Veränderungen im bdp1 Gen

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

Moderator: Moderatorengruppe

Antworten
Ario
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 39
Registriert: 16.02.2019, 23:00

Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Ario »

Hallo liebes Forum,

nach erneuten Krampfanfällen sind wieder seit einer Woche im Krankenhaus. Nur dieses Mal soll wohl alles anderst ablaufen. Nachdem jetzt die Anfälle unter Kontrolle gebracht wurden, soll das Oxcarbazepin komplett ausgeschlichen werden. Offensichtlich hat es die Anfallsituation jetzt doch verschlechtert. Es bleibt nur noch Vaplroat und das wird nochmal höher dosiert.

Der Grund ist, dass nun nach einem Jahr Genanalyse eine Veränderung auf einem Gen gefunden wurde und man davon ausgeht, dass die Epilepsie damit zusammenhängt.
Es wurde eine Veränderung auf einem sogenannten bdp1 Gen gefunden und das so ein Fall bisher nur 3 weitere Male auf der ganzen Welt vorgekommen ist.
demzufolge gibt es überhaupt keine Erfahrung oder prognose. Wir wissen praktisch nicht was uns alles erwartet. Weil die Genveränderung mit einem zu keinen Kleinhirn zusammenhängt , wurde gestern ein MRT gemacht. Da hat sich das zu kleine Keinhirn bestätigt. Weiterhin sollen die Ohren untersucht werden.

Unser Kind ist jetzt 2 Jahre und 5 Monate alt. Er krabbelt und zieht sich immernoch an Möbel hoch zum Stand aber laufen kann er immer noch nicht. Allerdings schiebt er fleißig den Wagen und er versucht auch die Hände loszulassen. Er spricht ganz wenig, versteht aber viel. Er kann selber essen, also kleine häppchen, die er sich selbst in den Mund stecken kann.
er spielt sehr gerne und ist extrem neugierig.
Er fährt total auf Wasser ab und ahmt sehr viele Geräusche und Laute nach. Wenn man tschüss oder hallo sagt, winkt er.
Wenn er was nicht mag sagt er nein. Er will jeden Tag raus ins freie. Die Erkenntnis das ein Genfehler die Ursache sein soll, hat uns zunächst völlig zermürbt. Aber die Tatsache, das er doch schon einiges kann und immer mehr dazu lern, lässt uns hoffen, dass die Beeinträchtigung nicht all zu schwer wird.

Mit folgenden Syndromen wurden wir bereits konfrontiert:

-CDKL5
-Angelmann Syndrom
-Dravet Syndrom
-Glut1
-ARx
-WWOX
-Polymikrogyrie - Frontallappen-Epilepsie
-Tumor

Bei der Seltenheit ist es wohl schwierig andere mit der gleichen Genmutation zu finden, aber vielleicht könnt ihr uns davon berichten was uns eventuell wegen dem zu kleinen Kleinhirn erwartet. Wohl gemerkt, wir befinden uns momentan noch im KH, wir hatten das Gespräch mit dem Oberarzt heute Vormittag somit liegen uns noch keine Berichte vor.
A:15.09.17 mit Mikrozephalie, Entwicklungsstörung, Genmutation bgp1, PG3, SBA100

Nina-Klara
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 54
Registriert: 06.01.2020, 19:35

Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Nina-Klara »

Hallo. Meine beiden Jungs haben auch Epilepsie und zwar das Dravet Syndrom. :alien: Wenn du dich wegen der der Epilepsie austauschen willst dann gerne. Gerne auch per PN. LG :P
Samuel * 5/00 Dravet Syndrom
Liam * 5/03 Dravet Syndrom seit dem 23.3. 2020 ein heller Stern am Himmel
Irina * 1/19 Duchenne Muskeldystrophie

Ario
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 39
Registriert: 16.02.2019, 23:00

Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Ario »

Hallo, danke für deine Antwort. Wahnsinn, da habt ihr ja auch einiges zu tragen. Wir wissen eigtl noch gar nicht was uns erwartet, da diese spezielle Genmutation noch sehr neu ist.

Aber die Anfälle sind iwie gar nicht in griff zu kriegen. Jetzt wurde gestern die Dosis vom Valproat erhöht und er hat prompt mit noch mehr Anfälle reagiert. Momentan wird parallel noch OxC rausgenommen und das auch in einem riesen Tempo.
Am Donnerstag war Oxc noch bei 225-0-187,5 und heute schon 37,5-0-75

Wie ist es bei euch mit den Anfällen, Dravet ist ja auch sehr shwierig einzustellen
A:15.09.17 mit Mikrozephalie, Entwicklungsstörung, Genmutation bgp1, PG3, SBA100

Nina-Klara
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 54
Registriert: 06.01.2020, 19:35

Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Nina-Klara »

Hallo. Bei Liam sind die Anfälle für Dravet verhältnismäßig mild. Einmal bis zweimal in drei Wochen ein Grand Mal. Bei Samuel meinen älteren Sohn ist es total schlimm. Er ist vor kurzem in eine Behinderten Einrichtung gezogen und es ist bei ihm so bis zu 10 Grand Mals am Tag. Dieses Jahr wurde Samuel schon zweimal reanimiert. :( Ich habe Angst dass er es irgendwann mal nicht schafft. Liam hat die Medikamentenkombination Valproat, Clobazam und Brom und Samuel hat Valproat, Clobazam, und Felbamat. Hast du noch Fragen? LG
Samuel * 5/00 Dravet Syndrom
Liam * 5/03 Dravet Syndrom seit dem 23.3. 2020 ein heller Stern am Himmel
Irina * 1/19 Duchenne Muskeldystrophie

Ario
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 39
Registriert: 16.02.2019, 23:00

Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Ario »

Habt ihr auch Ketogene Diät probiert? Bei uns soll jetzt erstmal nur Valproat zum Einsat kommen aber dafür höher dosiert
A:15.09.17 mit Mikrozephalie, Entwicklungsstörung, Genmutation bgp1, PG3, SBA100

Nina-Klara
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 54
Registriert: 06.01.2020, 19:35

Re: Veränderungen im bdp1 Gen

Beitrag von Nina-Klara »

Hallo.Ja die ketogene Diät haben wir bei beiden probiert bei Samuel hat es nicht geklappt aber Liam hat die Diät noch heute zusätzlich zu seinen Medikamenten. LG
Samuel * 5/00 Dravet Syndrom
Liam * 5/03 Dravet Syndrom seit dem 23.3. 2020 ein heller Stern am Himmel
Irina * 1/19 Duchenne Muskeldystrophie

Antworten

Zurück zu „Krankheitsbilder - Epilepsie“