Hallo Magda, die Wiederholungswahrscheinlichkeit für Aicarci-Syndrom scheint extrem gering zu sein. Es gibt in der Literatur weltweit offenbar nur einen einzigen Bericht über ein betroffenes Geschwisterpaar und der ist 32 Jahre alt. Dgegen gibt es auch einen Bericht über eineiige Zwillige, von denen...

Hallo Karin, meistens ist die Genveränderung schon in der Eizelle oder Samenzelle vorhanden, wesentlich seltener entsteht sie danach bei der Zellteilung (dann eben als Mosaik). In aller Regel spielen abnorme Umwelteinflüsse dabei keine Rolle, andere Annahmen gelten nur für extreme Einflüsse wie star...

Hallo Tatjana, es hört sich so an, als könnte am ehesten ein Ehlers-Danlos-Syndrom vom Hypermobilitätstyp bei dir und evtl. deinem Sohn vorliegen. Das ist nicht so gefährlich wie andere Typen, nur lästig. Das Dumme daran: für diesen Typ gibt es keinen aussagekräftigen Gentest. Ein Genetiker könnte d...

Liebe Sara, bei einem regelrecht entwickelten Kind beunruhigt mich nichts so schnell. Am ehesten würde ich bei deiner Beschreibung an ein Mosaik denken: z.B. eine Chromosomenabweichung, die im größten Teil des Körpers entweder nie vorhanden war oder korrigiert wurde und die Flecken sind Überbleibsel...

Hallo Anne,

wir haben uns inzwischen schon in einem anderen Forum getroffen - in diesem hier funktioniert meine Benachrichtigung nicht mehr, daher merke ich nicht immer gleich, wenn hier eine neue Anfrage gestellt wird.

VG, Barbara

Hallo Martina, deine Töchter braucht man für eine Segregationsanalyse der X-Duplikation tatsächlich nicht - als Träger zweier X-Chromosomen könnte man nichts Wichtiges daraus schließen, wenn sie Träger wären (und wenn sie nicht Träger wären, sowieso nicht). Erste Klärungsfrage also: bist du selbst T...

Hallo Martina, es ist tatsächlich so, dass Duplikationen auch innerhalb von Genen und grundsätzlich an beliebigen Stellen und mit beliebigen Bruchpunkten liegen können. Duplikationen sind dennoch seltener krankheitsverursachend als Deletionen, weil eine Teil-Duplikation ein Gen oft nicht stört. Wenn...

Hallo Marion,

das war nicht als Kritik an dir gemeint. Tut mir auch leid, falls das falsch rübergekommen ist.

VG, Barbara

Hallo Marion,

ich kann verstehen, dass der LV das gerne wissen möchte, aber das Recht eures PS auf eine spätere eigenständige Entscheidung (falls das vorstellbar ist) wird als höherwertig eingeschätzt. Kinder sind ja nicht unser Eigentum.

VG, Barbara

Hallo Marion, tut mir leid, dass ich deine Frage erst heute sehe. Kurz gesagt ist CADASIL eine genetische Neigung zu (manchmal schleichend eintretenden) Schlaganfällen mit entsprechend zunehmenden neurologischen Beeinträchtigungen. Es ist ganz klar eine Erkrankung des Erwachsenenalters, nicht des Ki...