FoxG1 Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Emiliane
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FoxG1 Syndrom

Beitragvon Emiliane » 08.10.2014, 07:12

Hallo,

bislang lief unser süsser Mausebär unter der Diagnose frühkindlicher Autismus. Nun …wir hegten immer Bauchgefühlszweifel… und ließen genetisch noch einmal untersuchen.
Es kam erst eine Absplitterung am 14. Chromosom heraus, 2 Jahre später jetzt, dass er mit hoher Sicherheit das FoxG1 Syndrom hat und noch andere genetische Veränderungen.

Er spricht nicht, ist noch immer inkontinent mit seinen acht Jahren, ist nicht alleine, hat Epilepsie ( erst 2012 ausgebrochen ), und und und fast alles was bei diesem Syndrom auch beschrieben steht.

Wieso ich schreibe?

Ich wäre sehr an Kontakt zu Betroffenen interessiert.
Wer hat auch Erfahrungen?

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MartinaM.
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Beitragvon MartinaM. » 08.10.2014, 08:21

Sehr interessant diese Diagnose, das ist das erste Mal, dass ich das so lese. Es gibt eine neue, kürzich publizierte Forschung die sich mit dem Fox-Gen beschäftigt, als genetische Ursache von AutismusSpektrumStörung.

Eigentlich sagt dir diese DianoseBezeichnung wahrscheinlich nichts Anderes als die Diagnose Autismus, genetisch bedingt. Keine Spontanmution.

Hier der link zur Kurz-Information über diese Forschung: http://news.doccheck.com/de/60460/autis ... undschaft/
"ach wie gut, dass ich dich gerettet habe, beinahe wärst du ertrunken" sagte der Affe und setzte den Fisch in den Baum.

me: F 84.5 AspergerAutismus

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Beitragvon Emiliane » 08.10.2014, 14:33

Danke für den Link Martina.
Wir lieben Leonard, daran ändert kein Gendefekt was.

Ich würde mich trotzdem oder gerade deshalb mit anderen Betroffenen austauschen können.

lg


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