Heidi mit Urs (Verdacht auf Großwuchssyndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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HeikemitKids
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Beitrag von HeikemitKids »

Hallo Heidi,

herzlich Willkommen hier im Forum :)

Besteht der Verdacht auf Großwuchssyndrom denn nur wegen seiner Größe , oder wegen Größe in Kombination mit der Entwicklungsverzögerung ?

Denn meine gesunde , 8 jährige Tochter war mit 22 Monaten ( habe gerade extra nochmal in´s U-Heft geguckt ) auch schon bereits 93 cm gross, und wog 13.900 g , und sie galt / gilt einfach immer nur als *halt recht grosses Kind* . Mittlerweile ist sie 8 Jahre und 2 Monate alt, bereits 1,37 m gross, und 30 kg schwer.
Und sie ist noch nichtmal die Größte in ihrer Schulklasse.......

Allerdings verlief / verläuft ihre Entwickling sonst völlig normal , krabbeln mit 8 Monaten , gelaufen ist sie mit 11,5 Monaten , und auch ihre Sprachentwicklung verlief völlig altersgerecht ( war ist eher immer eine regelrechte Plaudertasche :wink: )

Ich wünsche Dir auf jeden Fall, das Du bald Gewissheit hast, was mit Deinem kleinen Sonnenschein los ist.

Liebe Grüße,

Heike *3/69
mit Jaqueline *6.6.92, 30. SSW ----> ICP in Form der Tetra-Spastik, Epilepsie
und Sarina Joelle *2.2.99, 40.SSW, quietschgesunder Wirbelwind
und Marcel *6.6.92 - 9.6.92, 30.SSW, im Herzen

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Patricia78
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Beitrag von Patricia78 »

Hallo Heidi!

Herzlich Willkommen hier im Forum :hand:

Lieben Gruß Patricia
Justin(07/05/01)geistige,sprachliche und motorische Entwicklungsstörung, ADHS & atypischer Autismus Shari(01/10/06)
Unsere Vorstellung

Britta P
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Beitrag von Britta P »

Hallo Heidi,
unser Phil ist etwa genauso groß und schwer wie Deiner ( mit 2,3 Jahren gemessen).
Da er eine Entwicklungsverzögerung von 1 - 1,5 Jahren hat sind wir in Behandlung.
Die Ärzte sagen auch immer sofort " Er ist sehr groß, im Vorsorge-Heft übrigens immer auf der 97er-Kurve. Er hat auch einen großen Kopf, z.zt. etwa 52 cm. Da wirkt er natürlich auch älter. Seine Gesichtsform passt auch nicht zu Sotos.
Wurde bei deinem Sohn schon die Hand geröngt?
Bei Phil ist ungewöhnlich, dass sein Knochenalter 1 Jahr jünger ist als das Lebensalter.
Das ist normalerweise meist bei Kleinwüchsigen Kindern so.
Z.Zt. warten wir noch auf Ergebnisse von Stoffwechsel- und Hormonuntersuchungen.
Phil robbt und seit 3 Wochen kann er sich alleine hinsetzen. Vom Sitz kann er sich an niedrigen Gegenständen in den Kniestand ziehen.
Kann Urs inzwischen laufen?
Übrigens, Phil hat noch einen größeren Bruder - der war im vorsorgeheft eigentlich immer fast genauso groß wie Phil.
Seit Ihr selbst vielleicht auch groß? Wir sind 1,77 und 1,79.
Liebe Grüße
Britta
Britta mit Phil 11/2004(hypoton,motorisch und mental verzögert)Autismusspektrumstörung
Abgeschlossene "Helmtherapie"(cranio-orthese) , und Luca 08/99 (hb)

UrsulaK
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Beitrag von UrsulaK »

Hallo,

danke für das Willkommen.

Um auf die Fragen zu antworten.
Meine zwei Neffen, (beides Söhne meiner jüngeren Schwester) sind auch sehr groß. Leon der ältere war, als er zwei Jahre alt war, in etwa auch so groß und schwer wie Urs. Trotzdem ist er zeitgerecht gelaufen und hat auch zeitgerecht angefangen zu sprechen (Der Kleinere ist auch erst 9 Monate alt.).
Das eben ist bei Urs leider nicht der Fall. Er hat eine ausgeprägte Muskelhypotonie (Muskelschwäche). Erst seidem er zwei ist (geb. am 04.03.05), kann er krabbeln und auch sich selbstständig hinsetzen. Mittlerweile zieht er sich auch manchmal schon an Möbeln hoch auf die Füße. Deswegen bin ich auch recht optimistisch, daß er auch laufen lernt.
Neben seiner Muskelschwäche spricht er auch noch kein Wort. Er hat eine Abneigung gegen das Kauen von fester Nahrung und nimmt nur Essen in pürierter Form zu sich.
In den letzten Wochen ist Urs sehr viel beweglicher geworden, d.h er bewegt sich schneller und öfters.

