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von Naniol
04.05.2018, 20:48
Forum: Sonstiges
Thema: Kinderorthopädie in NRW
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Vielen Dank für eure Antworten. Ich habe heute zwei Termine bekommen. In der Uni Klinik Düsseldorf erst zur Skoliose Sprechstunde bei Dr. Koniczny und dann 4 Wochen später nochmals einen Termin bei Fr. Prof. Westhoff zur Neuroorthopädischen Sprechstunde. Wir sind sehr gespannt was dabei rauskommt. U...
von Naniol
02.05.2018, 16:05
Forum: Sonstiges
Thema: Kinderorthopädie in NRW
Antworten: 6
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Kinderorthopädie in NRW

Hallo
Wir sind wegen einer beginnenden Skoliose dringend auf der Suche nach einer guten Kinderorthopädie in NRW.
Für Tipps wären wir dankbar.
Gruß Nicole
von Naniol
08.04.2018, 12:15
Forum: Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.
Thema: Erfahrungen - OP-Möglichkeiten bei einseit. Polymikrogyrie?
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Hallo Mike Es gibt im Rahmen von genetischen Untersuchungen sogenannte Multi Gen Panels. Auch für genetisch bedingte Epilepsien. Wir haben unsere Diagnose im Rahmen einer Studie erhalten hier wurde eine Whole Exom Sequenzierung gemacht. Mir fiel nur auf, das ihr ins Bild des Gendefekts passen würdet...
von Naniol
07.04.2018, 23:33
Forum: Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.
Thema: Erfahrungen - OP-Möglichkeiten bei einseit. Polymikrogyrie?
Antworten: 7
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Hallo Mike
In welchem Epizentrum seit ihr ? Vielleicht gibt es die
andere operative Option in einer anderen Klinik. Mir würde da spontan Vogtareuth einfallen.
Wisst ihr woher die Polymikrogyrie kommt.
Unser Sohn hat sie auch im Rahmen eines Gendefekts.
Gruß Nicole
von Naniol
02.04.2018, 22:52
Forum: Krankheitsbilder - Epilepsie
Thema: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation
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Viel Glück wünsche ich euch Katha.🍀
von Naniol
28.03.2018, 16:01
Forum: Krankheitsbilder - Epilepsie
Thema: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation
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Katha eine Freundin von mir waren der Studie. In Göttingen dort ging es um die Erforschung von seltenen Erkrankungen. Ich habe dann in Göttingen angerufen und ein langes Gespräch gehabt mit dem Professor. Wir schickten dann alle relevanten Krankenunterlagen dorthin...... und hörten erstmal nichts. N...
von Naniol
28.03.2018, 13:17
Forum: Krankheitsbilder - Epilepsie
Thema: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation
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Katha wir haben es im Rahmen einer Studie, in der eine Whole Exom Sequenzierung gemacht wurde , herausgefunden.
Wir haben ein Jahr auf die Ergebnisse gewartet.Ihr solltet den Weg über eine Humangenetik gehen.

Gruß Nicole
von Naniol
27.03.2018, 21:13
Forum: Krankheitsbilder - Epilepsie
Thema: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation
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Bastelia ich wünsche euch auch alles Gute und viel Glück, das ihr eine Diagnose bekommt.
Liebe Grüße Nicole
von Naniol
27.03.2018, 20:38
Forum: Krankheitsbilder - Epilepsie
Thema: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation
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Hallo hier nochmal eine kleine Zusammenfassung des Syndroms. Das ARHGEF9 9 Syndrom betrifft Jungen häufiger als Mödchen. Es gehört zu einer Gruppe, die XLID genannt werden die Buchstaben stehen für X- linked intellectual disability. Das heißt der Fehler liegt auf dem X Chromosom. Das ist auch der Gr...
von Naniol
24.03.2018, 16:14
Forum: Krankheitsbilder - Epilepsie
Thema: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation
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Hallo Ich stupse es nochmal an. Wir haben jetzt Kontakt zu 2 Familien in Amerika deren Kinder die gleiche Diagnose haben. In Rahmen der Exom Sequenzierung und Panel Untersuchungen geht man davon aus in den nächsten Jahren deutlich mehr Betroffene zu finden. Würde mich natürlich sehr über Betroffene ...

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