Gendefekt gefunden

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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silke0312
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Gendefekt gefunden

Beitragvon silke0312 » 25.05.2014, 20:05

Hallo, bei unserem Sohn wurde ein Gendefekt gefunden. Der Defekt betrifft das 14. Chromosom, Gen FoxG1.

Unser Sohn ist 4 Jahre alt und kann leider weder sprechen noch laufen. Leider kann er auch nicht alleine sitzen. Er kann etwas robben und hat zum Glück fast immer gute Laune und ist ein ganz glückliches und zufriedenes Kind.

Gibt es hier noch andere Kinder mit einem Defekt an diesem Gen?

Viele Grüße Silke
Sohn Lukas (05/05) 36 SSW (1910 g/43 cm), ADHS; Sohn Niklas (03/10) Mikrozephalie, Myelinisierungsdefizit, zentrale Koordinationsstörung, motorische u. sprachliche Entwicklungsverzögerung, Gendefekt (Chromosom 14, Gen FoxG1)

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silke0312
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Beitragvon silke0312 » 16.06.2014, 20:10

Mach das hier heute mal wie bei Facebook: . (Beitrag noch mal hoch schubsen).
Sohn Lukas (05/05) 36 SSW (1910 g/43 cm), ADHS; Sohn Niklas (03/10) Mikrozephalie, Myelinisierungsdefizit, zentrale Koordinationsstörung, motorische u. sprachliche Entwicklungsverzögerung, Gendefekt (Chromosom 14, Gen FoxG1)

Daniela1974
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Beitragvon Daniela1974 » 16.06.2014, 20:42

Huhu Silke ,

frag doch mal bei Leona e.V.

Lg Dani
Papa , Mama und Sonnenschein C. 2/08 , Epilepsie seit Geburt ,muskuläre Hypotonie ,glob.Entwicklungsverzögert ,extr.Knick-Senkfüße , keine aktive Sprache

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silke0312
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Beitragvon silke0312 » 18.06.2014, 19:46

Danke, Dani. Das werde ich machen.
Sohn Lukas (05/05) 36 SSW (1910 g/43 cm), ADHS; Sohn Niklas (03/10) Mikrozephalie, Myelinisierungsdefizit, zentrale Koordinationsstörung, motorische u. sprachliche Entwicklungsverzögerung, Gendefekt (Chromosom 14, Gen FoxG1)

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Beitragvon Emiliane » 10.10.2014, 07:19

Ja wir haben das nun auch bei unserem Sohn nachgewiesen. Leonard Emilian ist auch ein so freundliches Kind.

lg.Susan

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silke0312
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Beitragvon silke0312 » 10.10.2014, 21:27

Hallo Susan,
würde mich gerne mit dir austauschen.

Wie alt ist dein Sohn und was kann er?

Mein Niklas ist jetzt 4,5 Jahre alt und kann leider weder sprechen, noch selbstständig sitzen und leider auch nicht sprechen.

Liebe Grüsse
Silke
Sohn Lukas (05/05) 36 SSW (1910 g/43 cm), ADHS; Sohn Niklas (03/10) Mikrozephalie, Myelinisierungsdefizit, zentrale Koordinationsstörung, motorische u. sprachliche Entwicklungsverzögerung, Gendefekt (Chromosom 14, Gen FoxG1)

Justine und Lea-Justicia
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Beitragvon Justine und Lea-Justicia » 10.03.2015, 10:21

Hallo ihr beide.
Schön von euch zu lesen.
Ich bin mit 2 weiteren Familien befreundet, die Foxis haben  8)
Würde gern mehr über euch erfahren.
Liebe Grüße.

Schreibt mir ruhig mal auf Justinewieder@gmx.de.
Justine (08.11.85) mit Lea-Justicia (29.04.09)...FoxG1 Mutation auf dem 14. Chromosom--->auch Rett-like genannt.Microcephalus,Balkenhypoplasie,Muskelhypotonie,Epilepsie,Strabismus,starke Entwicklungsverzögerung....


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