Jannie mit Arno (ADNP-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Jannie
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Jannie mit Arno (ADNP-Syndrom)

Beitragvon Jannie » 05.12.2019, 22:25

Hallo in die Runde,

ich möchte unseren Sohn und seinen sehr seltenen Gendefekt vorstellen.

Arno kam als Wunschkind auf die Welt. Wir haben immer gesagt: Es hat lange gedauert bis er zu uns kommen wollte (4 Jahre bis ich schwanger wurde), er wollte nicht auf die Welt kommen (Einleitung 10 Tage nach ET), lange Geburt (ca. 27 Stunden) und dann war er noch über und über mit Käseschmiere bedeckt. Ein Zeichen dafür, dass er eigentlich noch nicht fertig war.
Das erste halbe Jahr ging vorbei, es war anstrengend, aber er war ein lustiges und zufriedenes Kind, leicht zu beruhigen. Er trank gut, stillte oft und war zufrieden. Schlafen ging nicht so gut, aber das kannten wir auch von anderen Eltern, wir machten uns noch keinen Kopf. Ein für uns einfaches Kind.
Dann merkte ich ab einem halben Jahr, dass er nicht in der Entwicklung mitkam, wie die anderen Babys, die ich von Krabbelgruppen kannte. Aber ich wusste ja, dass sich Babys unterschiedlich entwickeln und so gab ich uns Zeit. Mit einem Jahr konnte er noch nicht sitzen, krabbeln und war auch sonst motorisch auffällig. Mit einem Jahr bekam er also Physio veschrieben und mit 1,5 Jahren fing er an zu krabbeln. Er ist unser erstes Kind und wir nahmen den Abstand in der Entwicklung zu anderen Kindern noch nicht so ernst. Mit knapp zwei Jahren wurden dann Paukenröhrchen gesetzt und er hörte auf einmal sehr viel besser. Eine Baustelle geschafft. Einen Tag vor seinem zweiten Geburtstag machte er die ersten Schritte alleine, ich war ganz stolz. Wir wurden in ein SPZ überwiesen, die testeten und empfahlen auch Frühförderung und so kam es dann mit ein-dreiviertel Jahr. Die Frau meinte, man müsse ihn so nehmen wie er ist und fördern. Dann folgten integrativer Kindergarten, Physiotherapie, später Ergotherapie, später Logopädie und er entwickelte sich ständig weiter, aber der Abstand zu Gleichaltrigen blieb oder wurde in manchen Bereichen größer.
Die größten Eigenheiten sind Muskelhypothonie, überstreckbare Gelenke, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsstörung, keine eigenen Spielideen, es braucht immer eine Vorlage, und autistische Züge und eine Rolando-Epilepsie wurde festgestellt, behandelt und ist nun nicht mehr vorhanden. Außerdem schläft er nicht gut. 6 Jahre schlief er nicht durch, brauchte immer Begleitung. Dann ging es 1,5 Jahre gut und er konnte allein in seinem Zimmer schlafen. Jetzt seit einem halben Jahr muss wieder jemand bei ihm sein in der Nacht, sonst bekommt er Angst und Panik. Er bekommt zum Durchschlafen Slenyto, für die Schilddrüse L-Thyroxin und für die bessere Aufmerksamkeit Strattera. Das hat wirklich viel gebracht, auch wenn wir die Dosierung wieder runternehmen mussten. Er war doch sehr traurig und hat auch seitdem große Verlustängste. Aber ohne Strattera geht es in der Schule nicht so gut.
Seine Stärken liegen in seiner freundlichen Art, sein herzliches Lachen, seine Anhänglichkeit, er macht seine Großeltern glücklich und manchmal ist er richtig pfiffig.
Er ist jetzt fast 8 Jahre alt und geht in eine integrative Schule als Förderkind. Er fährt tatsächlich mit dem Fahrrad zur Schule, hat sich einen großen Wortschatz angeeignet, verwechselt immer die Gegensätze, mein das eine, sagt das andere. Das ist meist verwirrend für Außenstehende, ich finde es manchmal sehr lustig.

Die autistischen Züge waren meine Einschätzung, viele sagten, ach nee, er doch nicht. Auch das SPZ war nicht meiner Meinung. Nach einem Wechsel der Ärztin kam der Verdacht auf Fragiles X-Syndrom auf, da wir noch einen Jungen bekommen hatten und wir sicher sein wollten, dass er es nicht hat, gingen wir zur Humangenetik und ließen uns testen. Das Fragile X-SYndrom passte zu 80 Prozent nach den Beschreibungen, war es dann aber doch nicht. Sie testeten weiter und testeten auch einen Panel, der mit Autismus in Verbindung gebracht wurde. Und dann bekamen wir vor einem Jahr einen Anruf, ob wir nicht ohne Arno zu einem Termin kommen. Und der erste Satz lautete dann: Wir haben was gefunden. Es ist ganz selten und es ist das ADNP-Syndrom. Mir fiel ein Stein vom Herzen, da es endlich eine Erklärung für alles gab. Er war 6 Jahre alt und 6 Jahre haben wir versucht die Ursache für alle zu finden.

