit Geburt soweit in Ordnung. Im Grunde wird nur beobachtet (US, MCU, Szintigrafie).
Außerdem hat sie eine Retrognathie, eine nach hinten verlagerte Zunge (hat sich aber deutlich gebessert) und einen hohen spitzen Gaumen. Ihre Gesichtszüge sind irgendwie anders. Sie hat eine sehr flache Nasenwurzel, gebogene Augenbrauen, Epikanthus, die Nasenlöcher schauen etwas nach oben, das Philtrum ist sehr lang. Außerdem überlappt die 2. die 3. Zehe.
Von der Entwicklung her ist sie wohl noch in der Norm. Sie kann sich in alle Richtungen drehen und robbt fleißig durch die ganze Wohnung. Sitzen klappt nur kurz allein (wenn ich sie hinsetze), sie übt fleißig den Vierfüßler und wippt hin und her. Größe und Gewicht sind unauffällig, sie hat immer schon gut gegessen/getrunken. Sie ist sehr neugierig und aufmerksam.

Wir haben eine Chromosomenanalyse gemacht: unauffällig.
Wir haben ein ARRAY CGH gemacht: unauffällig.
Wir haben eine WES gemacht (Exom Sequenzierung) und hier haben sie etwas gefunden. Leider lief die Probenentnahme immer über das örtliche KH und so haben wir auch stets die Befunde bekommen. Wir hatten keine humangenetische Beratung.
Nun wurde bei meiner Tochter eine Sequenzvariante auf dem RAD21 gen gefunden. Sie wird als "Sequenzvariante mit unklarer klinischer Relevanz" klassifiziert. Man weiß, Veränderungen am RAD21 sind mit dem Cornelia-de-Lange Syndrom TYP 4 assoziiert. Aber unsere Sequenzvariante ist halt nicht beschrieben.
Sie haben diese Variante auch bei mir gefunden. Allerdings hätte dieses Syndrom eine innenfamiliäre Variabilität.

Was bedeutet das für uns? Einige Merkmale dieses Syndroms passen zu meiner Tochter, aber wenn ich mir 5 andere Syndrome anschaue tut es das da vielleicht auch. Hatte noch jemand so ein Ergebnis? Wie ging das aus/weiter?

Vielen Dank an jeden der sich die Zeit nimmt meinen Beitrag zu Ende zu lesen!

Anna-Nina
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 478
Registriert: 09.12.2017, 20:26

Re: Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Beitrag von Anna-Nina »

Hi,
wir hatten einen ähnlichen Fall. Bei meiner Tochter wurde eine Variante unter den Epilepsiegenen gefunden. Ich hatte die selbe. Da ich gesund bin haben sie daraus geschlossen, dass diese Variante bei uns nicht pathogen ist. Es hätte auch vom Krankheitsbild nicht gepasst. (Meiner Tochter gehe es dafür auch zu gut).

Es wurde dann noch ein Whole Exom veranlasst. Dort haben sie dann nochmal eine Besonderheit gefunden die aber zu 100% auf die Symptome die meine Tochter zeigt passt. Es ist nun sehr wahrscheinlich, dass meine Tochter an dieser Besonderheit leidet. (Ich bin mir da auch zu 100% sicher - es passt einfach - formliert wurde es etwas anders, aber auch die Ärzte sind sich sicher, dass es richtig ist so).

LG
Anna

Nadine2001
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 5
Registriert: 25.01.2020, 11:30

Re: Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Beitrag von Nadine2001 »

Bei uns war das eine Whole Exom Sequenzierung. Sie haben mir, meiner Tochter und dem Papa Blut abgenommen. E

SandyErgo
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 536
Registriert: 07.09.2017, 13:18

Re: Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Beitrag von SandyErgo »

