Liebe LaraBo Es tut mir sehr leid, dass auch in Eurer Familie die Diagnose Mitochondriopathie Einzug gehalten hat und alle Träume über den Haufen wirft. Ich kenne/kannte betroffene Kinder (Mitochondriopathie hat viele Gesichter) Bei uns im Forum haben wir ein Mitglied, das sich ebenfalls wie Du dami...

Liebe Anne Die Antwort der Schweizer ELA-ASSO-Vereinigung ist bereits eingetroffen. Leider gibt es im Schweizer Verein keine mitbetroffene Familie. ELA Asso schrieb dazu noch folgendes: Die PYCR2-Mutation führt effektiv zu einer Leukodystrophie mit Hypomyelinisierung. Wir haben (zum Glück oder leide...

Liebe Engrid Ich sitze da und nicke nur noch, wenn ich das lese, was Du schreibst. Aber den Vorstoss um eine nochmalige Abklärung zu machen, dafür fehlt mir echt die Courage, denn ich wurde schon das letzte Mal ziemlich schief angeschaut, als ich das nur aufbrachte (schüchterner Verdacht, da ich ja ...

Liebe Annouk Auch ich weiss leider keine andere Mami, die ein Kind hätte mit PYCR2. Ich kenne eine andere Mami, deren Kind auch so was seltenes hat, mit minimaler Lebenserwartung (MIPEP), daher kann ich mir vorstellen, wie es Dir geht, was Du mitmachst, welche Ängste und Sorgen sich in Dir aufstauen...

Hoi Jolichen für die Autismusabklärungen könnte im Thurgau diese Stelle verantwortlich sein: http://www.autismustherapiezentrum-thurgau.ch/leistungen/abklaerung.php Allenfalls kannst Du auch bei der Autismushilfe Ostschweiz mal vorher ein Gespräch abmachen und über Deine Sorgen sprechen. Es gibt di...

Liebe Cillia Ich kann Dir zu Deiner Frage wenig raten, da ich in der Schweiz lebe. Aber auch ich habe so ein seltenes Fussfehlbildungsproblem - Ballenhohlfuss - kommt nur bei neurologischen Erkrankungen vor, bei mir durch die spastische Cerebralparese seit Geburt und leider zu wenig Physiotherapie.....

Liebe Alexandra Ich habe Dir schon 2 mal eine PN geschrieben, die aber leider nie abgeholt wurde - ich vermute, Du erhältst keine Benachrichtung. Die PN habe ich Dir geschrieben, weil ich Eleni, da Du in Basel lebst, etwas ganz Besonderes im Basler Zoo vermitteln könnte (kostenlos), das ihr sicher F...

Hallo Giulia

Ich habe Dir eine PN gesendet mit einer speziellen Einladung für Eure Familie für einen Anlass in Basel - also ganz nah bei Euch

LG
Bea

Hallo Giulia

Ich habe Dir eine PN gesendet mit einer speziellen Einladung für Eure Familie für einen Anlass in Basel - also ganz nah bei Euch

LG
Bea

Liebe Judith Ich kenne die ICP aus eigener Erfahrung, aber mehr mit Spastik als mit Ataxie. Was genau suchst Du für Literatur? - mehr für Dich als Mami oder auch fürs Kind, um ihm zu erklären, was bei ihm los ist oder warum es z.B. bei gewissen Dingen Mühe hat. Heute gibt es beides, als ich ein Kin...