Jürgen mit Nicolas (Xq28 Mutationen: MeCP-2, IRAK, u.a.)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

Moderator: Moderatorengruppe

Jürgen B
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 6
Registriert: 03.09.2009, 19:19
Wohnort: Gettorf

Jürgen mit Nicolas (Xq28 Mutationen: MeCP-2, IRAK, u.a.)

Beitrag von Jürgen B »

Hallo liebe Leute,

das soll ein Anfang sein. Die Geschichte mit Nicolas füllt trotz seines jungen Alters von 2 1/4 Jahren bereits einen Ordner. Was er genau hat, das weiß keiner. Die nachgewiesenen genetischen Veränderungen am MeCP2-Gen könnten die hauptsächlichen Beschwerden erklären (Muskelhypotonie mit verzögerter Bewegungsentwicklung, geistige Entwicklungsstörung (geistiges Alter ca 9-12m), fehlende Sprache/Verständnis). Die Störung scheint so selten zu sein, daß ich als erstes die "Reizworte" schreiben möchte, damit sich vielleicht andere finden. Die Spannbreite der Symptome scheint groß zu sein und wir sind auch in Kenntnis der mutmaßlichen Ursache nicht schlauer.
Bei Interesse schreibe ich später gerne mehr Details. Ich bin nicht täglich im www, es kann also etwas dauern.
Nicolas hat einen 2 Jahre älteren, völlig "normalen" quirligen Hobby-Feuerwehrmann als Bruder und ist überwiegend gut gelaunt. Sein Hobby ist Essen und Trinken, meine Frau und ich sind mit den zweien auch ohne nennenswertes Hobby ausgelastet.
Ich wünsche mir Informationsaustausch mit Eltern, die Erfahrung mit diesen genetischen Veränderungen haben.
Jürgen
Nicolas 2007 (X-chromosomale Fehlbildung des MECP 2-Gens, geistige Retardierung und Muskelhypotonie, steht mit 4,5J, lernt mit 5,5 laufen, seit Epilepsie mit 6,5J ist Laufen nur mit Halten möglich), gesunder Bruder 2005, gesunder Bruder 2013

Anita-Emely
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 62
Registriert: 15.10.2007, 21:42

Beitrag von Anita-Emely »

Hallo Jürgen,

bei unseren Beiden Jungs besteht auch der Verdacht auf eine X-chromosomale Fehlbildung.

Stecken aber noch mitten in der Diagnostik.
Vielleicht könntest Du mir noch ein paar Eurer "Beschwerden und Auffälligkeiten" schreiben?? Muskelhypotonie, geistige Entwicklungsstörung, fehlende Sprache / Sprachverständis haben unsere Beiden auch.

Habt Ihr denn auch äußerliche Merkmale oder sieht Euer kleiner äußerlich denn "normal" aus. Ist jetzt blöd vormuliert :( aber ich hoffe ihr wisst was ich meine :o

Über eine Antwort würden wir uns sehr freuen.

LG
Anita
2001 (ADHS mit emot. Störung, LRS, Dyspraxie)
2004 ( AWVS, ADHS, Legasthenie, Dyskalkulie)
2006 (ADHS, komb. Entwicklungsverzögerung)
2007 (komb. Entwicklungsrückstand, ADHS)
2008 (36 SSW, Parasomnie, V.a. ADHS)

felicia08
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 193
Registriert: 23.07.2009, 16:40
Wohnort: Zollernalbkreis

Muskleschwäche

Beitrag von felicia08 »

Hallo Jürgen!
Klink dich doch mal hier ein
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic555 ... c-600.html
Muskelschwäche ohne Diagnose!

Ihr seid einer der glücklichen wo eine Diagnose haben- viele in diesem Forum haben keine Diagnose! Komm doch einfach mal mit dazu und schreib uns allen was. Denn ich denke vielen wird es interessieren - wie ihr zu der Diagnose gekommen seid und welche Dinge ihr dafür unternehmt!
Ich denke das wird auf alle fälle sehr interessant sein für alle.
Wir haben eine Tochter die ist 19 Monate alt und eine Muskelschwäche und eine globale Entwicklungsverzögerung ( sie ist auf dem Stand eines 6 Monate altem Baby). Und keine Diagnose! Wäre Interessant welche Untersuchungen bei euch durchgeführt wurden- damit ihr diese Diagnose bekommen habt??
LG Felicia :)
kleine Maus 3/08, Pitt- Hopkins-Syndrom mit genetischem Nachweis

Benutzeravatar
Nadien
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 143
Registriert: 06.10.2009, 15:44
Wohnort: NRW

Beitrag von Nadien »

Hallo Anita!

