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von Annouk4
08.11.2019, 05:12
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: PYCR2 Mutation
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Re: PYCR2 Mutation

Hallo Bea... Ja, sie ist sehr selten diese Mutation..Ich hab mit einem Professor geschrieben,der meinte,er könne sich gut vorstellen,das es in D keinen weiteren Fall gibt... Bei ELAeV hab ich schon 2 mal eine Mail hingeschrieben, bis jetzt nur keine Antwort erhalten. Da versuch ich es dann nochmal. ...
von Annouk4
07.11.2019, 07:36
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: PYCR2 Mutation
Antworten: 7
Zugriffe: 798

Re: PYCR2 Mutation

Danke Bea...
von Annouk4
06.11.2019, 19:23
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: PYCR2 Mutation
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Zugriffe: 798

Re: PYCR2 Mutation

Hallo Mascha...
Ja..leider ist kein Kind älter als 10 Jahre geworden.
Danke für deine lieben Worte.
von Annouk4
06.11.2019, 05:25
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: PYCR2 Mutation
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PYCR2 Mutation

Guten Tag.

Seit kurzem wissen wir nun,das unsere Tochter eine PYCR2 Genmutation hat. Diese ist sehr selten. Falls jemand auch betroffen ist oder jemand kennt, wäre ein Kontakt sehr schön.


Liebe Grüße
von Annouk4
04.08.2019, 13:28
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Magi mit Franci (Noonan-Syndrom)
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Re: Magi mit Franci (Noonan-Syndrom)

Hallo Magi.... Ich habe eine Tochter, knapp 16Mo, die nicht essen mag. Sie hat seit Mai19 eine Peg und nimmt trotzdessen schlecht zu,weil sie viel erbricht. Bis jetzt haben wir noch keine Diagnose, aber es wird sicher auch eine genetische Ursache haben. Sie kann sich bis jetzt auf den Bauch drehen u...
von Annouk4
05.07.2019, 09:34
Forum: Ernährung / Sondennahrung / Verdauungsprobleme
Thema: Wenig Menge wie anreichern?Calogen u Co
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Zugriffe: 2665

Re: Wenig Menge wie anreichern?Calogen u Co

Hallo Franzi... Danke für die guten Tipps... Wo du Zahncreme sagst, es gab mal eine Zeit da war sie ganz verrückt, was Zahnpasta anging...ich musste sie immer von meiner zahnbürste probieren lassen...auch wenn ich was aß, probierte sie wenigstens. Aber seit paar wochen geht nix mehr...gar nix...imme...
von Annouk4
30.06.2019, 14:32
Forum: Ernährung / Sondennahrung / Verdauungsprobleme
Thema: Wenig Menge wie anreichern?Calogen u Co
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Zugriffe: 2665

Re: Wenig Menge wie anreichern?Calogen u Co

Mh...ne..kuhmilch geht gar nicht, somit geht das energea p kid nicht.
Es ist halt auch das anreichern ein problem..mach ich zuviel duocal ran erbricht sie auch...;(
von Annouk4
29.06.2019, 07:04
Forum: Ernährung / Sondennahrung / Verdauungsprobleme
Thema: Wenig Menge wie anreichern?Calogen u Co
Antworten: 7
Zugriffe: 2665

Wenig Menge wie anreichern?Calogen u Co

Hallo ihr Lieben.. Meine Tochter,14Monate, hat seit Geburt eine Fütterstörung,keine Diagnose,wahrscheinlich genetisch bedingt. Sie wiegt 7500g. Sie trinkt an der Brust kleine Mengen und manchmal etwas Wasser aus der Flasche, bei Getränken mit Geschmack verweigert sie sofort. An Essen ist nicht zu de...
von Annouk4
26.04.2019, 19:21
Forum: Krankheitsbilder - Allgemein
Thema: Muskelhypotonie vs. Greifen
Antworten: 7
Zugriffe: 932

Re: Muskelhypotonie vs. Greifen

Hallo Carola.. Ja..ab und an setz ich sie in eine wippe(45°),in einen Hochstuhl oder in den kinderwagen aufrecht.. Sie spielt aber immer nur mit Tüchern, streichelt ihre Decke oder guckt sich ihre Hände an. Sie nimmt auch mal ein Plüschtier, aber lang konzentriert sie sich nicht drauf, nur ihre Händ...
von Annouk4
26.04.2019, 17:58
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Nadine mit Pierre (Mikrozephalie, Mutation KIF11-Gen)
Antworten: 4
Zugriffe: 2167

Re: Nadine mit Pierre (Mikrozephalie KIF11-Gen

Hallo Nadine... Ich hab gesehen, das es noch keine Antwort gibt und möchte dich hier willkommen heißen, auch wenn ich dir speziell zu eurer Diagnose keine Erfahrung liefern kann. Dennoch geht es mir auch ein Stück weit wie dir und ich spreche hier sicher für sehr viele mehr. Am schlimmsten ist die U...

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