Humangenetische Beratung

Mit einem besonderen Kind sind Eltern oft Dauergäste beim Kinderarzt. Hinzu kommen Krankenhausaufenthalte und Besuche bei Spezialisten und im Sozialpädiatrischen Zentrum.
Welche Untersuchungen machen Sinn? Wo ist mein Kind in guten Händen? Zahlt die Krankenkasse alle Behandlungen? Fragen über Fragen...

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Sheila0505
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Humangenetische Beratung

Beitragvon Sheila0505 » 06.01.2019, 18:55

Hi, habe in der Suchfunktion schon gesucht, aber nicht wirklich was passendes gefunden.

Ich wollte eigtl nur wissen, wie das bei einer solchen Beratung so abläuft, weil mein Kind mich danach fragt.
Wir hatten im Vorfeld bereits eine Testung/Blutabnahme bzgl einer Chromosomensatzuntersuchung (weiß nicht wie es heißt) - die unauffällig war. Nun steht uns lt Kinderarzt ein „Humangenetisches Beratungsgespräch“ zu und er hatte uns empfohlen, es in Anspruch zu nehmen.

Kann jemand berichten, wie es bei euch ablief? Wir sollen alle Unterlagen (Arztbriefe) mitbringen und selbstverständlich auch das gelbe U-Heft.

LG Sheila

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Markus_1974
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Beitragvon Markus_1974 » 06.01.2019, 20:59

Hallo Sheila,

wir haben sowas schon mal gemacht.
Es wurden sehr viele Fragen zur Familiären Vorbelastung bzgl. Krankheiten, Lebensalter, Behinderungen usw. usw. gestellt.
Einige Zeit später bekamen wir dann eine Risikoabschätzung mitgeteilt, inwieweit ein weiteres Kind eine Fehlbildung aufzeigen kann.
(alles natürlich ohne Garantien, da dies nur Statistikauswertungen sind.)

viele Grüße
Markus

Sheila0505
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Beitragvon Sheila0505 » 06.01.2019, 22:26

Super Danke Markus. Solche Fragen können wir gar nicht beantworten, da unbekannt.

LG Sheila

AuchAstrid
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Beitragvon AuchAstrid » 07.01.2019, 08:42

Hier auch wie Markus schreibt: erstmal Familienanamnese.
Also genaues erfragen.
Dannach wäre Blutabnahme und Blutuntersuchung auf diese genetische Anomalie gekommen.

Wobei bei uns direkt gesagt wurde, dass die fragliche Krankheit nicht vorliegen kann - somit entfiel dies.

SandyErgo
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Beitragvon SandyErgo » 07.01.2019, 11:08

Bei uns musste keine extra Blutabnahme erfolgen.
Wir hatten ebenfalls so ein Gespräch - und die Untersuchung des Blutes erfolgte aus dem schon vorhandenen Material, was wohl auf Eis liegt. Denn anders kann ich mir nicht erklären, wie sie sonst die Gen-Untersuchung gemacht haben.
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

Sheila0505
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Beitragvon Sheila0505 » 07.01.2019, 18:28

Hi, danke euch Allen.
Wir hatten den Termin bereits und die Familienanamnese wurde - wie ihr berichtet habt - abgefragt/besprochen - ebenso die Besonderheiten. Photos wurden gemacht und unser Kind ganz genau angeschaut.
Insgesamt ist wohl davon auszugehen, dass alles in Ordnung ist. Aber dennoch wurde erneut Blut abgenommen, um die Chromosomensätze genauer anzuschauen (ich weiß nicht wie man das nennt).

Ein paar Monate und dann bekommen wir wohl Post.

Liebe Grüße und danke nochmal, Sheila

Beate139
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Beitragvon Beate139 » 08.01.2019, 06:10

Hallo,

bei uns wurde im Dezember ebenfalls eine humangenetische Beratung gemacht. Dort wurden, wie bei allen anderen auch die Familienanamnese abgefragt, Photos von meinem Sohn gemacht und es wurde ihm Blut abgenommen.
Wobei bei meinem Sohn schon im vorwege gesagt wurde, das sie denken, etwas zu finden, denn er hat ja beidseitige Fußheberschwäche und bei der Testung der Nervenleitgeschwindigkeit wurde festgestellt, das die Reizweiterleitung von den Füßen zum Kopf gestört ist. Und da dies bereits fortschreitend ist, vermuten sie eine neurodegenerative Erkrankung.
Mir wurde ebenfalls auch gleich gesagt, das man nach "allem" Ausschau halten wird und ich wurde gefragt, ob ich dann auch die ganzen Ergebnisse wissen möchte. Sie schauen also nicht nur nach neurodegenerative Erkrankungen, sondern auch nach Autoimmunkrankheiten, Gendefekten und Risikofaktoren

Ich rechne ebenfalls erst ab März mit einem Ergebnis


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