Genetische Ursache Hirnbutung

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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AnnaVerena
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Genetische Ursache Hirnbutung

Beitrag von AnnaVerena »

Hallo zusammen

Hat jemand Erfahrung mit genetischen Ursachen von Hirnblutungen?
Unser kleiner hatte kurz nach seiner Geburt eine Hirnblutung Grad 3 im Thalamus unbekannter Ursache. Er wurde Rickham versorgt hat es aber nach der OP zum Glück nur einmal gebraucht. Wir hoffen fest, dass das auch so bleibt und er sich weiterhin gut entwickelt. Nun sind wir an Abklärungen möglicher Ursachen. Die Ärzte haben Blut abgenommen und möchten dies auf einige Erbrkankheiten mit Gerinnungsstörungen testen.

Die Ärzte sprechen unter anderem von einer Faktor 5 Leiden Mutation und der Möglichkeit, dass es in der Pubertät zu weiteren Hirnblutungen kommen könnte. Kennt sich jemand damit aus?

lisa08
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Re: Genetische Ursache Hirnbutung

Beitrag von lisa08 »

Hallo AnnaVerena,

ich habe selbst unter anderem eine heterozygote Faktor V Leiden-Mutation, allerdings bislang (toi toi toi) ohne Komplikationen. Vom Risiko, in der Pubertät Komplikationen zu erleiden weiß ich auch, allerdings kein Risiko für Hirnblutungen. Ich denke, da ist jeder Fall auch individuell. Seid ihr gut hämatologisch in einem entsprechenden Zentrum betreut? Das macht in meinen Augen einen großen Unterschied.

LG,
Lisa
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KatharinaSvR
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Re: Genetische Ursache Hirnbutung

Beitrag von KatharinaSvR »

Hallo,

meine Tochter hat einen Kollagendefekt (Mutation in Col4a1), bei ihr hat dieser (unter anderem) auch zu Hirnblutungen geführt.

Gibt es bei euch Hinweise, dass die Blutungen etwas mit der Gerinnung zu tun haben? Gendefekte, die direkt oder indirekt mit Hirnblutungen in Zusammenhang stehen gibt es doch bestimmt viele.

Alles Gute!
Katrin
Katrin mit H. (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] mit Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, bds. Blindheit), schwere symptomatische Epilepsie (Z.n. West-Syndrom), PEG, bds. Augenprothesen; und L. (3/2011) und K. (5/2014)

Clarajonas
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Re: Genetische Ursache Hirnbutung

Beitrag von Clarajonas »

Hallo,
meine Kids haben auch Faktor V und noch einige weitere Gerinnungsstörungen wie erhöhter Faktor 8, Fibrinogen Gamma und verschiedene Blutwerte sind erhöht. Wir sind noch recht neu in dieser Thematik und durch Corona haben wir auch nur notwendige Arzttermine erledigt, weshalb der erste Termin bei einem hoffentlich erfahrenen Arzt erst kommt. Hoffe ihr bekommt schnell Klarheit und eine Diagnose. Die Ungewissheit ist immer am schlimmsten. Leider gibt es nicht für alles eine Antwort.
@ lisa08 Welche Komplikationen kann es denn genau in der Pubertät geben? Ich wusste nur, daß die Mädchen dann keine Pille nehmen dürfen.
LG Clara

lisa08
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Re: Genetische Ursache Hirnbutung

Beitrag von lisa08 »

Hallo Clara,

das hängt von der Art der Mutation ab, aber es gilt eine bestimmte Prophylaxe - keine Östrogenhaltige Pille, Rauchen und Übergewicht vermeiden - um Komplikationen wie eine tiefe Venenthrombose, Lungenembolie etc. zu vermeiden. So bin ich bei der Diagnose (in der Pubertät) aufgeklärt worden.

LG,
Lisa
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Clarajonas
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Re: Genetische Ursache Hirnbutung

Beitrag von Clarajonas »

Danke Lisa. Bin mal gespannt was unser Arzt sagt, aber das hört sich erstmal machbar an.
LG Clara

AnnaVerena
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Re: Genetische Ursache Hirnbutung

Beitrag von AnnaVerena »

Danke für eure Antworten.

Ja wir sind hämatologisch betreut und warten nun auf die genetischen Abklärungen. Die ersten Blutuntersuchungen waren nicht ganz so wie sie hätten sein sollen. Deshalb sind wir jetzt in Runde zwei-Genetische Abklärungen.
Das dauert zur Zeit leider alles sehr lange. Ich glaube die Labors hier sind wegen unserer angespannten Coronalage ganz ausgelastet.
Wir brauchen nun also einfach noch etwas Geduld.

Wir sind wegen Corona auch ganz verunsichert. Ich gehe davon aus, dass Gerinnungsstörung und Schlaganfall auch dazuführen, dass unser Kind mehr gefährdet ist. Unsere Ärzte wissen es nicht und sind selber verunsichert. Raten uns deshalb aber vorsichtig zu sein. Weiss jemand mehr diesbezüglich?

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