Anke mit Hannah (Leukodystrophie bisher unklarer Genese)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Danielamit hannah
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Beitragvon Danielamit hannah » 15.06.2015, 21:43

Hallo Anke,
wie du meiner Signatur entnehmen kannst, ist meine Hannah wie Monis Tochter Maike auch an MLD erkrankt. Wir sind damals in Tübingen und Hamburg gewesen. Dort gibt es spezielle Sprechstunden. Bei uns ist es nun schon ein paar Jahre her. Das Team um Prof. Kohlschütter ( in Hamburg) und Frau Dr. Kehrer( in Tübingen) sind sehr erfahren auf dem Gebiet der Leukodystrophien.
Wenn ihr irgendwelche Fragen habt könnt ihr euch auch gerne per PN melden. Mir hat es damals sehr geholfen sich mit Betroffenen Familien auszutauschen.
LG Daniela
Hannah, seit dem 21.02.16 ein Sternenkind, sie war an metachromatischer Leukodystrophie erkrankt.

Anke1987
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Beitragvon Anke1987 » 17.06.2015, 19:17

Hallo das tut mir so sehr leid für alle betroffenen. :cry:
Ich frage mich immer wieso trifft es mich???

Ich habe letzte Woche mit Oberärztin telefoniert und die sagte sie kann uns nicht mehr weiterhelfen und sollen nach göttingen gehen. Sie kann aus den laborwerten und den untersuchungen der leukodystrophie keinen Namen geben.

Lg Anke

Elisabeth
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Beitragvon Elisabeth » 17.06.2015, 21:44

Hallo Anke,

wir sind auch eine Familie, deren Sohn eine Leukodystrophie hat, keine der "bekannten", bei uns wurde 4 Jahre lang gesucht, bis wir eine konkrete Diagnose erhalten haben.

Wir waren/sind in Göttingen - und ich kann die Ärzte dort nur empfehlen! Sie haben Erfahrung und wollen der Familie helfen. So unser Eindruck.

Die Frage nach dem "warum ich?" wird dir niemand beantworten können, ist aber verständlich. Wir leben jetzt 13 Jahre mit der Erkrankung unseres Sohnes. Es ist nicht immer leicht, aber wir haben gelernt, uns Unterstützung zu organisieren.

Wenn du Fragen hast oder Bedarf an Austausch, ist das Forum hier sicherlich richtig. Wenn ich dir weiterhelfen kann, mache ich das auch gerne, auch per PN.

Herzliche Grüße,
Elisabeth
Sohn *2002 +2016, Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

VahitCan
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Beitragvon VahitCan » 25.06.2015, 09:54

Hi Elisabeth,

darf ich Fragen, wie es dem Kind geht? Was für Auffälligkeiten hat das Kind?
Wie lebt man damit?

Meine Nichte soll auch eine Leukodystrophie unklarer Genese haben.

Wir sind ziemlich am Anfang

Elisabeth
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Beitragvon Elisabeth » 02.07.2015, 23:53

Hallo Vahit,

ich habe dir inzwischen eine PN geschrieben, tut mir Leid, dass ich hier deinen Eintrag erst heute entdeckt habe.

Mein Sohn ist schon von Geburt an mehrfach behindert, konnte nie krabbeln, laufen oder sprechen. Über die vielen Jahre bemerkt man aber schon einen Verlust von Fähigkeiten, auch wenn er nie über sein niedriges Niveau hinaus gekommen ist.

Wie man mit der Diagnose lebt? Tja, das ist natürlich schwer. Irgendwann lebt man damit, wir denken nicht mehr jeden Tag daran wie kurz nach der Diagnose. Nur in Krisensituationen lebt der Gedanke wieder auf, dass es eine lebensverkürzende Diagnose ist. Wir haben uns Unterstützung gesucht durch ein Kinderhospiz und den Ambulanten Kinderhospizdienst hier vor Ort.

