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von karin_b
07.10.2015, 17:58
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Duplikation auf dem ARX-Gen - wer ist noch betroffen?
Antworten: 6
Zugriffe: 2879

Hallo Janice, das habe ich zu ARX im Internet gefunden: Entsprechend dem X-chromosomal rezessiven Erbgang manifestieren sich ARX-assoziierte Krankheitsbilder vornehmlich im männlichen Geschlecht. Überträgerinnen zeigen meist keine oder eine abgeschwächte Symptomatik. Das klinische Erscheinungsbild v...
von karin_b
15.05.2015, 21:58
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Syndrom ja oder nein?
Antworten: 6
Zugriffe: 2276

Wieso meinst du, dass das schaden könnte? Weil wir Laien nicht die Gesamtübersicht haben. Wir erkennen in ein paar Symptomen die Du nennst, unsere eigenen Kinder wieder oder meinen, es schon bei bekannten Kindern gehört oder gesehen zu haben. Und wenn das dann z.B. ein Syndrom ist, das mit einer Le...
von karin_b
15.05.2015, 17:56
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Syndrom ja oder nein?
Antworten: 6
Zugriffe: 2276

Da kann man nur raten oder in die Irre führende Syndrome nennen. Mir fiele jetzt sofort ein Syndrom ein, zu dem die von Dir genannten Symptome passen würden, aber was bringt es, darüber zu spekulieren? Ich würde zu einer genetischen Beratungsstelle gehen oder zu Ärzten, die auf Syndrome im Kindesalt...
von karin_b
20.07.2011, 15:04
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
Zugriffe: 274823

Hallo zusammen,

habe gerade mit meiner großen Tochter gesprochen. Wenn Eltern ihre Kinder mitbringen wollen, würde sie mitkommen und auf die Kinder aufpassen (Allerdings keine Krankenpflege!). Falls Interesse besteht, könnt Ihr Euch direkt bei mir melden.
von karin_b
20.07.2011, 14:32
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
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Hallo Helmut,

schreib einfach bei Erwachsene 2 und bei Kindern 3 hin. Kinder müssen nicht zahlen. Es wird dort keine Kinderbetreuung angeboten, so dass Ihr Euch dann selbst um die Kinder kümmern müsstet.
von karin_b
19.07.2011, 20:34
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
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Liebe Mito-Eltern, aufgrund von vielen anderen Terminen und Verpflichtungen kommt mein Hinweis auf das nächste Mito-Treffen sehr knapp. Da Mito-Eltern aber erfahrungsgemäss immer sehr kurzfristig planen, denke ich, dass es noch lange nicht zu spät für meine Einladung zum Mito-Regionaltreffen in Neus...
von karin_b
08.05.2011, 10:24
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
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Hallo Carola, zunächst tut es mir leid zu hören, dass bei Ciano der Verdacht auf eine Mitochondriale Erkrankung geäußert wurde. Andererseits erklärt das ja auch die Schwierigkeiten, die Ciano schon seit seiner Geburt hat und gibt - falls der Vedacht sich bestätigt - die Möglichkeit, angemessen auf s...
von karin_b
15.02.2011, 22:43
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
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Hallo Julia,

das ging ja erstaunlich schnell. Hoffentlich kann er Dir besser erklären, was nun weiter passieren soll.
von karin_b
13.02.2011, 22:22
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
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Hallo Julia, tut mir leid, dass ich das mit Tochter und Sohn verwechselt habe. Also wenn Ihr schon mal bei Dr. Schülke gewesen seid, dann schreibe ihn auf jeden Fall an. Denn wenn einiges auf eine Mito hindeutet, dann sollte das doch auch überprüft werden. Das ist doch auf jeden Fall sinnvoller als ...
von karin_b
13.02.2011, 17:33
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
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Hallo Julia,

ich dachte Dr. Schülke hätte Deine Tochter schon gesehen? Schreib ihn ruhig an. Deine Tochter ist krank und Ärzte sind dazu da, Patienten und Angehörigen zu helfen. Ein Brief schadet nie und nützt vielleicht viel.

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