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von Jule5Michel
20.11.2020, 09:48
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Welches Syndrom - evtl. Angelman?
Antworten: 18
Zugriffe: 2756

Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Au weia, das tut mir leid für dich. Dennoch ist nicht immer aller Tage Abend, und ich sag das obwohl ich selbst drauf bin wie die Thread-Autorin. Bzw mittlerweile. Meiner ist ja nun fast 3,5. Das erste halbe Jahr bis komplette erste Jahr haben bei uns die Ärzte gesagt er sei behinderungsgefärdet (ab...
von Jule5Michel
19.11.2020, 22:47
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Welches Syndrom - evtl. Angelman?
Antworten: 18
Zugriffe: 2756

Re: Welches Syndrom - evtl. Angelman?

Ich versuch mal ihn dir als Datei zu schicken. Ansonsten - pikler bogen pdf - auch so hast du ihn so ziemlich als erstes.
von Jule5Michel
17.11.2020, 13:23
Forum: Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.
Thema: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?
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Zugriffe: 1411

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

So, ich geb jetzt einfach mal ein Update für eventuelle stille Leser die das interessiert, habe vorhin nochmal dort angerufen und wurde eben von der zugeteilten Ärztin zurückgerufen (ich stand wohl eh für heute auf der Liste). Nun ist es so, dass ich einen Termin für Dezember bekommen habe, und jetz...
von Jule5Michel
16.11.2020, 19:08
Forum: Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.
Thema: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?
Antworten: 14
Zugriffe: 1411

Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Danke. Waren an seinem 3. Geburtstag im SPZ. Seitdem heißt es Entwicklungsstörung. Passt. Seufz
von Jule5Michel
16.11.2020, 17:50
Forum: Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.
Thema: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?
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Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Heute hatte ich einen Termin mit der Logopädin, die Therapie fängt am Freitag an... Ergotherapie geht erst ab Januar, davor ist voll und ich schaffe es nicht das noch nebenbei selbst mit zu stemmen. Aber die Logopädie ist das wichtigste, also ist das schon mal gut. Ich wollte nicht so negativ rüberk...
von Jule5Michel
13.11.2020, 16:37
Forum: Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.
Thema: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?
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Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Wenn ich das jetzt richtig verstehe ist es wie Heike schreibt also nur bei einer Erstberatung, was bei mir ja nicht der Fall wäre? Logopädie fängt nächste Woche endlich an, Ergotherapie auch bald. Es ist mehr mein Bedürfnis die Ursache zu wissen, warum er so ist wie er ist. Ob's nun in den Genen lie...
von Jule5Michel
13.11.2020, 14:45
Forum: Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.
Thema: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?
Antworten: 14
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Re: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Danke SandyErgo für deine Antwort. Daraufhin kühle ich die Kohlen unter meinem Hintern ab da vermutlich der Anruf nie kommen wird. Auf dem zweiten Befund der ersten Humangenetik steht nämlich ich kann mich in 2 Jahren (nunmehr nur noch knapp über einem Jahr) wieder melden, falls sich die Symptome ni...
von Jule5Michel
13.11.2020, 11:40
Forum: Krankenhausaufenthalte, Arzttermine etc.
Thema: Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?
Antworten: 14
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Gentest ohne Überweisung, Erfahrungen?

Hallo, hat von euch schon mal jemand einen Gentest ohne Überweisung machen lassen? Wenn ja, wann bekommt man den Termin? Mit Überweisung wurde wo anders schon das normale Screening (wo sie oberflächlich nach allem Bekanntesten schauen) und ein spezifischerer Test auf das Coffin-Siris-Syndrom gemacht...
von Jule5Michel
09.11.2020, 09:29
Forum: Krankheitsbilder - Autismus
Thema: Verdacht Gendefekt, aber?
Antworten: 11
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Re: Verdacht Gendefekt, aber?

Hmm... U-Untersuchung wäre vor einer Woche im Gesundheitsamt nachgeholt worden, wäre nicht wieder Corona in die Quere gekommen. Auf den Termin hatte ich mich soooo gefreut, eben weil die alles ernster nehmen. Bei der Kinderärztin ist nie Zeit für die U7a 🤔. Was den Rest angeht hat die das Zepter an ...
von Jule5Michel
09.11.2020, 09:05
Forum: Krankheitsbilder - Autismus
Thema: Verdacht Gendefekt, aber?
Antworten: 11
Zugriffe: 683

Re: Verdacht Gendefekt, aber?

@Regina, wie kam man denn bei deinem Kleinen auf Autismus? So als Laie heißt es doch immer es ist genau das Sozialverhalten (quasi alles in Solo) was darauf hindeutet? Und so Sachen wie Dinge aneinanderreihen oder so was meiner alles auch nicht macht 😅. Mit Ordnung hat er auch nix am Hut und irgendw...

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