Judith mit Yuna (schwacher Muskeltonus, unbekannte chronische Krankheit, Gendefekt RYR1)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Judith18
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Judith mit Yuna (schwacher Muskeltonus, unbekannte chronische Krankheit, Gendefekt RYR1)

Beitrag von Judith18 »

Hallo zusammen,
Ich war nun einige Zeit stille Leserin. Nun suche ich Kontakt zu Leuten die eine ähnliche Leidensgeschichte haben.
Yuna ist bei 39+1 auf Die Welt gekommen. Schnell stand fest dass yuna nicht gesund ist. Ihr Ck wert ist seit der Geburt meistens über 1000. Sie wurde schon auf DM1, SMA, CDG, Gendefekte, dystrophengen, Morbus pompe, PWS usw. Getestet. Alles ohne einen Hinweis. Sie hat eine Veränderung auf dem RYR1 Gen. Ihr Herz schlägt schneller als normal. Sie hat ein Sektetproblem und muss regelmäßig abgesaugt werden. Sie ist Entwicklungsverzögert und hat weniger Kraft. Sie wird seit dem 2. Lebenstag über eine Nasensonde ernährt.
Mittlerweile entwickelt sie sich aber gut. Sie darf Brei probieren nimmt ganz gut zu und kann mittlerweile ganz gut sitzen.
Ja mehr hab ich erstmal nicht.
Ich freue mich auf nette Gespräche :D

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Jakob05
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Re: Judith mit Yuna (schwacher Muskeltonus, unbekannte chronische Krankheit)

Beitrag von Jakob05 »

Hallo Judith,
willkommen in diesem tollen Forum. Hier findest du bestimmt viel informativen Austausch und mentale Unterstützung.
Auch wenn es jedes mal erfreulich ist, wenn eine schlimme Befürchtung ausgeschlossen wurde, ist es dennoch sehr kräftezehrend, wenn
sich keine Diagnose finden lassen will.
Toll, dass Yuna trotz allem Fortschritte macht, das bringt doch wenigstens ein bisschen Kraft zurück.
Wie alt ist Yuna denn ? Soll sie die Nasensonde behalten oder ist an eine PEG gedacht ? Wie stehen die Chancen für eine komplette
Sondenentwöhnung ? Ich habe das ganze 2x durch und kann gerne Tipps zu Entwöhnung zu hause geben.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)

Judith18
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Re: Judith mit Yuna (schwacher Muskeltonus, unbekannte chronische Krankheit)

Beitrag von Judith18 »

Hey
Schön dass du dich gemeldet hast. Yuna ist 10 Monate alt.
Ja die Diagnostik ist ziemlich schwer. Ich habe von Anfang an gesagt egal was sie hat sie bleibt mein Kind Yuna. Aber Ärzte und Krankenkasse sehen nur die Diagnostik. Was das jedes mal mental bedeutet verstehen diese Personen nicht.
Es soll eine PEG mit Muskelbiopsie geplant werden. Probelm ist dass Yuna eine maligne Hyperthermie hat (Vollnarkoserisiko). Das macht das alles nicht einfacherer wenn du dich damit abfinden musst, dass an deinem Baby rum geschnippelt wird.

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Jakob05
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Re: Judith mit Yuna (schwacher Muskeltonus, unbekannte chronische Krankheit)

Beitrag von Jakob05 »

Hallo Judith,
diese Sorgen kenne ich nur zu gut. Mein Grosser hat Narkosen auch regelmässig "etwas" spannender gemacht, als nötig. Das hängt mir heute noch nach.
Ist bei Yuna denn gesichert, dass die Atemwege wirklich frei sind ? Keine Tracheomalazie, loses Gaumensegel o.ä. ? Das könnte ja sonst auch das Sekretproblem, die hohe Herzfrequenz, das Essproblem und die allgemeine Schwäche erklären.
Bei meinen Jungs war es bei beiden mitverantwortlich für viele Einschränkungen und wurde jeweils erst sehr, sehr spät in Erwägung gezogen, obwohl ich das immer wieder angemerkt habe.Bei meinem Grossen wurde erst mit 13 Jahren eine Schlafapnoe befundet und mit Cpap versorgt, was ihm einen unglaubliche Entwicklung vorallem kognitiv beschert hat. Mein Kleiner wurde auf mein Drängen bereits mit 6Wochen untersucht und bekam auch gleich eine Atemhilfe. Vielleicht wäre ein Kinder-Schlaflabor (Köln-Porz) eine sinnvolle Wahl, um das auszuschliessen. Nur wenige Ärzte kennen und beachten diesen Aspekt kindlicher Entwicklung.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)

Theodor1
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Re: Judith mit Yuna (schwacher Muskeltonus, unbekannte chronische Krankheit)

Beitrag von Theodor1 »

Hallo,
unser Jüngster hat auch eine CK Erhöhung. Allerdings sind wir noch unter 1000. Es wurden einige Krankheitsbilder abgeklärt, aber es kam nichts raus. Wir wurden jetzt mit einem Notfallausweis versorgt. Im SPZ haben sie deshalb nichts mehr unternommen.
Er hat eine Muskelhypotonie und trägt begeistert einen Spio-Body.

Viele Grüße
Theodor

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Jakob05
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Re: Judith mit Yuna (schwacher Muskeltonus, unbekannte chronische Krankheit, Gendefekt RYR1)

Beitrag von Jakob05 »

HAllo Judith,
habt ihr wenigstens schon einen Schwerbehindertenausweis und einen Pfleggrad beantragt ? Unbedingt rückwirkend ab Geburt und möglichst bald.
Lasst Euch nicht, davon irritieren, dass viele Stellen sagen, das ginge erst ab einem gewissen Alter. DAS IST QUATSCH !
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)

Judith18
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Re: Judith mit Yuna (schwacher Muskeltonus, unbekannte chronische Krankheit, Gendefekt RYR1)

Beitrag von Judith18 »

Hey.
Das mit der Tracheomalazie und dem losen Gaumensegel werde ich bei der U6 ansprechen.
Ihre Ck bewegt sich zwischen 1200 und teilweise bei einer Lungenentzündung oder Bronchtis bei 400. Völlig verrückt.
Was ist denn ein Spio Body?
Ich hab jetzt eine PEG mit evtl. Muskelbiopsie in Essen angeleihert. Ich hoffe ja natürlich dass die Muskelspezies sagen sie brauch keine Muskelbiopsie. Die Physio ist nämlich total begeistert von der Entwicklung die sie macht. Sie hält schon für ein paar Sekunden den Vierfüßlerstand alleine.
Habt ihr Erfahrung mit der Uni in Essen?
Einen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis haben wir. Allerdings leider ohne Parkerlaubnis.
Viele Grüße
Judith

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