Das ADNP-Syndrom wurde erst 2014 entdeckt und es gibt weltweit ca. 200 diagnostizierte Fälle, in Deutschland ca. 12. Es gibt eine deutsche Website im Aufbau (das macht unsere Familie) und eine Website in den USA: adnpkids.com

Je nachdem, an welcher Stelle die Mutation stattgefunden hat, sind die Kinder nonverbal, mehr oder weniger autistisch und haben immer Muskel-Probleme (Hypo- oder Hyperthonie), einige haben organische Probleme, vor allem am Herzen. Alle lernen spät laufen, kommunizieren eingeschränkt verbal und nonverbal und haben eine Intelligenzminderung. Und die meisten Kinder haben Schlafprobleme. Einschlaf-, Durchschlafprobleme. Das Syndrom hat viel mit dem Protein zu tun, dessen Fehlen Alzheimer verursacht, diese Kinder haben oft ein schlechtes Kurzzeitgedächtnis. Aber Dinge, die sie beeindruckt haben, merken sie sich gut und sie können das nach Jahren immer wieder erzählen.

Danke fürs Lesen und wenn ihr Eure Kinder in der Beschreibung wiedererkennt, dann erwähnt doch mal das ADNP-Syndrom bei Euren SPZs und Humangenetik-Praxen. Ich denke, da sind noch mehr Kinder mit diesen Eigenschaften. Je mehr bekannte Fälle es gibt

Sophie*
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Re: Jannie mit Arno - ADNP-Syndrom

Beitragvon Sophie* » 05.12.2019, 23:40

Hallo Jannie, herzlich willkommen im Forum! :D

Vielen lieben Dank für deine Beschreibung. Total interessant. Ich erkenne in den meisten Punkten meinen Sohn wieder. Gerade die Baby- und Kleinkindzeit - 1:1 unser Kind ...

Gerade läuft bei uns eine klinische Exomsequenzierung. Das Gen müsste davon abgedeckt werden, oder?
Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsstörung, v. a. kognitiv und statomotorisch, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, Epilepsie u. a. mit Myoklonien und Absencen, GdB 50)

Jannie
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Re: Jannie mit Arno - ADNP-Syndrom

Beitragvon Jannie » 06.12.2019, 12:12

Ich habe mal ein paar Screenshots vom Brief der Humangenetik gemacht. Genauer kann ich es auch nicht beschreiben.

Viel Erfolg wünsche ich Euch bei der Genetik. Denn es ist gut zu wissen, woran man ist und was das Kind denn nun hat. Auch wenn es für das Erscheinungsbild erst mal nichts ändert, ist es doch eine Gewissheit, dass alles einen Namen hat.
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Jannie
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Re: Jannie mit Arno - ADNP-Syndrom

Beitragvon Jannie » 06.12.2019, 12:17

Diese Gene wurden getestet.
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Jannie
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Re: Jannie mit Arno - ADNP-Syndrom

Beitragvon Jannie » 06.12.2019, 12:26

Ich sehe gerade, da fehlt noch ein Satz am Ende:

Je mehr bekannte Fälle es gibt, desto mehr Aufmerksamkeit bekommen wir. Es gibt ein Medikament, dass schon an Tieren und Erwachsenen (mit Alzheimer) getestet wurde, nun soll es eine Studie mit Kindern geben. Aber fdafür brauchen wir viel Geld, welches erst gesammelt werden muss. Also je mehr Kinder diagnostiziert wurden, desto größer die Bekanntheit und die Möglichkeit nach einem Medikament zu forschen. Wenn man also dieses fehlende Protein per Medikament geben könnte, sehr früh schon, dann könnten sich die Hirnentwicklung im normalen Bereich bewegen.

Sophie*
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Re: Jannie mit Arno - ADNP-Syndrom

Beitragvon Sophie* » 06.12.2019, 23:58

Danke dir! Das mit dem Panel hatte ich irgendwie überlesen. :oops:
Bei der klinischen Exomsequenzierung werden alle bekannten Gene, bei denen eindeutig pathogene Mutationen bekannt sind, sequenziert. Dann müsste das Gen auf jeden Fall enthalten sein.
Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsstörung, v. a. kognitiv und statomotorisch, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, Epilepsie u. a. mit Myoklonien und Absencen, GdB 50)


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