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von Sabrina-1984
14.05.2019, 21:01
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Jenny mit Liv (Frühchen 27+1)
Antworten: 9
Zugriffe: 1435

Re: Jenny mit Liv (Frühchen 27+1)

Hallo Jenny, Ich habe einen Sohn der auch Mikrozephalie hat. Er ist jetzt grade 4 geworden und wir haben auch so einige Baustellen. Die Entwicklung ist um 1 Jahr verzögert. Seit Sommer ist er ein Ikind im Regelkindergarten, dort haben wir auch mit Logopädie, Reiten und seit ein paar Wochen auch Ergo...
von Sabrina-1984
30.10.2018, 20:25
Forum: Krankheitsbilder - Allgemein
Thema: Mikrozephalie, Gendefekt und Zittern?
Antworten: 6
Zugriffe: 1272

Danke für die Antwort, über welchen Zeitraum ging es bei euch? Auch schon im Alter von 3 Jahren?
von Sabrina-1984
30.10.2018, 13:02
Forum: Krankheitsbilder - Allgemein
Thema: Mikrozephalie, Gendefekt und Zittern?
Antworten: 6
Zugriffe: 1272

Wer hätte es untersucht? Schädelsono wurde gemacht.
von Sabrina-1984
30.10.2018, 11:02
Forum: Krankheitsbilder - Allgemein
Thema: Mikrozephalie, Gendefekt und Zittern?
Antworten: 6
Zugriffe: 1272

Mikrozephalie, Gendefekt und Zittern?

Hallo Zusammen, ich habe einen Sohn von 3 Jahren, mit einem unbekannten Gendefekt, er hat ausserdem einen zu kleinen Kopf. Was uns oft Sorgen macht, ist seine innere Unruhe, zittern teilweise am ganzen Körper. Dieses verschwindet aber auch für längere Zeit mal wieder, kommt aber immer wieder vor. Be...
von Sabrina-1984
08.09.2017, 09:58
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Duplikation 2p 11.1
Antworten: 6
Zugriffe: 1432

Unser kleiner ist auch hypoton. Hat es aber mit 18 Monaten geschafft zu laufen. Das gangbild ist aber auch etwas auffällig. Er fängt jetzt an auf dem Trampolin zu hüpfen, kann es aber auch nur dort
von Sabrina-1984
08.09.2017, 09:55
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Duplikation 2p 11.1
Antworten: 6
Zugriffe: 1432

Huhu, bei uns wurde ja was gefunden. Es gibt weltweit vier Fälle. Frax wurde und gesagt ist es nicht. Wir haben bis vor kurzen kg bekommen. Jetzt geht er in eine psychomotorik turngruppe. Außer Frühförderung bekommen wir noch nichts, was mich sehr ärgert. Die Sprache ist bei uns sehr verwaschen, spr...
von Sabrina-1984
07.09.2017, 13:55
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Duplikation 2p 11.1
Antworten: 6
Zugriffe: 1432

Hallo, mein Sohn hat auch eine Duplikation allerdings 13q.12.12. Mir wurde damals gesagt dass es sehr warscheinlich nicht vererbt ist. Wir wurden auch getestet und ich habe die gleiche duplikation. Nun weiß keiner mehr woher seine Auffälligkeiten kommen, durch dem defekt oder einfach so. Was sind eu...
von Sabrina-1984
10.04.2017, 14:25
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Nadine mit Edwin (Mikrozephalie (MCLMR; KIF11))
Antworten: 11
Zugriffe: 6336

Hallo,
mein Sohn hat auch Mikrozephalie und wird jetzt zwei Jahre alt. Wir haben auch einen Gendefekt allerdings nicht den gleichen. Alles Gute
von Sabrina-1984
04.04.2017, 14:54
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
Antworten: 1156
Zugriffe: 267343

Habe unseren Befund per PN geschickt. Lg
von Sabrina-1984
03.04.2017, 19:50
Forum: Vorstellungsrunde
Thema: Sabrina mit Hannes (Chromosommutation 13)
Antworten: 8
Zugriffe: 2117

Hallo Mamaelia,

wann wusstet ihr Bescheid? Und was für Besonderheiten habt ihr? Wie alt ist der Kleine?

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