Nadine2001 hat geschrieben:
25.10.2020, 10:54

....
Wir haben eine Chromosomenanalyse gemacht: unauffällig.
Wir haben ein ARRAY CGH gemacht: unauffällig.
Wir haben eine WES gemacht (Exom Sequenzierung) und hier haben sie etwas gefunden. Leider lief die Probenentnahme immer über das örtliche KH und so haben wir auch stets die Befunde bekommen. Wir hatten keine humangenetische Beratung.
Nun wurde bei meiner Tochter eine Sequenzvariante auf dem RAD21 gen gefunden. Sie wird als "Sequenzvariante mit unklarer klinischer Relevanz" klassifiziert. Man weiß, Veränderungen am RAD21 sind mit dem Cornelia-de-Lange Syndrom TYP 4 assoziiert. Aber unsere Sequenzvariante ist halt nicht beschrieben.
Sie haben diese Variante auch bei mir gefunden. Allerdings hätte dieses Syndrom eine innenfamiliäre Variabilität.

Was bedeutet das für uns? Einige Merkmale dieses Syndroms passen zu meiner Tochter, aber wenn ich mir 5 andere Syndrome anschaue tut es das da vielleicht auch. Hatte noch jemand so ein Ergebnis? Wie ging das aus/weiter?

Vielen Dank an jeden der sich die Zeit nimmt meinen Beitrag zu Ende zu lesen!
Dann würde ich mich an eurer Stelle mal an einen Humangenetiker wenden und mit dem noch mal alle Befunde besprechen. Die sind gerade, wenn es um mgl. seltenere Erkrankungen bzw. unklare Befunde geht doch mehr die Fachleute > auch im Erklären :wink: . Und können dann ggf. noch weitere Mgl. nennen.
Denn wie ist das bisher gelaufen? Ihr habt im KH das Blut entnehmen lassen, das wurde vermutlich an ein humangenetisches Labor geschickt. Und die Auswertung fand dann nur mit dem örtlichen Pädiater statt?

LG
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

Nadine2001
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 5
Registriert: 25.01.2020, 11:30

Re: Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Beitrag von Nadine2001 »

Ja genau so ist es gelaufen. Den schriftlichen Befund habe ich da, einen Telefontermin erst Ende November... Die Humangenetiker habe ich noch nie gesehen.

SandyErgo
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 536
Registriert: 07.09.2017, 13:18

Re: Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Beitrag von SandyErgo »

Nadine2001 hat geschrieben:
25.10.2020, 14:20
Ja genau so ist es gelaufen. Den schriftlichen Befund habe ich da, einen Telefontermin erst Ende November... Die Humangenetiker habe ich noch nie gesehen.
Aber es gibt Sie? Oder nicht?
Mit wem ist der Termin im November?

Keine Ahnung, ob auch "einfache" KH Humangenetiker an Bord haben. Ich kenne das bisher nur aus Unikliniken bzw. speziellen Humangenetischen Praxen.
Frag mal an der Klinik nach, ob die einen Humangenetiker haben - wenn nicht, würde ich mich doch noch mal selbst auf die Suche machen.

LG
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

Nadine2001
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 5
Registriert: 25.01.2020, 11:30

Re: Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Beitrag von Nadine2001 »

Ich habe den humangenetischen Befund von den örtlichen Kinderärzten hier im KH bekommen. Die hatten auch die Blutabnahme durchgeführt und das an eine Uniklinik mit Humangenetik weitergeleitet.
Den Telefontermin Ende November habe ich dann mit besagter Humangenetik.

SandyErgo
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 536
Registriert: 07.09.2017, 13:18

Re: Unklarheit bei Ergebnis Exom Untersuchung

Beitrag von SandyErgo »

Ok, dann gerät'st du dann doch an einen Profi.

Der wird dir dann schon alles ausführlich erklären. Schreib dir all deine Fragen auf - damit du nichts vergisst.
Kann auch mgl sein, dass die Humangenetiker nicht allein nur den Befund besprechen wollen, evtl. wird auch über die Familie (Stammbaum) Fragen stellen. Vielleicht schon mal vorher bisschen Gedanken machen. Und wenn du´s zu dem einen Termin nicht brauchen solltest - wenn es nur die reine Befundbesprechung ist - dann kommt vielleicht noch ein Beratungstermin, wo du es brauchen könntest.

LG
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

Antworten

Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“