Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

[Barbara68]

Hallo,

ich bin Fachärztin für Humangenetik in Düsseldorf und hab dieses Forum über einen Link im Eltern-Forum gefunden. Nach kurzem Schmökern hatte ich dann auch den Vorstell-Thread von Letizia gefunden, auf den ich antworten wollte, aber ich dachte, ich stell mich besser erst mal hier vor.

So, jetzt ist es soweit und jetzt hat Annegret schon den Schinzel-Katalog gezückt und Letizia geantwortet. Aber vorstellen wollte ich mich trotzdem.

Ansonsten bin ich 38 Jahre alt, verheiratet und Mutter von zwei Kindern, 4 und 2 Jahre alt, die zum Glück keine schwerere Einschränkung als Neurodermitis haben.

In die Humangenetik bin ich über die Neurologie gekommen und jetzt arbeite ich schwerpunktmäßig in der molekulargenetischen Diagnostik und Forschung, sowie in der genetischen Beratung.

Ich denke, vor allem für die Beratung kann ich viel bei euch lernen und vielleicht kann ich auch mal euch die eine oder andere Frage beantworten.

Viele Grüße, besonders auch an Annegret (aber ich glaube, wir haben uns persönlich noch nicht getroffen, oder?)

Barbara

[*Beate*]

Hallo Barbara,

dir ein herzliches Willkommen hier zum regen Erfahrungs - und Gedankenaustausch.

VG,

Beate

[ConnyT]

Hallo Barbara,

herzlich Willkommen

Grüssle conny

[Annegret Kujat]

Halo Barbara,

Herzlich willkommen! Ich bin ja mehr als Mutter hier gelandet und erst an zweiter Stelle als Kollegin, durch den Eintrag als "Professionelle", sieht das jetzt zwar anders aus, ist aber nicht so. Nein, persönlich haben wir uns noch nicht getroffen. Aber im Pränatalforum verfoge ich immer mal deine Diskussionen mit Uli (den kenne ich nun persönlich) und freue mich über die anschauliche Argumentation - besonders letztens zur Risikoermittlung anhand verschiedener Parameter am Beispiel der Herkunft eines schwarz gelockten Kindes... Und in einer der Medizin-Ethik-Mailingslisten bist du, glaube ich auch vertreten, oder?

Viel Spaß hier und interessante Denkanstöße
Annegret

[Monja]

Hallo Barbara,

herzlich willkommen hier in diesem Forum!
Hätte auch etliche Fragen zu unserem Gendefekt!
Möchte dich aber nicht sofort überfallen und wünsche dir ersteinmal einen regen Austausch!


LG Monja

[Doreen mit Friederike]

Hallo Barbara, schön dass du hier her gefunden hast. Ich freue mich, dass du die Professionelles unterstützt und wünsche dir einen regen Austausch hier.

LG
Doreen

[Nellie]

Hallo Barbara,

herzlich Willkommen hier!
Mit den Humangenetikern habe ich es grade gerne Denn wir sind auf dem Weg zu einer echten Diagnose mit einer AUssage. Vielleicht hast Du es schon bei Annegret gelesen: PCH-Syndrom II ((olivo-) ponto-cerebelläre Hypoplasie) Ist Dir das schon mal unter gekommen? Unsere DNA ist mittlerweile nach Amsterdam und nächsten Montag kommt noch eine Hautbiopsie, damit die Fibrolblasten auch noch hinterher können.

LG
Nellie

[Barbara68]

Hallo,

danke für die nette Begrüßung.

@Annegret
wow, wer da alles im Pränatalforum mitliest, hätte ich nie gedacht. Und mir scheint, Uli ist wirklich bekannt wie ein bunter Hund - aber ein sehr netter

@Monja
nur keine Scheu, mal sehen, ob ich überhaupt etwas beantworten kann. Hab gerade mal zu Filamin A geschmökert - ist ja nicht gerade eine einfache Geschichte. Ist das denn eine Neumutation bei Jacqueline?

@Nellie
bin sehr gespannt, was bei euch herauskommt. Irgendwo hatte ich etwas über euch bei Schmökern gefunden, finde es aber spontan nicht mehr. Hattest du nicht geschrieben, dass das Gen, was bei euch untersucht wird, noch nicht publiziert ist? Das würde zumindest dazu passen, dass ich unter PCH II bisher noch keinen Geneintrag gefunden habe. Für wann hat man euch denn ein Ergebnis in Aussicht gestellt?
(Und nein, Patienten damit habe ich noch nicht gesehen).

Viele Grüße,
Barbara

[Monja]

Hallo Barbara,

Das es keine einfache Geschichte ist bekomme ich täglich zu spüren.Im Moment haben wir sogar körperliche Rückschritte.
Ja ,es ist eine Neumutation und man arbeitet auch schon an einer Veröffentlichung.
Jacqueline ist das erste Kind mit Stoffwechselstörungen durch nichtintakte Zellen.
Die leibliche Mutter ist plötzlich mit 30 Jahren verstorben,man geht davon aus,dass sie Trägerin war,weil sie auch Auffälligkeiten aufwies.Leider habe ich kaum Informationen.Vielleicht schaust du dir einmal unsere Vorstellung an!Man hat bei einer Biopsie im Ösophagus ein akanthotisches verbreitertes Plattenepithel gefunden.Unser Humangenetiker vermutet,dass die Zellen in den Verdauungsorgane betroffen sind!Nun möchte ich natürlich wissen,was uns da noch erwartet?


LG Monja

[Nellie]

Hallo Barbara,

in Annegrets Pro-Vorstellung ist es drin: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... 970#133970 Ich weiß noch nicht über die Zeiten, wann was rauskommt. Ich hoffe nur, dass es nicht mehr allzu lang dauert. 2-3 Jahre hätten wir noch Zeit, bis wir wieder ein Kind bekommen wollten... theoretisch auch länger, da ich erst 27 bin.

LG
Nellie