Viele Grüße,
Elisabeth
Sohn *2002 +2016, Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

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Beitragvon Anke1987 » 07.07.2015, 20:20

Hallo ihr lieben☺
Ich habe immer noch keine Antwort aus göttingen....
Aber hatte heut u7 bei meinem Kinderarzt und hab noch mal mit ihm gesprochen weil er mit der Oberärztin aus dem vorherigem kh wo wir waren gesprochen hat.
Und sie sagte sie sieht bei hannah im mrt ein Abbau und gleichzeitig ein Aufbau der weißen substanz.
Kennt das jemand??
Hilfeee😢 hab so Angst um meine tochter.

Lg anke

Elisabeth
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Beitragvon Elisabeth » 09.07.2015, 22:46

Hallo Anke,

die weiße Hirnsubstanz baut sich nach der Geburt noch weiter auf, d. h. das Gehirn ist bei der Geburt sowieso noch nicht "fertig". Evtl. meinte die Oberärztin das, wenn sie vom "Aufbau" spricht - das ist also etwas positives. Die Entwicklung deiner Tochter spricht ja auch dafür, dass auch im Gehirn eine Weiterentwicklung möglich ist.

Was und wo der "Abbau" ist, das kann ich natürlich nicht beurteilen. Wurden denn mehrere MRT gemacht, so dass man tatsächlich im Vergleich beurteilen kann, dass da ein Abbau stattfindet? Möglicherweise ist auch "nur" das Myelin an einigen Stellen mangelhaft oder verzögert aufgebaut - dann spricht man eigentlich von einer "Leukenzephalopathie". Manchmal gehen die Begrifflichkeiten etwas durcheinander.

Ich kann nur raten - so schwer das auch fällt - die Beurteilung durch erfahrene Neurologen/Neuropädiater abzuwarten. Deine Angst um deine Tochter kann ich aber gut verstehen.

Liebe Grüße,
Elisabeth
Sohn *2002 +2016, Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Mariaa
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Beitragvon Mariaa » 09.07.2015, 23:29

Hallo Anke,

ich hatte Dir ja schon ähnliches wie Elisabeth geschrieben.
Es ist mir ein Rätsel, wie diese Ärztin anhand eines (!) MRTs beurteilen will, ob (und was) sich auf- oder abgebaut hat oder ob etwas vielleicht nie dagewesen ist.

Bitte hake in Göttingen nach, ob und wann sie die Beurteilung machen. Anscheinend wartest Du auf einen regulären Termin? Das kann leider sehr lange dauern.... Sie sollen erstmal die MRT Bilder befunden, das würde ich nochmal klar stellen.
Wenn das zeitnah nicht möglich ist, würde ich die Bilder an eine andere Stelle schicken.
Das ist die Hölle, die Du gerade durchmachst, da muss man die Wartezeit nicht noch länger als notwendig hinnehmen!

Alles Gute!!
Früher war alles besser.... vor allem die Zukunft!

Anke1987
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leukodystrophie

Beitragvon Anke1987 » 13.07.2015, 21:41

Hallo ihr lieben.....
Heute habe ich mit dem Arzt aus göttingen telefoniert. ..
Er sagte das er anhand den mrt Bildern und den untersuchungen nicht denkt das hannah eine fortschreitende Erkrankung hat.
Er würde es alles als Leukenzephalopathie einordnen
Und müssen im Okt ein Verlaufs mrt machen da kann man es eindeutiger sagen aber das sie Fortschritte mach ist ein sehr gutes Zeichen.
Er sagte auch das vielleicht irgendwann eine Schädigung stattgefunden hat
Durch z.b Infektion das dann dazu geführt hat.
Lg anke

Mariaa
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Beitragvon Mariaa » 13.07.2015, 21:43

Hallo Anke,

das liest sich wie ein Déjà-vu! :wink:
Ich freue mich sehr für Euch, das hört sich realistisch und professionell an!

Viele Grüße
Früher war alles besser.... vor allem die Zukunft!


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