Ja unser Linus sieht auch gesund und ganz normal aus.

Er ist 21 Monate und beim letzten Entwicklungstest wurde er eingestuft zwischen 9 und 12 Monate.

Lg Nadien

NataschaS
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 266
Registriert: 20.12.2011, 20:55
Wohnort: Frankreich

Beitrag von NataschaS »

Hallo Jürgen B,
bist Du noch in diesem Forum aktiv?
Mein Kleiner hat ebenfalls eine MECP2-Mutation in Verbindung mit einer schweren pharmakoresistenten Epilepsie. Theoretisch wird die Mutation als schädlich eingestuft, allerdings bin ich selber symptomfreie Trägerin.
Nach Möglichkeit würde ich gerne ein bisschen mehr über Nicolas wissen, und auch ob Du und Deine Frau ebenfalls auf diese Mutation getestet wurdet (und wie heisst sie genau? - könnte ja auch für unsere Ärzte von Interesse sein).
Danke im Voraus!
Natascha
N mit Sonnenschein (03/2011): ehem West-Syndrom, nun nicht einordenbare Epi (Pseudo-Lennox). Extrem entwicklungsverzögert. Medi: Inovelon. Sabril, Topamax, Cortison, Keppra, Depakine, Tegretol: abgesetzt. Modif. Atkins-Diät 05/2012-03/2013.
Kleine Schwester (08/2012): unsere Energiekugel!

Mari_anne
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 8
Registriert: 16.02.2013, 21:19

Beitrag von Mari_anne »

Hallo Natascha,
das MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Als Frau hat man zwei davon und meistens reicht ein intaktes Chromosom, dass es nicht zum Ausbruch der Krankheit kommt. Jungs haben nur ein X-Chromosom und dann hat dein Sohn wohl das kaputte bekommen. In meiner Familie gibt es auch jemand mit einer therapieresistenten Epilepsie aufgrund eines Gendefekts. Aber bei uns es war eine Neumutation.
Viele Grüße!
mit S. *1983 Dravet-Syndrom (SCN1A Mutation), schwere generalisierte Grand mal Epilepsie

NataschaS
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 266
Registriert: 20.12.2011, 20:55
Wohnort: Frankreich

Beitrag von NataschaS »

Hallo Mari_anne,
bei mir wurde kein spezifisches Muster der x-Inaktivierung entdeckt, und das stellt die Ärzte vor Rätsel.
Das MECP2-Gen wird nämlich ansonsten mit dem Rett-Syndrom in Verbindung gebracht, und da gehen die Ärzte davon aus (oder gingen - bis sie mich fanden ;-) dass man mit einer Mutation auf diesem Gen (egal ob auf 1 oder 2 X-Chromosomen) auf jeden Fall etwas abkriegt.
Daher meine Suche nach weiteren Jungen mit MECP2-Mutation (und nicht Duplikation).
Natascha
N mit Sonnenschein (03/2011): ehem West-Syndrom, nun nicht einordenbare Epi (Pseudo-Lennox). Extrem entwicklungsverzögert. Medi: Inovelon. Sabril, Topamax, Cortison, Keppra, Depakine, Tegretol: abgesetzt. Modif. Atkins-Diät 05/2012-03/2013.
Kleine Schwester (08/2012): unsere Energiekugel!

