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von Barbara68
15.05.2020, 21:21
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Anne,

wir haben uns inzwischen schon in einem anderen Forum getroffen :D - in diesem hier funktioniert meine Benachrichtigung nicht mehr, daher merke ich nicht immer gleich, wenn hier eine neue Anfrage gestellt wird.

VG, Barbara
von Barbara68
08.03.2020, 20:55
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Martina, deine Töchter braucht man für eine Segregationsanalyse der X-Duplikation tatsächlich nicht - als Träger zweier X-Chromosomen könnte man nichts Wichtiges daraus schließen, wenn sie Träger wären (und wenn sie nicht Träger wären, sowieso nicht). Erste Klärungsfrage also: bist du selbst T...
von Barbara68
07.03.2020, 17:17
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Martina, es ist tatsächlich so, dass Duplikationen auch innerhalb von Genen und grundsätzlich an beliebigen Stellen und mit beliebigen Bruchpunkten liegen können. Duplikationen sind dennoch seltener krankheitsverursachend als Deletionen, weil eine Teil-Duplikation ein Gen oft nicht stört. Wenn...
von Barbara68
09.01.2020, 21:02
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Marion,

das war nicht als Kritik an dir gemeint. Tut mir auch leid, falls das falsch rübergekommen ist.

VG, Barbara
von Barbara68
07.01.2020, 21:57
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Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Marion,

ich kann verstehen, dass der LV das gerne wissen möchte, aber das Recht eures PS auf eine spätere eigenständige Entscheidung (falls das vorstellbar ist) wird als höherwertig eingeschätzt. Kinder sind ja nicht unser Eigentum.

VG, Barbara
von Barbara68
03.01.2020, 22:48
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Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Marion, tut mir leid, dass ich deine Frage erst heute sehe. Kurz gesagt ist CADASIL eine genetische Neigung zu (manchmal schleichend eintretenden) Schlaganfällen mit entsprechend zunehmenden neurologischen Beeinträchtigungen. Es ist ganz klar eine Erkrankung des Erwachsenenalters, nicht des Ki...
von Barbara68
18.12.2019, 15:25
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Sophie, eine Exomsequenzierung hat das Ziel, alle Gene abzudecken. Da das aber viele Tausende sind, kommt es immer wieder vor, dass einzelne nicht gut abgedeckt sind (z.B. nur die Hälfte der kodierenden Sequenz erfasst ist o.ä.). Wenn diese beiden Gene nicht explizit im Befund erwähnt sind, so...
von Barbara68
03.12.2019, 20:21
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo rondra, ja, der einzige Unterschied zwischen Duplikation und Mikroduplikation ist die Größe. Die Grenze liegt bei ca. 5000 kb. Manchmal wird aber auch eine Mikroduplikation einfach Duplikation genannt. Min. ist die Mindestgröße der Duplikation oder Deletion, max. die maximale Größe. Der Unters...
von Barbara68
11.10.2019, 18:16
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Liebe Sandra, ja, für deinen heterozygoten Befund reicht es, wenn nur ein Elternteil heterozygot ist. Ein homozygoter Befund wie bei deiner Tochter führt übrigens vermutlich auch nur bei ca. 10% dieser Personen zur klinischen Erkrankung - wohlgemerkt lebenslang! An eurer Stelle würde ich vor allem d...
von Barbara68
10.10.2019, 20:51
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Sandra, Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. man muss von beiden Eltern die Anlage erben. Dadurch ist das generationsübergreifende Wiedeholungsrisiko ziemlich gering (ca. 5%). In der Geschwisterschaft eines Betroffenen ist es 25%. Aber du bist ja nicht betroffen, lediglich verd...

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