Erfahrungen - OP-Möglichkeiten bei einseit. Polymikrogyrie?

Mit einem besonderen Kind sind Eltern oft Dauergäste beim Kinderarzt. Hinzu kommen Krankenhausaufenthalte und Besuche bei Spezialisten und im Sozialpädiatrischen Zentrum.
Welche Untersuchungen machen Sinn? Wo ist mein Kind in guten Händen? Zahlt die Krankenkasse alle Behandlungen? Fragen über Fragen...

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Vater von Julie
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Erfahrungen - OP-Möglichkeiten bei einseit. Polymikrogyrie?

Beitragvon Vater von Julie » 07.04.2018, 16:53

Hallo,

unsere Tochter Julie ist 22 Monate alt. Die Diagnose einseitige Polymikrogyrie (Frontallappen rechts bis teilweise Paritiallappen) bekamen wir vor zwei Monaten. Derzeit sind wir in einem Epilepsiezentrum zwecks Überprüfung der Möglichkeit einer OP.

Ihre einzigen Anfälle sind Augendeviationen (<1 sek. langes Verdrehen der Augen - meist nach oben links). Diejenigen, die sie nicht kennen, fallen diese kaum auf. Uns mittlerweile umso mehr. Wir schätzen, dass sie so ca. 100 am Tag hat. Trileptal hat bisher nicht geholfen. Seit gestern bekommt sie zusätzlich Frisium - dieses hilft bis jetzt. Die Anfälle sind merkbar weniger geworden. Der Arzt meinte aber bereits, dass die Wirkung bald nachlassen kann. Auch weiß man im Moment auch noch nicht genau, ob das myoklonische oder spastische Anfälle sind. Sabril wurde empfohlen, dies wollten wir allerdings nicht wegen der möglichen Nebenwirkung der Gesichtsfeldeinschränkungen.

Überlegt wird derzeit die Möglichkeit einer OP, bei der die Fläche der Polymikrogyrie (Frontallappen rechts sowie ein Teil des sonsomotorischen Bereichs) abgetrennt wird - ca. 6-7cm. Wenn wir der OP zustimmen, wird sie linksseitig mit Lähmungen leben müssen - das stünde fest. Wenn wir keine OP machen lassen, werde die Entwicklung darunter leiden, möglicherweise weitere Anfallstypen hinzukommen.

Die Entscheidung fällt uns sehr schwer, denn sie hat bis auf diese Anfälle keine körperlichen Auffälligkeiten. Sie ist feinmotorisch gut entwickelt, kann Stifte und Besteck mit beiden Händen halten. Die Probleme ist die Grobmotorik sowie das Sprechen. Laufen hat sie erst mit 20 Monaten gelernt. Sprechen tut sie nur 5-6 Wörter. Sie verständigt sich allerdings gut mit Zeichensprache. Sie hängt allem in allen ca. 5 Monate hinterher. Der Bailey-Test ergab 75.

Da der Bereich, der abgetrennt werden soll recht groß ist, haben wir den Arzt gefragt, ob es möglich ist, dass nur die Stellen herausoperiert werden, die für die Anfälle verantwortlich sind - also nicht der komplette Hirnrindenbereich der Polymikrogyrie abgetrennt wird, sondern nur die Stellen, die innerhalb dieser Polymikrogyrie für die Anfälle verantwortlich sind. Das ist eine OP, bei der mit Hilfe von Elektroden gezielt - innerhalb der fehlgebildeten Hirnrinde - nach Anfallsherden gesucht und diese Bereiche abgetrennt werden.

Gibt es hier Erfahrungen zu diesen wohl eher neuen OPs (wie heißt diese Art von OP, wo werden sie gemacht?)? Denn in dem Epizentrum, in dem wir uns befinden, wird dieser Ansatz nicht verfolgt.

Danke vorab und liebe Grüße
Mike

Naniol
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Beitragvon Naniol » 07.04.2018, 23:33

Hallo Mike
In welchem Epizentrum seit ihr ? Vielleicht gibt es die
andere operative Option in einer anderen Klinik. Mir würde da spontan Vogtareuth einfallen.
Wisst ihr woher die Polymikrogyrie kommt.
Unser Sohn hat sie auch im Rahmen eines Gendefekts.
Gruß Nicole
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
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Vater von Julie
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Beitragvon Vater von Julie » 08.04.2018, 00:06

Hallo Nicole,

die Art der OP, die ich meine, ist bei den großen Epizentren wie Bethel usw. wohl nicht der Standard, das ist wohl die Hemisphärotomie.

