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von Barbara68
11.10.2019, 18:16
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Liebe Sandra, ja, für deinen heterozygoten Befund reicht es, wenn nur ein Elternteil heterozygot ist. Ein homozygoter Befund wie bei deiner Tochter führt übrigens vermutlich auch nur bei ca. 10% dieser Personen zur klinischen Erkrankung - wohlgemerkt lebenslang! An eurer Stelle würde ich vor allem d...
von Barbara68
10.10.2019, 20:51
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Sandra, Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. man muss von beiden Eltern die Anlage erben. Dadurch ist das generationsübergreifende Wiedeholungsrisiko ziemlich gering (ca. 5%). In der Geschwisterschaft eines Betroffenen ist es 25%. Aber du bist ja nicht betroffen, lediglich verd...
von Barbara68
01.10.2019, 19:15
Forum: Krankheitsbilder - Epilepsie
Thema: GRIN 2A-Mutation bis jetzt ohne Epilepsie
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Re: GRIN 2A-Mutation bis jetzt ohne Epilepsie

Hallo Maria, aus meiner genetischen Sicht würde ich - bei ungewöhnlichem Verlauf wie bei euch und vor einer Erwägung von Antiepileptika ganz besonders - dringend dich und deinen Mann auf die Mutation testen lassen. Wenn einer von euch die Mutation auch hat, wären Antiepileptika "auf Verdacht" für mi...
von Barbara68
14.09.2019, 18:40
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo BauerM,

ich schlage folgendes vor: wenn mir etwas einfällt, womit ich dir helfen könnte, kontaktiere ich dich per PN. Ich sehe das allerdings nicht am Horizont, deshalb sei nicht enttäuscht, wenn ich mich nicht melde.

VG, Barbara
von Barbara68
09.09.2019, 22:08
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo BauerM, ich denke, das kann man nicht verallgemeinern, sondern hängt von jedem einzelnen Defekt und jedem Krankheitsbild ab. Grundsätzlich bin ich persönlich eher misstrauisch, wenn Sachen nicht komplett zusammenpassen, weil wir Menschen stark kausal denkende Wesen sind und dazu neigen, Kausal...
von Barbara68
06.09.2019, 13:09
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Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

es sollte "nephrologische" Erkrankungen heißen, also Nierenerkrankungen. Für die Fragestellerin ging das hoffentlich auch aus dem Kontext hervor.
VG, Barbara
von Barbara68
01.09.2019, 20:35
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Barabara, würde dir gerne mal einen Gentest zusenden, das Ergebnis ist aber sehr komplex und ich hab einige Frage, also kleine Vorwarnung. :) ^^. Mal vorab eine Frage, arbeitet ihr eigentlich auch mit Neuroradiologen zusammen? Weil ich dazu Ideen hätte wie man verschieden Krankheiten die zB k...
von Barbara68
01.09.2019, 20:28
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo AnnaF, nur aus veränderten Mitochondrien kann man noch nicht auf einen mitochondrialen Erbgang schließen. Erstes gibt es sicher auch nicht-genetische Ursachen, die das Aussehen von Mitochondrien verändern können (es stellt sich ja auch die Frage, warum bei einer genetischen Ursache nur die Mit...
von Barbara68
17.08.2019, 09:49
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Liebe Monika, um zu beurteilen, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Augenprobleme mit der Chromosomenanomalie zu tun haben, müsstet ihr den betreuenden Genetiker fragen. Falls es so ist, denke ich aber nicht, dass man in irgendeiner Weise hätte vorbeugen können. Ich wünsche deiner Tochter und dir, da...
von Barbara68
17.08.2019, 09:46
Forum: Vorstellungsrunde - Pro's
Thema: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Re: Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)

Hallo Rafima, ja, das wäre Smith-Magenis-Syndrom. Davon würde man zumindest ausgehen, wenn die Mutation in euren beiden Blutproben nicht vorliegt. Wenn sie bei einem von euch auch vorliegt, wäre das allerdings relativiert bis ausgeschlossen. Ich drücke euch die Daumen für das Ergebnis, das ihr euch ...

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