Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Katha71
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Beitrag von Katha71 »

Hallo,
spannend, wie sich mittels Internet Kontakt vzu Betroffenen von wirklich seltenen Krankheite entstehen. :D

Ich war vor drei Wochen im SPZ, Sophie wurde nur abfotographiert, ich über ihr Verhalt ausgefragt, irgendwelche Abnahme von Blut oder Schleimhautzellen waren nicht notwendig, da das Zentrum bereits über ihr Genmaterial verfügt.

Ich muss aber noch mehrere Wochen warten, vermutlich bis in den Herbst hinein, bevor es irgendwelche Ergebnisse gibt.

Gruss k
K`71 mit Sophie`04, spätes Frühchen 35. SSW, leichte myoklonische fokale Epilepsie, 80% gb, spricht nicht, Syndrom unbekannt
Maja `06, gut entwickelt
Meine Liebe gehört ihnen

Gabyschneck
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Beitrag von Gabyschneck »

Hallo an Alle,

Hab Herzklopfen beim Lesen eurer Zeilen bekommen.....wir haben auch keine Diagnose und bis auf die Herzbeschwerden hat mein Sohn auch all diese Symptome 🙈
Wir haben vor Jahren eine Genuntersuchung gehabt die nichts ergeben hat.
Wie sehen bei euch die Blutbefunde eurer Kinder aus?

Nachdenkliche Grüsse Gaby
Gaby(50) mit Darius (18) globale Entwicklungsverzögerung, Gangstörungen, Cerebralparese, Epilepsie, Leukopenie,

W. Rochlitz
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Beitrag von W. Rochlitz »

Hallo Gaby!

Die Frage ist wie lange die genetische Abklärung her ist.

Liebe Grüße

Werner
Papa von Marko *2008 ARHGEF9 Syndrom und seinen kleinen Brüdern

Naniol
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Beitrag von Naniol »

Ich stupse es zum Rare
disease day nochmal an
Gruß Nicole
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Syndrom fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung , geistige Behinderung Kleinwuchs..... ) GDB 100% aG B H Pflegegrad 5 ein lachender Sonnenschein

MaryMaus
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Re: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation

Beitrag von MaryMaus »

Wir können uns auch dazu melden....Gentests wurden 2008 (geb 2006) ohne Erfolg, bzw Kiss-Syndrom & Willi-Prader wurden ausgeschlossen....Bis auf Epilepsie hatten wir u.a. auch Ess&Schlafstörung, Muskelhypotonie, Nonverbal ....Unglaublich endlich von Gleichgesinnten zu lesen....

Mamamagmax
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Re: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation

Beitrag von Mamamagmax »

Hallo ihr Lieben bei uns wurde die gleiche Diagnose festgestellt wie bei euch aber nur zu 50%.der Test war letztes Jahr im März oder April und die sagten ich soll mich in zwei oder drei Jahren nochmal melden wenn sie mehr herausgefunden haben.wie kann das dann sein,dass ihr zum Teil schon eine 100%ge Diagnose habt?lg und danke schon mal

Naniol
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Re: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation

Beitrag von Naniol »

Hallo ich war lange Zeit nicht sehr aktiv hier im Forum.
Verstehe ich es jetzt richtig Mamamagmax und Mary Maus ihr habt beide ebenfalls die Diagnose erhalten.
Bei uns wurde eine Whole Exom Trio sequenzierung gemacht und dort haben wir dann die Diagnose bekommen.
Phil ist jetzt 9 Jahre alt. Auf Facebook gibt es eine Gruppe dort sind ca. 40 Familien weltweit vertreten deren Kinder das Syndrom haben. Es ist gut dort Austausch zu haben. Alle Länder sind vertreten die meisten kommen aus den USA. ( ich denke dort wird öfter eine Exom Sequenzierung gemacht, da der Gentest dort nicht so teuer ist). Andere Ländet sind vertreten Australien, Frankreich, Italien, Belgien. Über rare Chromo weiß ich von einer Familie in England.
Ich würde mich über Austausch freuen wenn ihr beide tatsächlich die gleiche Diagnose habt. Engen Kontakt haben wir noch zu einer Familie aus Österreich, die sich hier im Forum ergeben hat.
Gruß Nicole
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Syndrom fokale
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Mamamagmax
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Re: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation

Beitrag von Mamamagmax »

Hallo naniol.ja bei uns wurde der Test gemacht.der Oberarzt vom spz meinte aber es wurde was gefunden aber zu 100%ist dieses gen nicht bewiesen😏. Soll mich heuer im Herbst nochmal ans spz wenden um nochmals eine genanalyse über das mgz München machen zu lassen. Wie ist denn dein Sohn von der Entwicklung wenn ich fragen darf? Maximilian versteht nämlich alles was man ihm sagt ihr kann nur nicht wirklich darauf antworten.vom motorischen und geistigen her ist er schon ziemlich zurück aber als außenstehender kennt man ihm nichts an ausser dass er sehr zappelig ist.die epilepsie Tabletten haben wir im juli abgesetzt,da er 3 jahre anfallsfrei war und die Tabletten völlig unterdosiert waren und bei den Infekten in dieser Zeit toi toi toinichts mehr war.
Wie heißt denn die Seite auf Facebook? Vielen Dank schon mal und lg

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