Bevor wir eine Hemisphärotomie in Betracht ziehen, würden wir gerne alle weiteren Optionen betrachten und die Hemisphärotomie als letzte Möglichkeit behalten (bei uns würde der rechte Frontallappen abgetrennt werden - nennt man das eigentlich auch Hemisphärotomie, wenn nicht die gesamte Gehirnhälfte betroffen ist?).

Sowohl ihre Tante als auch ihre Großcousine hatten ebenfalls Epilepsieanfälle als Kind (erstere jeden Monat, die andere jeden 3-4 Tag). Bei der Cousine wurde auch eine strukturelle Epilepsie festgestellt. Mit 6 haben die Anfälle bei ihnen spontan aufgehört. Sie sind heute normal entwickelt. Wenn wir die Ärzte danach fragen, sagen sie, dass sie sich das bei Julie nicht vorstellen können. Generell wird dem genetischen Aspekt leider wenig Beachtung geschenkt. Wir haben nächste Woche einen Beratungstermin bei der Humangenetik. Es kann also durchaus sein, dass es genetisch ist.

Zum Beispiel wissen wir auch nicht, ob die Polymikrogyrie alleine ohne Anfälle zu einer derartigen Entwicklungsverzögerung führt, die eine Hemisphärotomie rechtfertigen würde - vorausgesetzt wir finden einen Weg, die Anfälle zu stoppen - vielleicht zusätzlich durch die ketogene Diät.

Liebe Grüße
Mike

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Beitragvon Laurinsmama » 08.04.2018, 00:16

Hallo,


Die OP-technik, bei der mit intraoperativ angelegten Elektroden die zu operierenden Areale genauer festgelegt werden , ist in Vogtareuth wohl schon "üblich", auch bei meinem Sohn wurde so vorgegangen.

Lieber Gruß
Kirstin
Laurinsmama mit A.99 und L.07, SCN2A-Mutation, Epilepsie, Bilaterale corticale Dysplasien, Polymikrogyrie,Z.n. BNS/West-Syndrom, hypoton, schwerste psychomotorische Entwicklungsretardierung,Jejunal-Button,VNS, Callosotomie 09, rezidivierende Pneumonien, Resektion des rechten Temporal-, Parietal- und Occipitallappens 05/10, gesetzl. blind,

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Beitragvon Vater von Julie » 08.04.2018, 00:36

Hallo Kirstin,

lieben Dank für die Info. Hab mich auf der Homepage von Vogtareuth erkundigt. Das Verfahren heißt Thermoablation - ich glaube danach haben wir gesucht.

Wurde bei euch auch innerhalb der Polymikrogyrie operiert? Sind also Bereiche mit Fehlbildung weiterhin vorhanden, die aber keine Anfallsherde aufweisen?

Liebe Dank nochmal und viele Grüße
Mike

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Beitragvon Laurinsmama » 08.04.2018, 08:04

Guten Morgen, Mike,


Laurins Hirnfehlbidungen sind leider umfassend, d.h. ja, es wurde innerhalb der Polimikrogyrie operiert....aber es sind leider weiter viele Anfallsherde vorhanden die nicht tolerabel sind.

Alles Gute !
Kirstin
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Beitragvon Vater von Julie » 08.04.2018, 11:36

Hallo Kirstin,

das tut mir leid. Was meinst du mit nicht tolerabel? Können die nicht mit dieser Methode operiert werden?

Wie wurden die Anfallsherde bei euch identifiziert? Bei uns wurde ein Langzeit-EEG-Monitoring und MRT gemacht, aber die Anfallsherde damit lokalisieren ist wohl gar nicht möglich.

Liebe Grüße
Mike

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Beitragvon Naniol » 08.04.2018, 12:15

Hallo Mike
Es gibt im Rahmen von genetischen Untersuchungen sogenannte Multi Gen Panels. Auch für genetisch bedingte Epilepsien.
Wir haben unsere Diagnose im Rahmen einer Studie erhalten hier wurde eine Whole Exom Sequenzierung gemacht. Mir fiel nur auf, das ihr ins Bild des Gendefekts passen würdet.
Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, spätes Laufen, wenig Sprache und die Polymikrogyrie sind alles Dinge, die zu unserem gefundenen Gendefekt gehören.
Wenn du hier ARHGEF9 eingibst dann findest du eine genauere Beschreibung von mir.
Vogtareuth würde ich mal kontaktieren.
Ich kann die Klinik nur empfehlen und gerade was OP Techniken angeht sollen sie sehr gut sein.
Viel Glück
Gruß Nicole
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
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