Mari_anne
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 8
Registriert: 16.02.2013, 21:19

Beitrag von Mari_anne »

okay, das machts dann natürlich wieder kompliziert... ;-)
mit S. *1983 Dravet-Syndrom (SCN1A Mutation), schwere generalisierte Grand mal Epilepsie

Benutzeravatar
so&mo
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 24
Registriert: 21.10.2010, 17:15
Wohnort: München

Beitrag von so&mo »

Hallo in die Runde,

unser Sohn,jetzt 3,5 Jahre, hat das seltene Mecp2-Duplikationssyndrom, das auch mit einer Entwicklungsstörung, Hypotonie, mentaler Retadierung und keiner Lautsprache einhergeht. Im letzten Jahr hat er auch eine Epilepsie entwickelt, die wir nun mit Ofiril ganz gut in den. Griff bekommen . So ist er auch ein zumeist fröhliches Kerlchen, das sich gerne in den Stand hochzieht
Er lernt nun über elektr. Kommunikationsmittel sich mitzuteilen, was er auch schon ganz gut nutzt. Moritz liebt auch Essen und Trinken sehr, so dass wir dies auch gut zum Lernen neuer Dinge einsetzen können. Mo geht jetzt in einen heilpäd. Kindergarten, der ihm sehr gut tut und er schon einige Fortschritte gemacht hat. Seine Feinmotorik ist nun viel besser, anfangs war es häufig ein Hände reiben und auch beißen (kommt aus der rett-richtung)
In der ganzen Diagnostikzeit hat sich nun auch heraus gestellt, dass ich ebenfalls Trägerin bin und dieses Syndrom zu 50% an einen Sohn übertragen kann. Uns gehts immer wieder besser und dann sind wir auch manchmal ganz schön niedergeschlagen. Dieses Syndrom hat so seine Tücken, gerade auch im gesundheitlichen Bereich.
Ich freu mich auch über einen Austausch mit ähnlich gesinnten,
Sag erstmal liebe Grüsse,
Sonja mit Moritz
P.S. Es gibt eine amerikanische Webseite zu unserem Syndrom www.mecp2duplikationssyndrom.com
Unser kleiner, großer Schatz Moritz (10/09-12/13) mit dem seltenen MECP2-Duplikationssyndrom."Moritz hat sich im Dezember 2013 ganz unerwartet auf seine Engelsreise begeben.Wir vermissen ihn sehr.Er lebt in unseren Herzen weiter."

Eva EP
Stamm-User
Stamm-User
Beiträge: 160
Registriert: 13.12.2006, 20:05
Wohnort: bawü

Beitrag von Eva EP »

hallo natascha ,

unsere beiden söhne haben ebenfalls das mecp2 - duplikations - syndrom .
daher war schon zu vermuten , daß ich trägerin dieser mutation bin .
bei mir läßt sich eine verschobene x - inaktivierung von 15 % : 85 % nachweisen .
in aller regel haben überträgerinnen wohl eine vollständig verschobene x - aktivierung , es gibt aber auch ausnahmen .
bei meiner mutter konnte der defekt nicht nachgewiesen werden , die mecp2 -
duplikation ist bei mir offenbar de novo aufgetreten .
nachdem die atemwegsinfekte seit nun fast 2 jahren nahezu keine probleme
bereitet haben - er war den ganzen winter gesund !!! - kämpfen wir in erster linie
gegen die epilepsie an ( seit mai vergangenen jahres ) .
mit orfiril long und lamotrigin als basis haben wir gerade neu inovelon ( rufinamid )
dazu genommen und tatsächlich scheint sich die anfallssituation deutlich
zu entspannen ! wenn dieser trend nur auch anhält .....
das EEG am montag zwar weiterhin pathologisch , aber das " schönste " , das
benedikt seiner epileptologin bisher vermacht hat !
wo seid ihr genetisch betreut ? wir sind durch f. dr. dr. moog in heidelberg
diagnostiziert und im weiteren betreut - sie hat eine menge ahnung und ist
wirklich sehr engagiert .

grüße in die runde - der kreis der betroffenen scheint ja stetig zu wachsen - schön ,
wenn damit auch die möglichkeit zum austausch wächst !

eva mit benedikt und jonathan im herzen
eva mit benedikt 02/03 - 05/18 und jonathan 08/05 - 04/11
beide MECP2 duplications - syndrom , diagnose august 2010
u.a. kein freies stehen und laufen , keine verbale kommunikation , wahrnehmungsstörungen , pharmakoresistente Epilepsie .

Antworten

Zurück zu „Vorstellungsrunde“