Sabine, 10/1971 (frontonasale Dysplasie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Sabine mit Phoebe
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Sabine, 10/1971 (frontonasale Dysplasie)

Beitrag von Sabine mit Phoebe »

Hallo alle zusammen,

unsere Tochter habe ich schon vor längerer Zeit vorgestellt, Phoebe 11/2003 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz), nur von mir selbst habe ich nicht geschrieben, dies möchte ich nun nachholen.

Am 2.Juni 2006 haben wir unseren kleinen Ben in der 11.Schwangerschaftswoche verloren. Da er am Morgen dieses Tages gestorben sein muss, konnte noch festgestellt werden, dass er durch massive Fehlbildungen nicht lebensfähig war. Durch weitere Nachforschungen bekamen wir die Diagnose frontonasale Dysplasie auch für ihn. Ich weiss nun, und dafür musste ich erst 35 Jahre alt werden, dass ich die sehr seltene Form (bisher drei bekannte Fälle weltweit, jetzt vier) der frontonasalen Dysplasie habe, die sich auf das X-Chromosom auswirkt und damit für männliche Nachkommen tödlich ist. Sie wird autosomal-dominant (50/50) weitervererbt.

Ich wurde 1971 mit einer Lippen-, Kiefer- und Nasenspalte geboren. Die Lippenspalte wurde diagnostiziert und sollte operiert werden, meine Mutter ging nicht zum OP-Termin, die Spalte würde schon von allein zuwachsen... Im Laufe des Wachstums wurde die Nasenspalte immer deutlicher und auch die damit verbundenen Hänseleien. Ich bekam eine Zahnspange, die mediane Kieferspalte wurde nicht erkannt. Mit 16 Jahren wurde die Nasenspalte operiert und für mich fing ein neues Leben an. Ich war damals der Meinung, dass ich eine Schönheitsoperation bekommen hätte und dass es nur unserem Hausarzt zu verdanken sei, dass die Krankenkasse es überhaupt bezahlt hat. Die Ärzte in der Klinik sprachen damals davon, dass ich eine Boxernase hätte und ich wurde für Uni-Vorlesungen fotografiert.

...

2003 wurde unsere Tochter geboren. Während der Behandlung ihrer Gaumenspalte, fragte mich unser Kieferchirurg irgendwann, ob er mir auch mal in den Mund schauen dürfte und ob ich ihm Bilder aus meiner Kindheit vor der Nasen-OP mitbringen könnte. Er diagnostizierte bei mir mit 33(!) Jahren dann eine 1 cm breite V-förmige mediane Kieferspalte und verschloss sie und die Lippenspalte im Frühjahr 2005. So kam es dann auch zu der Diagnose frontonasale Dysplasie.

Als mir bewusst wurde, warum ich all die Jahre gelitten hatte, dass es keine Schönheits-OP war, sondern, dass ich ganz einfach mit einem Gendefekt geboren wurde, den keiner erkannt hat und ich alles allein und ohne Unterstützung durchmachen musste, ja meine Mutter sogar alles leugnete, war ich erst furchtbar wütend. Heute weiß ich, dass dies alles zu meiner Lebensaufgabe gehört und ich diese Erfahrungen machen musste, vielleicht auch, um meine Tochter besser verstehen und unterstützen zu können...

Ich hoffe, es ist nicht zu lang geworden...

Viele liebe Grüße

Sabine
Sabine 10/1971 (frontonasale Dysplasie) + Peter 07/1970 (Stickler-Syndrom) mit Phoebe Leonie 11/2003 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz), Sternenkind Ben Leonard (Trisomie 13) 06/2006 im Herzen und Eric Nathan 04/2008 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz)

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Doreen mit Friederike
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Beitrag von Doreen mit Friederike »

Hallo, ich begrüße dich und deine Tochter hier ganz herlich. Du hast ja wirklich schon einen echten Diagnosemarathon hinter dir.