@Britta: Wie alt ist Phil jetzt denn?
Ich selbst bin 1,65 cm groß, mein Mann ist 1,80 cm groß.

Urs ist auch auf Stoffwechselerkrankungen untersucht worden. Da war aber alles bisher ohne Befund. Herz, innere Organe etc. ist auch alles in Ordnung.

Ach so, Urs ist auch an der Hand geröngt worden. Das Knochenalter war älter als sein tatsächliches Alter.

Liebe Grüße, Heidi

Britta P
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Beitrag von Britta P »

Hallo Heidi,
Phil ist jetzt 28 Monate, also ein bisschen älter. Auf den Füßen kann er sich nur mit Festhalten ein paar Sekunden halten, sehr wackelig und je nach Tagesform. Er hat auch sehr dünne Beine, wenig Muskeln. Insgesamt ist er ja auch hypoton, das wurde mit 8 Monaten erstemal diagnostiziert. Ansonsten sind wir ohne Diagnose. MRT,EEG, Organe alles o.k.. Er spricht etwa 5 Worte, diese aber schon seit fast einem Jahr, leider kommt z.zt. nichts dazu (Sprechen). Aber motorisch hat er ja in den letzten 2 Monaten Fortschritte gemacht und mit dem Essen. Er hat vorher nichts selbst festgehalten und abgebissen. Jetzt kann er es, man muss nur aufpassen, weil er sich sonst den Mund zu voll stopft.
Die Ärzte vermuten einen Gendefekt, haben aber keine Idee welchen, da er keine Auffälligkeiten hat, die sich einem Syndrom zuordnen lassen.
Uns wurde gesagt, dass ihm wohl körperlich nichts fehlt, dass ihm am Laufen hindert,
ihn "behindert" seine geistige Entwicklung. Geistige und motorische Entwicklung greifen da stark ineinander. Es wird von einer globalen Entwicklungsverzögerung gesprochen, mit mentaler Behinderung.
Zusammenfassend heißt das wohl, keiner weiß wie er sich entwickeln wird und wir brauchen viel, viel Geduld und gute Therapien.
Wenn Du noch Detail-Fragen hast, kannst Du mir gerne eine pn schicken.
Bis dahin
Liebe Grüße
Britta
Britta mit Phil 11/2004(hypoton,motorisch und mental verzögert)Autismusspektrumstörung
Abgeschlossene "Helmtherapie"(cranio-orthese) , und Luca 08/99 (hb)

UrsulaK
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Beitrag von UrsulaK »

Hallo,

ich habe heute das Ergebnis der molekulagenetischen Untersuchung erhalten. Urs hat KEIN Sotos-Syndrom.

Jetzt mal schaun, wie es weitergeht.
Viele Grüße, Heidi

patinchen
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Beitrag von patinchen »

Hallo Ursula,
hier bei uns befindet sich auch so ein großes Exemplar. Unser Sohn wiegt mit 12 Monaten bereits knapp 14 kg und ist 88cm groß. (KU 52 cm - so groß wie mein eigener :shock: )
Er ist ebenfalls deutlich hypoton, durch viel Förderung kann er nun endlich robben und sich alleine hinsetzen (was ihn unglaublich stolz macht!)

Auch wir haben bisher keine schlüssige Erklärung für seine Maße bzw. seine Hypotonie aber da er sich ansonsten erfreulich unauffällig entwickelt und mittlerweile auch Ergeiz zeigt, hochzukommen (übrigens seit der letzten Atlastherapie!!!) bin ich ganz zuversichtlich.

Die Uniklinik-Ärzte vermuteten auch erst irgendwelche Syndrome aber ich vermute einfach das Zusammenkommen mehrerer Faktoren (großes Kind und Hypotonie). Sowas soll es geben. Und da hilft nichts anderes als Förderung. Und die kriegt er, solange wie nötig.

Und wenn ich noch 5 Jahre mit ihm nach Bobath turne... :D

Liebe Grüße, Ute

Sabine mit Phoebe
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Beitrag von Sabine mit Phoebe »

Hallo Heidi,

von wo kommt Ihr? In Köln gibt es eine ganz tolle Logopädin, die Castillo Morales und Essanbahnungen macht, sie hat selbst ein Frühchen und weiß daher aus eigener Erfahrung wovon sie spricht.

Bei uns war und ist das Thema Essen auch immer noch heikel.

Phoebe hat die Variante des Stickler-Syndroms mit Großwuchs. Sie ist jetzt 107 cm und wiegt 17 kg.

Viele liebe Grüße

Sabine
Sabine 10/1971 (frontonasale Dysplasie) + Peter 07/1970 (Stickler-Syndrom) mit Phoebe Leonie 11/2003 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz), Sternenkind Ben Leonard (Trisomie 13) 06/2006 im Herzen und Eric Nathan 04/2008 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz)

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