Ich wünsche dir einen regen Austausch hier.

LG
Doreen
Charlotte, 16.08.2000, ehem. Frühchen 31.SSW und Friederike, 15.07.2004. extrem. Frühgeb. in der 24.SSW (720g., 33 cm), nach Hirnmittellinienzyste HC, shuntversorgt , entwicklungsverz., sehbehindert, Minderwuchs, Balkenagenesie
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DeniseK
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Beitrag von DeniseK »

Hallo Sabine,

herzlich Willkommen im Forum, ich wünsche Dir einen regen Gedanken- und Erfahrungsaustausch.

Hast ja echt schon was durch in deinem jungen Leben.

:P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P :P


LG Denise mit Amina
Denise (`80) Alon 11/01, 34.SSW, gesund, Amina 10/05, 28.SSW, Hirnblutungen 2°, Sauerstoffmangel, Diagnose :PVL, HC, ICP

Unser grosser Sonnenschein!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

angela
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Beitrag von angela »

Hallo Sabine,

dann sage ich jetzt auch DIR ganz lieb Willkommen!

Ohne Worte - könnte man Deine Geschichte so betiteln??

LG - Angela
Angela mit Eric (*93) und Franz (*98)
beide mit Dravet-Syndrom

AnjaD
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Beitrag von AnjaD »

Hallo, Sabine!

Ich kann mich nur angela anschließen.... Ohne Worte....!!!!

Und DIR natürlich ein ganz herzliches Willkommen - auch wenn Du hier schon gewirbelt hast... :wink:

GLG AnjaD
Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht, sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal, wie es ausgeht.
Vaclav Havel

Anja (*1969)mit F. und D. (*1998), D.: ADHS, L. (*2001) vorgeburtl. Schlaganfall, Hemiparese, Epi, GB und Y. (*2004) V.a. ADHS

ehemalige Userin

Beitrag von ehemalige Userin »

Hallo Sabine,

herzlich Willkommen hier im Forum.

:hand:

Liebe Grüße
Alex mit Sarah

birgit211006
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Beitrag von birgit211006 »

hallo Sabine,

na dann auf ein weiteres: herzlich Willkommen

lg. Birgit

Danie
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Beitrag von Danie »

Liebe Sabine,

habe eben fassungslos deine Geschichte gelesen. Da ich selbst eine LKGS habe, zudem ebenfalls Baujahr Anfang der 70-er bin, kann ich recht gut nachvollziehen, was diese Serie von Behandlungsfehlern für dich bedeutet haben muss.

Wenn du magst, können wir uns gern näher per PN austauschen.
Liebe Grüße!
___________
Daniela (*1973, LKGS) mit Sohn (*2004, Neurodermitis, KISS und diverse
Nahrungsmittelallergien), Tochter (*2009) und unseren Zwillingssternchen (*2008/+ 2008) ganz tief im Herzen

Unsere Galerie: http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_per ... er_id=3982 .

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Kasia
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Beitrag von Kasia »

Hallo Sabine,

das wusste ich ja gar nicht, hast mir ja gar nicht erzählt. Bin baff.

LG und bis bald

P.s. Hoffentlich sehen wir uns bald mal wieder beim Reiten, oder in der Gruppe (???)
Kathrin 04/80, Norbi 04/72 Mama und Papa eines besonderen Kindes
Philip 02.04.04, spinale Muskelatrophie Typ II, PEG, NIV-Beatmung, Magnet-Vepter WS
Paula 19.07.08, gesund

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Beitrag von Nicole u. ronja »

Hallo Sabine,

Herzlich Willkommen im Forum hier :D
Wünsche dir viel erfahrungsaustausch :D


LG nicole und Ronja :wink:
Ronja 07.09.2003 geb.Hydrocephalus,Hydroancephalie,Epilepsie
Schwerstmehrfachbehindert.
Summer-Rose 10.09.2008 geb.

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